Макропрепарат амилоидоз селезенки описание: Саговый амилоидоз селезенки описание микропрепарата

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ. МИКРОПРЕПАРАТЫ. Изучить, зарисовать и обозначить перечисленные морфологические признаки

МИКРОПРЕПАРАТЫ. Изучить, зарисовать и обозначить перечисленные морфологические признаки.

1. Селезенка, лимфтические узлы при антигенном раздражении:

Окраска гематоксилином и эозином.

А) образование светлых центров (центров размножения) в фолликулах; Б) макрофагальная реакция; В) гиперплазия ретикулярных клеток и лимфоцитов.

2. Акцидентальная инволюция вилочковой железы.Окраска гематоксилином и эозином. А) выраженный распад лимфоцитов в железе; Б) уменьшение числа клеток в корковом и мозговом веществе.

3. Пейеровы бляшки при брюшном тифе. Окраска гематоксилином и эозином. А) гиперплазия лимфоидных, ретикулярных и плазматических клеток; Б) расширенные, полнокровные сосуды; В) некроз слизистой оболочки над фолликулом.

4. Ревматический миокардит. Окраска гематоксилином и эозином.

А) наличие ревматических гранулем из гистиоцитов с базофильной цитоплазмой и гиперхромным ядром или несколькими ядрами; Б) в центре гранулемы продукты распада соединительной ткани.

5. Амилоидоз селезенки.(сальная селезенка). Окраска конго красным. В лимфоидных фолликулах во внутренней оболочке аратерий, в красной пульпе по ходу ретикулярных волокон видны отложения масс амилоида коричнево-красного цвета (а).

6. Амилоидный нефроз. Окраска конго-ротом. Амилоид буро-красного цвета выявляется в: а) мезангии почечных клубочков, б) по ходу базальных мембран канальцев, в) стенках артериол, г) просвет канальцев расширен, забит цилиндрами, в их эпителии много липидов, д) амилоид в строме по ходу волокон, е) диффузный склероз стромы мозгового вещества.

МАКРОПРЕПАРАТЫ.

1. Гиперплазия селезенки.

Селезенка увеличена в размере, на ощупь дряблая. На разрезе дает обильный соскоб.

Причины: любая антигенная стимуляция (инфекционное заболевание, аутоиммунное поражение).

Исходы: Благоприятный – при прекращении действия стимулирующего фактора.

Абсцесс печени описание макропрепарата – Всё о болезнях печени

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене – ликвидация склада

Перейти на сайт

1.     Кровоизлияние в мозг.

Данный макропрепарат – мозг. Форма органа сохранена, размеры не увеличены. Мозг бледно-желтого цвета, выражены границы между белым и серым веществом. На разрезе видны мелкие включения бурого цвета диаметром 1 мм., светло-бурые удлиненные участки (5х7 и 4х11 мм.) расположены в области коры сверху разреза. Внизу разрезы находится большое пятно диаметром 7 см. с неравномерно распределенной окраской. Участки темно-бурого цвета с размытыми границами чередуются с более светлыми. Зона хорошо отграничена от окружающей ткани.

Описание патологических изменений:

Данные патологические изменения могли развиться при:

1) разрыве;

2) разъедании стенки сосуда, что привело к массивному кровотечению и геморрагическому пропитыванию ткани мозга (участок кровоизлияния неоднородный -> сохранены частично клеточные элементы).

Мелкие включения бурого цвета представляют собой точечные кровоизлияния из вен, происшедшие при разрезе.

Светло-бурые участки – результат повышения проницаемости стенки сосуда, развившейся в результате ангионевротических нарушений, изменения микроциркуляции, тканевой гипоксии. Разрыв или разъедание сосуда могли произойти в результате атеросклероза, некроза, воспаления, склероза, злокачественной опухоли.

Исход:

1) благоприятный: рассасывание крови; образование кисты на месте кровоизлияния, инкапсуляция или организация.

2) неблагоприятный: смерть в результате поражения жизненно важных центров; присоединение инфекции и нагноение.

Заключение: данные морфологические изменения свидетельствуют о разрыве или разъедании стенки сосуда, которое привело к геморрагическому пропитыванию ткани мозга.

Диагноз: Геморрагический инсульт.

 

2.     Атеросклероз аорты.

Данный макропрепарат – аорта. Форма органа сохранена. Наружная поверхность стенки темно-коричневого цвета, бугристая, интима неровная, белесоватого цвета, вся ее поверхность состоит из бугорков и углублений. На бугорках заметны участки оранжевого цвета с белыми границами. Видны пятна желтого цвета диаметром 5 мм. На интиме аорты бляшки изъязвляются, что приводит к расслоению стенки аорты.

Описание патологических изменений:

Данные патологические изменения могли произойти в результате нарушения жирового и белкового обмена. Нерегулируемый клеточный обмен приводит к появлению пенистых клеток в интиме артерий, с которыми связано образование атеросклеротических бляшек (пятна желтого цвета). Играют роль и такие факторы:

– алиментарные;

– гормональные;

– нервные;

– гемодинамические;

– сосудистые;

– наследственные;

– этнические.

Бугорки белесоватого цвета представляют собой фиброзные бляшки образующиеся в результате прорастания соединительной ткани в толщу детрита. Пятна оранжевого цвета с белой каймой представляют интрамуральные гематомы, вследствие деструкции покрышки бляшки или изъязвлению ее при атероматозе. Белая кайма – участок кальценоза; бляшки свидетельствуют о том, что атеросклероз прогрессирующий и новая волна липоидоза наслаивалась на старые изменения, отслоения части эндотелиальной выстилки аорты (свисающий внутрь сосуда участок) говорит о расслаивающей аневризме.

Исход:

1) благоприятный: регрессирование атеросклероза с вымыванием липидов из бляшек макрофагальной резорбцией и растворением соединительной ткани;

2) неблагоприятный:

а) тромбоз;

б) тромбоэмболия;

в) эмболия атероматозными массами или кусочками интимы;

-> инфаркт и гангрена.

г) разрыв аневризмы аорты -> смерть от острого малокровия.

Заключение: данные морфологические изменения стенки аорты свидетельствуют о дистрофических изменениях в интиме аорты с последующим разрастанием стенки и осложнениями, которые лежат в основе атеросклероза аорты.

Диагноз: Прогрессирующий атеросклероз аорты. Расслаивающаяся аневризма.

 

3.     Вторично-сморщенная почка.

Данный макропрепарат – почки. Форма органов сохранена, масса и размеры уменьшены. Левая почка больше правой. Органы светло-серого цвета, поверхность мелкобугристая. Очагов кровоизлияний нет.

Описание патологических изменений:

Данные патологические изменения могли развиться первично в связи со склерозом почечных сосудов —> гипертония, и вторично на почве воспалительных и дистрофических изменений клубочков, канальцев и стромы. Заболевание протекает в 2 стадии: нозологическую и синдромную. Учитывая мелкобугристую поверхность почек (что бывает при гипертонии и гломерулонефрите), а также отсутствие очагов кровоизлияния или инфаркта (в почках – белый с геморрагическим венчиком и белый), может считаться причиной данного заболевания хронический гломерулонефрит, который в I стадии приводит к гломерулосклерозу, а во II стадии – блок кровотока на уровне клубочков приводит к ишемии вещества почек -> прогрессированию атрофии паренхимы и склерозу почек -> сморщивание почек (хроническая почечная недостаточность).

Исход:

1) благоприятный: с применением регулярного гемодиализа развивается хроническая субуремия;

2) неблагоприятный: смерть в результате хронической почечной недостаточности и ее последствий.

Заключение: данные морфологические изменения свидетельствуют о структурной перестройке почечной ткани и замещение ее паренхимы соединительной ткани.

Диагноз: Вторично-сморщенная почка. Хронический гломерулонефрит.

 

4.     Инфаркт почки.

Данный макропрепарат – почка. Форма органа сохранена, масса и размеры не увеличены. На разрезе видны корковое и мозговое вещество. Значительные отложения жировой ткани в чашках и лоханке почки. В корковом веществе видны множественные участки белесоватого цвета 1х0,5 см. Гранулы некоторых из них темно-бурые. Орган светло-бурого цвета.

Описания патологических изменений.

Данные патологические изменения могли развиться в результате длительного спазма сосудов функциональной напряженности органа в условиях недостаточного кровоснабжения, атеросклероза, тромбоэмболии или тромбоза почечных артерий. Ишемия вещества почек приводит к некрозу (ишемия > гипоксия > нарушение обмена веществ > дистрофия > некроз), морфогенетический механизм которого – декомпозиция, а биохимический – денатурация белка > некроз коагуляционный в результате ишемии > ишемический инфаркт (белые участки). Вокруг зоны некроза образуется геморрагический венчик в следствии резкого расширения спазмированных сосудов. Сосуды переполнены, есть диапедезные кровоизлияния (гранулы белых участков бурого цвета).

Исход:

1) благоприятный:

а) аутолиз и регенерация некроза;

б) организация и образование рубца;

2) неблагоприятный:

а) смерть в результате острой почечной недостаточности при инфаркте;

б) смерть в результате хронической почечной недостаточности при организации инфарктов, образовании рубцов или развитии нефросклероза.

в) гнойное расплавление.

Заключение: данные морфологические изменения свидетельствуют о дистрофических и некротических процессов в корковом веществе почек вследствие нарушения кровоснабжения.

Диагноз: инфаркт почки.

 

5.     Метастаз рака в легких.

Данный макропрепарат – легкие. Форма органа сохранена. Легкое на разрезе коричневого цвета с множественными темными точечными включениями, внутри белесоватого цвета, округлой формы, диаметр 3-5 мм. Легкое неоднородно: видны бронхи светло-серого цвета и черные включения диаметром 0,5-3 мм., которые не имеют четкой локализации. Данные патологические и

Гистологическое исследование при амлоидозе почки, микропрепарат и его описание

Для понимания сути заболевания огромное значение имеет гистологическое исследование. Оно проводится под микроскопическим увеличением с использованием метода окрашивания. Дадим краткую характеристику, как выглядит амилоидоз почки в микропрепарате, что представляет собой амилоид, какие органы становятся «мишенью».

Процессы, происходящие при амилоидозе

Это системная патология не до конца выясненной этиологии. Первичная форма развивается, как самостоятельное заболевание, вторичная провоцируется хроническим вялотекущим воспалением. Под удар попадают: почки, печень, сердце, селезёнка, железы, кожа. В основе лежит нарушение протеинового обмена и сбой в иммунной системе. В результате, в межклеточном пространстве почечных канальцев откладывается специфический белковый комплекс – амилоид, что нарушает функциональные способности органа.

Наши читатели рекомендуют

Spot Cleaner — это специальный аппарат для вакуумной чистки кожи лица в домашних условиях. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.

Читать подробнее…

Визуальное изменение больного органа возникает при генерализованном тяжелом поражении. При незначительных отложениях выявить патологию можно лишь микроскопическим путем. В микропрепарате амилоидоз почки выглядит, как плотная восковидная ткань. Амилоидные отложения наблюдаются в почечной капсуле, сосудистой стенке, межкапиллярном пространстве, откладывается на клеточной мембране клубочков. На срезе паренхимы выделяется заместительная ткань. При диагностическом окрашивании белковые массы приобретают красно-розовый цвет, жировые отложения – оранжевый.

Амилоидоз селезенки имеет два вида локализации: лимфатические фолликулы и равномерное распространение по соединительным волокнам. На срезе первый тип определяется, как зернистое поражение. Во втором случае, орган увеличивается в размере, уплотняется, приобретает красно-коричневый цвет и сальный блеск.

При поражении печени белковая структура откладывается в около капиллярном и межклеточном пространстве. К развитию печеночных амилоидных изменений может привести злоупотребление белковыми диетами.

На что обращают внимание при гистологическом исследовании

Описание патологических изменений проводится в соответствии с принятым порядком:

  1. Общая характеристика препарата: название органа, целостность капсулы, паренхиматозной ткани, стромы. Отмечаются признаки отека или воспаления. Фиксируются изменения в кровеносной системе: трансформация стенки, просвета сосуда, проницаемость, кровенаполнение.
  2. Для детального исследования выбирают наиболее деформированные участки. Проводится отдельное описание кровеносных сосудов (артерий, вен, капилляров), клеточных структур, межклеточного пространства и их реакции на красители.
  3. Подводя итог, формируется диагноз.

Описание микропрепарата при амилоидозе почек дает полное представление о развитии болезни, ее стадии, функциональной сохранности органа. Информация позволяет спрогнозировать дальнейшие изменения и подобрать качественное лечение.

Скачиваний:751Добавлен:14.06.2014Размер:36.35 КбСкачать☆

Описание препаратов по Патологической Анатомии на Занятии № 29

ЗАНЯТИЕ № 29 болезни почек.

</ul>

Микропрепарат № 218 «Интракапиллярный пролиферативный гломерулонефри» — демонстрация.

Размеры клубочков увеличены. Выражена пролиферация эндотелиальных и мезангиальных клеток, инфильтрация клубочков полиморфно-ядерными лейкоцитами и полнокровие сосудов. Эпителий проксимальных и дистальных канальцев в состоянии гиалиново-капельной дистрофии.

Макропрепарат «Подострый гломерунефрит (большая пестрая почка)» — описание.

Почки значительно увеличены в размерах, дряблые, корковый слой широкий, набухший, желтовато-серый, тусклый, хорошо отграничен от темно-красного мозгового вещества.

Микропрепарат № 81 «Экстракапиллярный продуктивный гломерулонефрит» — рисунок.

Воспалительный процесс локализуется преимущественно экстракапиллярно и представлен пролиферацией подоцитов и нефротелия с образованием характерных для этого вида нефрита «полулуний». Отмечается также повреждение (микроперфорация) базальных мембран капилляров, отложение в клубочке фибрина, фокусы фибриноидного некроза и склероза, синехии с какпсулой. Эпителий проксимальных и дистальных канальцев в состоянии гидропии, строма почки диффузно склерозирована, очагово инфильтрирована лимфогистиоцитарными элементами.

Электронограмма «Мембранозная нефропатия» — описание.

Отмечается неравномерное утолщение базальной мембраны капилляров клубочков и отложение на ее эпителиальной поверхности иммунных комплексов (депозитов). Депозиты иммунных комплексов отделены друг от друга выступами вновь образованного вещества базальной мембраны, в результате чего она имеет вид гребня. Вещество базальной мембраны образуют подоциты.

Микропрепарат № 219 «Мембранозная нефропатия» — демонстрация.

Выражено диффузное утолщение базальных мембран капилляров клубочков (пролиферация клеток отсутствует) и вакуолизация эпителия канальцев.

Макропрепарат «Хронический гломерулонефрит с исходом в сморщивание (вторично-сморщенные почки)» — описание.

Почки уменьшены в размерах, плотной консистенции, поверхность мелкозернистая, что обусловлено чередованием участков склероза и гиалиноза клубочков с участками гипертрофированных клубочков. На разрезе корковое и мозговое вещество истончено.

Микропрепарат № 125 «Вторично-сморщенные почки» — описание.

В одних участках отмечается атрофия клубочков и канальцев, замещение их соединительной тканью: клубочки имеют вид рубчиков или гиалиновых шариков. В других участках клубочки сохранены, иногда гипертрофированны, капиллярные петли склерозированы, просвет канальцев расширен, эпителий утолщен. Артериолы — склерозированы и гиалинизированы.

Макропрепарат «Амилоидов почек» — описание.

Почки увеличены в размерах, плотной консистенции, поверхность их бледно-серая или желто-серая. На разрезе корковый слой широкий, восковидный, мозговое вещество серо-розовое, сального вида, цианотично. Такую почку, характерную для протеинурической стадии амилоидоза почек, называют «большой сальной почкой». В нефротической стадии амилоидоза почки становятся большими, плотными, бело-желтыми, восковидными, («большая белая амилоидная почка»).

Микропрепарат № 124 «Амилоидоз почек» — описание.

Амилоид при окраске Конго-рот окрашивается в грязно-красный цвет, в мезангии и капиллярных петлях клубочков, под эндотелием внегломерулярных сосудов, по ходу базальной мембраны канальцев и ретикулярных волокон стромы. В эпителии извитых канальцев обнаруживается белковая и жировая дистрофия; капли жира окрашены Суданом Ш в оранжевый цвет.

Микропрепарат № 7 «Некротический нефроз» — описание.

Некроз захватывает эпителий проксимальных и дистальных канальцев и имеет очаговый характер. Выражены отек, лейкоцитарная инфильтрация стромы, геморрагии. Эти изменения характерны для олигоанурической стадии заболевания.

Макропрепарат «Гидронефроз» — демонстрация.

Почка резко увеличена в размерах, корковый и мозговой слои ее истончены и плохо различимы, лоханка и чашечки растянуты. В полости лоханки виден коралловый камень.

Макропрепарат «Фибринозный перикардит».

На тусклом эпикарде видны нити фибрина, окутывающие его как бы волосяным покровом («волосатое сердце»).

Соседние файлы в предмете Патологическая анатомия

  • #14.06.201444.03 Кб653Описание препаратов на Занятии № 23.doc
  • #14.06.201444.54 Кб456Описание препаратов на Занятии № 24.doc
  • #14.06.201439.94 Кб631Описание препаратов на Занятии № 26.doc
  • #14.06.201443.01 Кб462Описание препаратов на Занятии № 27.doc
  • #14.06.201445.06 Кб478Описание препаратов на Занятии № 28.doc
  • #14.06.201436.35 Кб751Описание препаратов на Занятии № 29.doc
  • #14.06.201433.28 Кб563Описание препаратов на Занятии № 31.doc
  • #14.06.201435.33 Кб426Описание препаратов на Занятии № 32.doc
  • #14.06.201432.77 Кб399Описание препаратов на Занятии № 33.doc
  • #14.06.20141.6 Mб2696Ответы на экзаменационные вопросы — 2007 год.doc
  • #14.06.2014104.45 Кб1287Ответы на экзаменационные макропрепараты — 2007 год.doc

Скачиваний:743Добавлен:14.06.2014Размер:36.35 КбСкачать

Описание препаратов по Патологической Анатомии на Занятии № 29

ЗАНЯТИЕ № 29 болезни почек.

</ul>

Микропрепарат № 218 «Интракапиллярный пролиферативный гломерулонефри» — демонстрация.

Размеры клубочков увеличены. Выражена пролиферация эндотелиальных и мезангиальных клеток, инфильтрация клубочков полиморфно-ядерными лейкоцитами и полнокровие сосудов. Эпителий проксимальных и дистальных канальцев в состоянии гиалиново-капельной дистрофии.

Макропрепарат «Подострый гломерунефрит (большая пестрая почка)» — описание.

Почки значительно увеличены в размерах, дряблые, корковый слой широкий, набухший, желтовато-серый, тусклый, хорошо отграничен от темно-красного мозгового вещества.

Микропрепарат № 81 «Экстракапиллярный продуктивный гломерулонефрит» — рисунок.

Воспалительный процесс локализуется преимущественно экстракапиллярно и представлен пролиферацией подоцитов и нефротелия с образованием характерных для этого вида нефрита «полулуний». Отмечается также повреждение (микроперфорация) базальных мембран капилляров, отложение в клубочке фибрина, фокусы фибриноидного некроза и склероза, синехии с какпсулой. Эпителий проксимальных и дистальных канальцев в состоянии гидропии, строма почки диффузно склерозирована, очагово инфильтрирована лимфогистиоцитарными элементами.

Электронограмма «Мембранозная нефропатия» — описание.

Отмечается неравномерное утолщение базальной мембраны капилляров клубочков и отложение на ее эпителиальной поверхности иммунных комплексов (депозитов). Депозиты иммунных комплексов отделены друг от друга выступами вновь образованного вещества базальной мембраны, в результате чего она имеет вид гребня. Вещество базальной мембраны образуют подоциты.

Микропрепарат № 219 «Мембранозная нефропатия» — демонстрация.

Выражено диффузное утолщение базальных мембран капилляров клубочков (пролиферация клеток отсутствует) и вакуолизация эпителия канальцев.

Макропрепарат «Хронический гломерулонефрит с исходом в сморщивание (вторично-сморщенные почки)» — описание.

Почки уменьшены в размерах, плотной консистенции, поверхность мелкозернистая, что обусловлено чередованием участков склероза и гиалиноза клубочков с участками гипертрофированных клубочков. На разрезе корковое и мозговое вещество истончено.

Микропрепарат № 125 «Вторично-сморщенные почки» — описание.

В одних участках отмечается атрофия клубочков и канальцев, замещение их соединительной тканью: клубочки имеют вид рубчиков или гиалиновых шариков. В других участках клубочки сохранены, иногда гипертрофированны, капиллярные петли склерозированы, просвет канальцев расширен, эпителий утолщен. Артериолы — склерозированы и гиалинизированы.

Макропрепарат «Амилоидов почек» — описание.

Почки увеличены в размерах, плотной консистенции, поверхность их бледно-серая или желто-серая. На разрезе корковый слой широкий, восковидный, мозговое вещество серо-розовое, сального вида, цианотично. Такую почку, характерную для протеинурической стадии амилоидоза почек, называют «большой сальной почкой». В нефротической стадии амилоидоза почки становятся большими, плотными, бело-желтыми, восковидными, («большая белая амилоидная почка»).

Микропрепарат № 124 «Амилоидоз почек» — описание.

Амилоид при окраске Конго-рот окрашивается в грязно-красный цвет, в мезангии и капиллярных петлях клубочков, под эндотелием внегломерулярных сосудов, по ходу базальной мембраны канальцев и ретикулярных волокон стромы. В эпителии извитых канальцев обнаруживается белковая и жировая дистрофия; капли жира окрашены Суданом Ш в оранжевый цвет.

Микропрепарат № 7 «Некротический нефроз» — описание.

Некроз захватывает эпителий проксимальных и дистальных канальцев и имеет очаговый характер. Выражены отек, лейкоцитарная инфильтрация стромы, геморрагии. Эти изменения характерны для олигоанурической стадии заболевания.

Макропрепарат «Гидронефроз» — демонстрация.

Почка резко увеличена в размерах, корковый и мозговой слои ее истончены и плохо различимы, лоханка и чашечки растянуты. В полости лоханки виден коралловый камень.

Макропрепарат «Фибринозный перикардит».

На тусклом эпикарде видны нити фибрина, окутывающие его как бы волосяным покровом («волосатое сердце»).

Соседние файлы в предмете Патологическая анатомия

  • #14.06.201444.03 Кб650Описание препаратов на Занятии № 23.doc
  • #14.06.201444.54 Кб449Описание препаратов на Занятии № 24.doc
  • #14.06.201439.94 Кб623Описание препаратов на Занятии № 26.doc
  • #14.06.201443.01 Кб445Описание препаратов на Занятии № 27.doc
  • #14.06.201445.06 Кб476Описание препаратов на Занятии № 28.doc
  • #14.06.201436.35 Кб743Описание препаратов на Занятии № 29.doc
  • #14.06.201433.28 Кб558Описание препаратов на Занятии № 31.doc
  • #14.06.201435.33 Кб415Описание препаратов на Занятии № 32.doc
  • #14.06.201432.77 Кб394Описание препаратов на Занятии № 33.doc
  • #14.06.20141.6 Mб2687Ответы на экзаменационные вопросы — 2007 год.doc
  • #14.06.2014104.45 Кб1273Ответы на экзаменационные макропрепараты — 2007 год.doc

Амилоидоз почек встречается редко и составляет около 2%.

Мучает какая-то проблема? Введите в форму «Симптом» или «Название болезни» нажмите Enter и вы узнаете все лечении данной проблемы или болезни.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалист

Справочное руководство по заболеванию амилоидозом – Drugs.com

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление 14 марта 2020 г.

На этой странице

Обзор

Амилоидоз (am-uh-loi-DO-sis) – это редкое заболевание, которое возникает, когда аномальный белок, называемый амилоидом, накапливается в ваших органах и мешает их нормальному функционированию.

Амилоид обычно не содержится в организме, но он может быть образован из нескольких различных типов белка. Органы, которые могут быть затронуты, включают сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему и пищеварительный тракт.

Некоторые разновидности амилоидоза возникают вместе с другими заболеваниями. Эти типы могут улучшиться при лечении основного заболевания. Некоторые разновидности амилоидоза могут привести к опасной для жизни органной недостаточности.

Лечение может включать химиотерапию, аналогичную той, которая используется для борьбы с раком. Ваш врач может порекомендовать лекарства для уменьшения выработки амилоида и контроля симптомов. Некоторым людям может помочь трансплантация органов или стволовых клеток.

Симптомы

Вы можете не испытывать признаков и симптомов амилоидоза до тех пор, пока состояние не станет прогрессивным.Когда признаки и симптомы очевидны, они зависят от того, какой из ваших органов поражен.

Признаки и симптомы амилоидоза могут включать:

  • Отек лодыжек и ног
  • Сильная утомляемость и слабость
  • Одышка при минимальной нагрузке
  • Невозможно лечь в кровать из-за одышки
  • Онемение, покалывание или боль в руках или ногах, особенно боль в запястье (синдром запястного канала)
  • Диарея, возможно с кровью или запор
  • Непреднамеренная потеря веса более чем на 10 фунтов (4.5 килограмм)
  • Увеличенный язык, который иногда выглядит волнистым по краю
  • Изменения кожи, такие как утолщение или легкие синяки, а также багровые пятна вокруг глаз
  • Нерегулярное сердцебиение
  • Затруднения при глотании

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если вы постоянно испытываете какие-либо признаки или симптомы, связанные с амилоидозом.

Причины

Существует много разных типов амилоидоза.Некоторые разновидности передаются по наследству. Другие вызваны внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Многие типы влияют на несколько органов, в то время как другие влияют только на одну часть тела.

Подтипы амилоидоза включают:

  • AL амилоидоз (амилоидоз легкой цепи иммуноглобулина). Наиболее распространенный тип амилоидоза в развитых странах, амилоидоз AL также называют первичным амилоидозом. Обычно поражает сердце, почки, печень и нервы.
  • AA амилоидоз. Эта разновидность, также известная как вторичный амилоидоз, обычно вызывается воспалительным заболеванием, таким как ревматоидный артрит. Улучшение методов лечения тяжелых воспалительных состояний привело к резкому снижению числа случаев амилоидоза АА в развитых странах. Чаще всего поражаются почки, печень и селезенка.
  • Наследственный амилоидоз (семейный амилоидоз). Это наследственное заболевание часто поражает нервы, сердце и почки.Чаще всего это происходит, когда белок, вырабатываемый вашей печенью, не соответствует норме. Этот белок называется транстиретином (TTR).
  • Амилоидоз дикого типа. Эта разновидность амилоидоза возникает, когда белок TTR , производимый печенью, является нормальным, но производит амилоид по неизвестным причинам. Ранее известный как старческий системный амилоидоз, амилоидоз дикого типа, как правило, поражает мужчин старше 70 лет и обычно поражает сердце. Это также может вызвать синдром запястного канала.
  • Локальный амилоидоз. Этот тип амилоидоза часто имеет лучший прогноз, чем разновидности, поражающие несколько систем органов. Типичные места локализованного амилоидоза включают мочевой пузырь, кожу, горло или легкие. Правильный диагноз важен, чтобы избежать лечения, которое влияет на все тело.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск амилоидоза, включают:

  • Возраст. Большинство людей, у которых диагностирован амилоидоз, находятся в возрасте от 60 до 70 лет, хотя заболевание возникает раньше.
  • Пол. Амилоидоз чаще встречается у мужчин.
  • Прочие болезни. Наличие хронического инфекционного или воспалительного заболевания увеличивает риск амилоидоза АА.
  • Семейная история. Некоторые виды амилоидоза передаются по наследству.
  • Диализ почек. Диализ не всегда может удалить из крови крупные белки. Если вы находитесь на диализе, аномальные белки могут накапливаться в вашей крови и в конечном итоге откладываться в тканях.Это состояние менее распространено при использовании более современных методов диализа.
  • Гонка. Люди африканского происхождения, по-видимому, подвергаются более высокому риску переноса генетической мутации, связанной с типом амилоидоза, который может нанести вред сердцу.

Осложнения

Возможные осложнения амилоидоза зависят от того, какие органы поражают отложения амилоида. Амилоидоз может серьезно повредить вам:

  • Сердце. Амилоид снижает способность вашего сердца наполняться кровью между ударами сердца.С каждым ударом перекачивается меньше крови, и вы можете испытывать одышку. Если амилоидоз влияет на электрическую систему вашего сердца, возможно нарушение сердечного ритма. Проблемы с сердцем, связанные с амилоидом, могут стать опасными для жизни.
  • Почки. Амилоид может повредить фильтрующую систему почек, вызывая утечку белка из крови в мочу. Способность почек выводить продукты жизнедеятельности из организма снижается, что в конечном итоге может привести к почечной недостаточности и необходимости диализа.
  • Нервная система. Вы можете испытывать боль, онемение или покалывание пальцев или онемение, отсутствие чувствительности или жжение в пальцах ног или подошвах ног. Если амилоид влияет на нервы, которые контролируют работу кишечника, у вас могут наблюдаться периоды чередования запоров и диареи. Если это влияет на нервы, контролирующие кровяное давление, вы можете почувствовать слабость после слишком быстрого вставания.

Диагностика

Амилоидоз часто упускают из виду, потому что признаки и симптомы могут имитировать симптомы более распространенных заболеваний.

Ранняя диагностика может помочь предотвратить дальнейшее повреждение органов. Точный диагноз важен, потому что лечение сильно различается в зависимости от вашего конкретного состояния.

Лабораторные анализы

Ваша кровь и моча могут быть проанализированы на аномальный белок, который может указывать на амилоидоз. В зависимости от ваших признаков и симптомов вам также могут пройти тесты на функцию щитовидной железы и печени.

Биопсия

Можно взять образец ткани и проверить на наличие признаков амилоидоза. Биопсия может быть взята из подкожного жира на животе (аспират жира), костного мозга или пораженного органа, например печени или почки.Специализированное исследование ткани может помочь определить тип амилоидного отложения.

Визуализирующие тесты

Изображения органов, пораженных амилоидозом, могут помочь определить степень вашего заболевания. Тесты могут включать:

  • Эхокардиограмма. Эта технология использует звуковые волны для создания движущихся изображений, которые могут показать, насколько хорошо работает ваше сердце. Он также может указывать на поражение сердца, которое может быть специфическим для определенных типов амилоидоза.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). MRI использует радиоволны и сильное магнитное поле для создания детальных изображений органов и тканей вашего тела. Их можно использовать для оценки структуры и функции вашего сердца.
  • Ядерная визуализация. В этом тесте в вену вводят крошечные количества радиоактивного материала (индикаторы). Это может выявить раннее повреждение сердца, вызванное определенными типами амилоидоза. Это также может помочь различить разные типы амилоидоза, что может помочь в принятии решения о лечении.

Лечение

Нет лекарства от амилоидоза. Но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами и ограничить дальнейшее производство амилоидного белка. Если амилоидоз был вызван другим заболеванием, например ревматоидным артритом или туберкулезом, лечение основного заболевания может оказаться полезным.

Лекарства

  • Химиотерапия. Многие из тех же типов лекарств, которые используются для лечения некоторых форм рака, используются при амилоидозе AL, чтобы остановить рост аномальных клеток, которые производят белок, ведущий к образованию амилоида.
  • Сердечные препараты. Если ваше сердце поражено, ваш врач может порекомендовать препараты, разжижающие кровь, чтобы снизить риск образования тромбов, и лекарства для контроля вашего пульса. Вам также может потребоваться ограничить потребление соли и принять лекарства, которые увеличивают мочеиспускание, что может снизить нагрузку на сердце и почки.
  • Таргетная терапия. Для некоторых типов амилоидоза такие препараты, как патисиран (Onpattro) и инотерсен (Тегседи), могут мешать командам, посылаемым ошибочными генами, которые создают амилоид.Другие препараты, такие как тафамидис (Vyndamax, Vyndaqel) и дифлунисал, могут стабилизировать кусочки белка в кровотоке и предотвращать их превращение в амилоидные отложения.

Хирургические и другие процедуры

  • Трансплантация аутологичных стволовых клеток крови. Эта процедура включает в себя сбор ваших собственных стволовых клеток из крови через вену и их кратковременное хранение, пока вы проходите высокодозную химиотерапию. Затем стволовые клетки возвращаются в ваше тело через вену.Это лечение наиболее подходит для людей, у которых болезнь не запущена и сердце не сильно пострадало.
  • Диализ. Если ваши почки были повреждены амилоидозом, вам может потребоваться начать диализ. В этой процедуре используется машина для регулярной фильтрации шлаков, солей и жидкости из крови.
  • Пересадка органов. Ваш врач может предложить операцию по замене сердца или почек, если отложения амилоида серьезно повредили эти органы.Некоторые типы амилоида образуются в печени, поэтому трансплантация печени может остановить это производство.

Запись на прием

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

  • Запишите свои симптомы, включая те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы записались на прием.
  • Составьте список всех ваших лекарств, витаминов и пищевых добавок.
  • Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые недавние изменения или факторы стресса в вашей жизни.
  • Напишите список вопросов , которые следует задать своему врачу.
  • Попросите родственника или друга сопровождать вас, поможет вам вспомнить, что говорит врач.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

  • Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
  • Какой у меня амилоидоз?
  • Какие органы поражены?
  • На какой стадии мое заболевание?
  • Какие тесты мне нужны?
  • Какое лечение мне нужно?
  • Есть ли у меня риск долгосрочных осложнений?
  • Каких побочных эффектов можно ожидать от лечения?
  • Нужно ли мне соблюдать какие-либо ограничения в питании или активности?
  • У меня другое состояние здоровья.Как мне лучше всего управлять ими вместе?

Помимо вопросов, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас будет время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

  • Когда у вас впервые появились симптомы? Насколько они серьезны, являются ли они постоянными или случайными?
  • Кажется, что-нибудь улучшает или ухудшает ваши симптомы?
  • Как твой аппетит? Вы недавно похудели без всяких попыток?
  • Были ли у вас отеки на ногах?
  • Испытывали ли вы одышку?
  • Можете ли вы работать и выполнять обычные повседневные задачи? Вы часто устаете?
  • Вы заметили, что у вас легко появляются синяки?
  • У кого-нибудь в вашей семье когда-либо диагностировали амилоидоз?

© 1998-2019 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER).Все права защищены.
Условия эксплуатации.

Узнать больше об амилоидозе

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Симптомы и лечение

Что нужно знать

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз – это заболевание, при котором амилоид накапливается в ваших органах.Амилоид – это белок, который накапливается в тканях и органах. Это может повлиять на вашу нервную систему, мозг, сердце или пищеварительную систему. Амилоидоз может быть местным (в одной области тела) или системным (во всем теле). Признаки и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Тяжелые формы амилоидоза могут привести к органной недостаточности и быть опасными для жизни.

Что увеличивает мой риск амилоидоза?

  • Возраст старше 50 лет
  • Быть мужчиной
  • Инфекция, не поддающаяся лечению, например туберкулез (ТБ)
  • Хроническое инфекционное или воспалительное заболевание
  • Семейный анамнез амилоидоза
  • Диализ за несколько лет

Каковы признаки и симптомы амилоидоза?

Признаки или симптомы могут появиться не сразу.В зависимости от вовлеченного органа или тканей может развиться любое из следующего:

  • Нерегулярное сердцебиение, увеличенное сердце или сердечная недостаточность
  • Почечная недостаточность
  • Проблемы с памятью или проблемы с ясным мышлением
  • Отек лодыжек и ног
  • Чувство усталости и слабости
  • Онемение, покалывание или боль в руках или ногах
  • Опухшие или болезненные суставы
  • Легкие синяки, фиолетовые пятна вокруг глаз
  • Одышка
  • Изменения ногтей или неоднородное выпадение волос
  • Проблемы с глотанием, диарея, которая может быть кровянистой, или запор
  • Большой язык, ощущение сытости при еде или потеря веса без попытки

Как диагностируется амилоидоз?

Амилоидоз сложно диагностировать, потому что признаки и симптомы схожи с другими состояниями.Ваш лечащий врач осмотрит вас и спросит о ваших симптомах. Сообщите своему врачу, когда появились признаки и симптомы. Ваш врач проверит, нет ли у вас кожной сыпи или отека в суставах. В зависимости от ваших признаков и симптомов вам также может понадобиться любое из следующего:

  • Кровь и моча На белок проверяется образец. Тесты также могут показать признаки повреждения органов. Ваши печень и щитовидная железа могут быть проверены, чтобы узнать, насколько хорошо они работают.
  • Биопсия – это процедура, используемая для взятия образцов ткани для исследования.Сначала исследуют образец жира с вашего живота. Если этот тест не показывает явных признаков амилоидоза, образцы могут быть взяты из других областей. К ним относятся органы, такие как почка или печень, или костный мозг.
  • Снимки эхокардиографии или МРТ можно использовать для проверки того, насколько хорошо работает ваше сердце.
  • Ультразвуковые изображения можно использовать, чтобы увидеть, увеличены ли ваши почки, печень или селезенка.
  • Эндоскопия – это процедура, используемая для проверки желудка и кишечника на кровотечение.Ваш лечащий врач будет использовать прицел (гибкую трубку с лампой и камерой).

Как лечится амилоидоз?

Амилоидоз невозможно вылечить. Лечение направлено на устранение симптомов и уменьшение количества амилоида, производимого вашим организмом. Лечение может потребоваться при другом заболевании, вызывающем амилоидоз. Вам может понадобиться любое из следующего:

  • Лекарства можно использовать для уменьшения воспаления, вызывающего боль в суставах или отек.Вам также могут потребоваться лекарства для снятия нервной боли. Также можно дать лекарство, чтобы помочь вашему телу избавиться от лишней жидкости. Также могут потребоваться разжижающие кровь лекарства. Химиотерапия или определенные антитела могут использоваться для лечения некоторых типов амилоидоза.
  • Может потребоваться пересадка костного мозга . Это процедура, используемая для замены костного мозга донорским. Обычно это делают люди, у которых также есть множественная миелома. Вместо этого можно использовать трансплантат стволовых клеток при других видах амилоидоза.
  • Диализ может потребоваться при развитии почечной недостаточности. Диализ – это процедура, используемая для очистки крови.
  • Хирургия может использоваться при тяжелом амилоидозе или если другие методы лечения не работают. Для удаления селезенки может быть использована операция. Вам может потребоваться пересадка почки, печени, сердца или костного мозга. В случае поражения сердца вам может быть установлен кардиостимулятор, чтобы контролировать ваше сердцебиение.

Что я могу сделать для лечения амилоидоза?

  • Ешьте разнообразную здоровую пищу. Здоровая пища включает фрукты, овощи, нежирные молочные продукты, рыбу, цельнозерновой хлеб, вареную фасоль и ограниченное количество нежирного мяса. Здоровая пища может помочь вашим органам работать правильно и повысить вашу энергию. Ваш лечащий врач скажет вам, нужно ли вам соблюдать особую диету. Примеры включают диету с низким содержанием белка или натрия (соли). Возможно, вам придется ограничить количество мяса, которое вы едите, если вам нужно соблюдать диету с низким содержанием белка. Это связано с тем, что некоторые белки в мясе могут увеличивать количество амилоида, вырабатываемого вашим организмом.
  • Пейте жидкости в соответствии с указаниями, чтобы сбалансировать уровень жидкости. Вам необходимо пить достаточно жидкости, чтобы предотвратить обезвоживание и улучшить работу ваших органов. Вам может потребоваться ограничить потребление жидкости в зависимости от типа амилоидоза или от того, находитесь ли вы на диализе. Работайте со своими поставщиками медицинских услуг, чтобы найти правильный баланс жидкости для вас. Ваш врач скажет вам, сколько жидкости нужно пить каждый день и какие жидкости лучше всего подходят для вас.
  • Выполнение упражнений согласно указаниям. Упражнения помогают уменьшить скованность и боль в суставах. Упражнения также могут улучшить работу ваших органов. Если вы чувствуете одышку, остановитесь и отдохните. Вы можете чувствовать себя более уставшим, когда занимаетесь повседневными делами. Отдыхайте по мере необходимости.
  • Спросите о добавках, которые могут помочь облегчить симптомы. Добавки рыбьего жира могут помочь уменьшить воспаление. Это может помочь при боли в суставах и их скованности. Спросите о других витаминах, минералах или добавках, которые могут помочь контролировать ваши симптомы. Не принимайте какие-либо добавки, не посоветовавшись с вашим лечащим врачом.

Когда мне следует немедленно обратиться за помощью?

  • У вас внезапная или сильная одышка в состоянии покоя.
  • У вас учащенное или учащенное сердцебиение.
  • Когда вы быстро стоите, у вас кружится голова или вы теряете сознание.

Когда мне следует связаться с поставщиком медицинских услуг?

  • У вас жар.
  • У вас появились новые или ухудшающиеся признаки или симптомы.
  • У вас есть вопросы или опасения по поводу вашего состояния или ухода.

Соглашение об уходе

У вас есть право помочь спланировать свое лечение. Узнайте о своем состоянии здоровья и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения со своими поставщиками медицинских услуг, чтобы решить, какое лечение вы хотите получать. Вы всегда имеете право отказаться от лечения. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем и не может быть продана, распространена или иным образом использована в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, защищенной авторским правом. Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Узнать больше об амилоидозе

Сопутствующие препараты
Симптомы и лечение
Справка клиники Майо

Макулярный амилоидоз (фрикционный амгилоидоз) – Советник по дерматологии

Уверены ли вы в диагнозе?

Характерные результаты медицинского осмотра

Макулярный амилоидоз обычно проявляется в виде серо-коричневых зудящих пятен, которые постепенно превращаются в пятна с волнистым рисунком, охватывающим верхнюю часть спины (рис. 1) и, реже, руки, грудь и бедра.Макулярный амилоидоз – один из наиболее распространенных типов первичных локализованных кожных амилоидозов. Тремя основными формами первичного локализованного кожного амилоидоза являются амилоидоз лишая, амилоидоз желтого пятна и узловой амилоидоз. Иногда у пациентов могут быть обнаружены как амилоидоз лишая, так и амилоидоз желтого пятна, известный как двухфазный амилоидоз.

Рисунок 1.

Макулярный амилоид на спине.

Рисунок 2.

Типичная биопсия макулярного амилоида или лихена.(Предоставлено Брайаном Андерсоном, доктором медицины)

Ожидаемые результаты диагностических исследований

Биопсия кожи, окрашенная гематоксилином и эозином, обычно демонстрирует аморфные отложения эозинофильного материала (амилоидные отложения) в сосочковом слое дермы. Чтобы отличить макулярный амилоидоз от других кожных заболеваний, необходимо подтвердить наличие амилоида.

Обнаружение амилоида часто осуществляется по следующим образцам окрашивания: метахромазия метиловым и кристаллическим фиолетовым, желто-зеленое двулучепреломление под флуоресцентным микроскопом после окрашивания тиофлавином Т или яблочно-зеленое двулучепреломление под поляризованным светом после окрашивания конго красным.Однако небольшое количество амилоида не может быть обнаружено при окрашивании метиловым фиолетовым и конго красным, что может усложнить диагностику макулярного амилоидоза. Также важно знать, что как амилоидоз лишайников, так и амилоидоз желтого пятна имеют общую способность окрашивать положительные на антикератиновые антитела.

Подтверждение диагноза

Дифференциальный диагноз макулярного амилоидоза включает парестетическую ноталгию (хроническая сенсорная нейропатия, обычно затрагивающая область спины, поствоспалительная гиперпигментация (повышенная выработка меланина в результате воспаления / травмы, разноцветный лишай (хроническая грибковая инфекция), обычно проявляющаяся гиперпигментацией или гипопигментацией). пятна на верхней части тела, дисхромная эритема (гиперпигментированная [коричнево-серо-синяя] верхняя часть тела с разрешающейся глазной каймой, фототоксический дерматит (гиперпигментация из-за фотосенсибилизации кожи и пигментация, вызванная лекарствами (изменение цвета кожи) от воздействия наркотиков).

Кто подвержен риску развития этого заболевания?

Макулярный амилоидоз чаще встречается в популяциях Центральной и Южной Америки, Азии и Ближнего Востока. В литературе есть свидетельства того, что макулярный амилоидоз чаще встречается у женщин в возрасте от 20 до 50 лет. Семейный анамнез важен, потому что наследственные формы макулярного амилоидоза действительно существуют.

Что является причиной болезни?
Этиология
Патофизиология

Амилоидные отложения при макулярном амилоидозе происходят из кератиноцитов.Точный патогенез, приводящий к апоптозу кератиноцитов, не ясен, но возможными причинами могут быть такие травмы, как трение (трение и царапание), генетическая предрасположенность, инфекционные агенты и ультрафиолетовое излучение.

Системные последствия и осложнения

Не сообщалось о прогрессировании макулярного амилоидоза в системное заболевание с локализацией амилоидных отложений исключительно на коже. Однако есть данные, связывающие первичные локализованные кожные амилоидозы с различными иммунными нарушениями, включая системный склероз, синдром CREST, ревматоидный артрит, системную красную волчанку, первичный билиарный цирроз, аутоиммунный холангит, болезнь Кимуры, анкилозирующий спондилит, аутоиммунный тиреоидит, IgA саркоидоз.

В некоторых семьях с наследственными формами первичных локализованных кожных амилоидозов установлена ​​связь с множественной эндокринной неоплазией (МЭН) типа 2А, также известной как синдром Сиппла. МЭН типа 2А – аутосомно-доминантное заболевание, включающее триаду медуллярной карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы и гиперпаратиреоза.

Важно, чтобы любой человек в таком роде, у которого был выявлен макулярный амилоидоз или амилоидоз лишая, был обследован на протоонкоген RET; если мутация присутствует, настоятельно рекомендуется провести профилактическую тиреоидэктомию.

Варианты лечения

Медицинское оборудование

  • Кортикостероиды местного действия

  • Ингибиторы кальциневрина для местного применения

  • Кортикостероиды внутриочаговые

  • Системные ретиноиды

  • Циклофосфамид системного действия

Физические параметры

Хирургические варианты

  • Дермабразия

  • Лазерная терапия CO2

Оптимальный подход к лечению этого заболевания

Лечение как макулярного амилоидоза, так и амилоидоза лишайников, как правило, сгруппировано в литературе, и нет однозначно эффективной терапии для этих пациентов.Просвещение пациентов важно для разрыва цикла зуд-царапина-зуд. В легких случаях были полезны местные кортикостероиды.

В одном исследовании мазь с бетаметазоном 17-валератом (0,1%) применялась местно дважды в день в течение 12 недель с улучшением. Местные ингибиторы кальциневрина (0,1% такролимус) и кортикостероиды внутри очага поражения (триамцинолон) были описаны как альтернативные методы лечения легких случаев, но в настоящее время в литературе нет рекомендаций по режимам дозирования.Есть небольшое количество случаев, связанных с ежедневным применением диметилсульфоксида (концентрация от 10% до 100%) со значительным улучшением, достигнутым в течение 1 недели.

Было показано, что системные методы лечения, такие как ретиноиды, циклофосфамид и циклоспорин, уменьшают зуд и способствуют избавлению от поражений, но имеют больше связанных побочных эффектов. В одном исследовании ацитретин (0,7 мг / кг в день) принимался в течение 4,5 месяцев, при этом значительное улучшение было отмечено после 6 недель лечения.В другом исследовании девяти пациентам давали циклофосфамид (50 мг в день) в течение не менее 6 месяцев, при этом 4 пациента показали улучшение не менее чем на 50% после 6 месяцев лечения.

Кроме того, в литературе есть данные, подтверждающие использование фототерапии при первичном локализованном кожном амилоидозе. В одном исследовании пациенты, которые первоначально лечились фототерапевтическими средствами BB UVB или PUVA, которые лечились фототерапией BB UVB или PUVA (три раза в неделю), показали заметное улучшение после 8 недель лечения.Другой отчет с участием пациента, который лечился NB UVB (три раза в неделю), показал заметное улучшение после 5 месяцев лечения. Дермабразия, CO2-лазер и импульсный лазер на красителях предоставляют альтернативные возможности для пациентов, не отвечающих на другие виды лечения.

Управление пациентами

Лабораторные исследования не рекомендуются для макулярного амилоидоза, потому что нет никаких специфических лабораторных отклонений, связанных с этим состоянием. Нет четких рекомендаций по мониторингу терапии пациентов с макулярным амилоидозом.Сроки последующего наблюдения зависят от реакции пациента на выбранное лечение. Для сравнения различных методов лечения и поддерживающих режимов необходимы дополнительные исследования. Пациенты и члены их семей должны быть проинформированы о хроническом течении болезни и возможности попробовать несколько методов лечения до исчезновения симптомов.

Необычные клинические сценарии, которые следует учитывать при ведении пациентов

Существует неясная связь между первичными локализованными кожными амилоидозами и различными иммунными расстройствами, включая системный склероз, CREST-синдром, ревматоидный архрит, системную красную волчанку, первичный билиарный цирроз, аутоиммунный холангит, болезнь Кимуры, анкиропатический иглоукалывание, аутоиммунный тиреоидит. и саркоидоз.Связь между макулярным амилоидозом и множественной эндокринной неоплазией (МЭН) типа 2А также была установлена ​​для семей с наследственными формами первичного локализованного кожного амилоидоза. При подозрении на какое-либо из этих заболеваний следует рассмотреть возможность обращения к другим специалистам.

Что есть доказательства?

Борович, Дж., Гиллеспи, М., Миллер, Р. «Кожный амилоидоз». Кожаный. об. 2. 2011. С. 96–100. (В этой рукописи приводится краткое и текущее описание различных кожных амилоидозов, включая первичный системный амилоидоз и первичный кожный амилоидоз.)

Breathnach, S. «Амилоид и амилоидоз». J Am Acad Dermatol. об. 18. 1988. С. 1-16. (Эта рукопись дает достойный обзор первичного локализованного кожного амилоидоза, но большая часть текста посвящена первичному системному амилоидозу.)

Дахда, М., Курбан, М., Кибби, А., Гон, С. «Первичный локализованный кожный амилоидоз: признак нарушения иммунной регуляции?». Int J Dermatol. об. 48. 2009. С. 419–21. (В этой статье обсуждается возможный патогенез и связанные с ним иммунные нарушения первичного локализованного кожного амилоидоза.

де Аргила, Д., Ортис-Ромеро, П., Ортис-Фрутос, Дж., Родригес-Перальто, Дж., Иглесиас, Л. «Кожный макулярный амилоидоз, связанный с множественной эндокринной неоплазией 2А». Clin Exp Dermatol. об. 21. 1996. С. 313-4. (В этой статье обсуждается связь макулярного амилоидоза с множественной эндокринной неоплазией (МЭН) типа 2A.)

Jin, A, Por, A, Wee, L, Kai, C, Keok, G. «Сравнительное исследование фототерапии (UVB) и». Сравнение фотохимиотерапии (PUVA) с местными стероидами в лечении первичного амилоидоза кожных лишайников.Фотодерматол Фотоиммунол Фотомед. об. 17. 2001. С. 42–43. (В этом небольшом исследовании пациенты с амилоидозом лишайников получали BB UVB, PUVA или местные кортикостероиды. Хотя результаты не были статистически значимыми, как BB UVB, так и PUVA были определены как лучшие методы лечения по сравнению с местными кортикостероидами.)

Ратц, Дж., Байлин П. «Кожный амилоидоз. История болезни опухолевого варианта и обзор спектра клинических проявлений ». J Am Acad Dermatol. об. 4. 1981. С. 21–26. (Эта статья 1981 года дает хорошее резюме различий между амилоидозами и кожными проявлениями.)

Раси, А., Хатами, А., Джавахери, С. «Макулярный амилоидоз: оценка распространенности, пола и возраста». Int J Dermatol. об. 43. 2004. С. 898-9. (Эта статья прекрасно обобщает эпидемиологические данные по макулярному амилоидозу.)

Стечук, А., Домпмартин, А., Труссар, X, Верней, Л., Макро, М., Комоз, Ф. «Кожный амилоидоз и возможная связь с системным амилоидозом». Int J Dermatol. об. 41. 2002. С. 127–32. (В этой статье представлен обзор различных типов амилоидоза с кожными проявлениями.)

Tanaka, A, Arita, K, Lai-Cheong, J, Palisson, F, Hide, M, McGrath, J. «Новое понимание механизмов зуда на основе молекулярных исследований семейного первичного локализованного симпатичного амилоидоза». Br J Dermatol. об. 161. 2009. С. 1217-24. (В этой статье представлена ​​общая информация о макулярном амилоидозе и амилоидозе лишайников с акцентом на возможный механизм, лежащий в основе семейного первичного локализованного кожного амилоидоза.)

Touart, D, Sau, P. «Заболевания кожных отложений. Часть I. ». J Am Acad Dermatol. об. 39. 1998. С. 149–71. (В этой статье представлена ​​общая информация о макулярном амилоидозе и амилоидозе лишайников с акцентом на возможный механизм, лежащий в основе семейного первичного локализованного кожного амилоидоза.)

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC.Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

ATTR Amyloidosis – Сайт информации для пациентов с амилоидозом Информационный сайт для пациентов с амилоидозом

Амилоидоз

ATTR – это форма системного амилоидоза, вызванная отложениями амилоида, состоящими из белка, называемого транстиретином (TTR). Амилоидоз ATTR может быть наследственным или приобретенным (ненаследственным).

TTR всегда присутствует в крови, где он транспортирует гормон щитовидной железы и витамин А (ретинол), отсюда и название: «транс-ти-ретин».Весь TTR в крови производится печенью. TTR в головном мозге и в глазу создается отдельно структурой, называемой сосудистым сплетением, которое находится в головном мозге и производит спинномозговую жидкость, которая омывает головной и спинной мозг.

Типы амилоидоза ATTR

Наследственный амилоидоз ATTR вызывается мутацией в гене TTR, унаследованном от одного из родителей. Таким образом, болезнь передается по наследству, хотя сроки, развитие и тяжесть заболевания могут сильно различаться.

При приобретенном (ненаследственном) амилоидозе ATTR амилоид образован нормальным, так называемым белком «дикого типа». Это заболевание не передается по наследству. Он известен как амилоидоз дикого типа ATTR (ATTRwt) (ранее называвшийся сенильным системным амилоидозом (SSA)).

Клиническая картина и эффекты амилоидоза ATTR широко варьируются в зависимости от того, какие органы поражены больше всего.

Наследственный амилоидоз ATTR

Люди с мутациями в гене TTR продуцируют аномальный, амилоидогенный, «вариантный» TTR на протяжении всей своей жизни.Амилоидные отложения начинают формироваться, а затем накапливаться до тех пор, пока они не вызовут клиническое заболевание, в основном поражающее нервы и / или сердце, а иногда и почки, глаза и синовиальные ткани (сухожилия и связки). Симптомы могут появиться в любое время, начиная с раннего взрослого возраста. Это состояние передается в семьях.

Наследственный амилоидоз ATTR традиционно назывался семейной амилоидной полинейропатией (FAP), когда заболевание в основном поражало нервы, или семейной амилоидной кардиомиопатией (FAC), когда заболевание в основном поражало сердце.Однако теперь понятно, что в клинической практике наблюдается значительное совпадение проявлений болезни не только между пациентами с разными мутациями, но и между пациентами с одной и той же мутацией. Большинство мутаций TTR могут вызывать отложения амилоида как в нервах, так и в сердце. Поэтому Международное общество амилоидоза рекомендовало использовать термин наследственный амилоидоз ATTR для описания заболевания, вызванного отложениями амилоида ATTR у всех пациентов с мутациями гена TTR.

Наследственный ATTR-амилоидоз – наиболее часто встречающаяся форма наследственного системного амилоидоза, но, тем не менее, очень редкое заболевание.Обнаружено более 150 амилоидогенных вариантов (мутаций) TTR, и разные мутации могут вызывать разные проявления болезни.

Несмотря на то, что наследственный амилоидоз ATTR чрезвычайно редок в большинстве частей мира, он распространен в некоторых очень локализованных частях Португалии, Швеции и Японии. Это также может быть распространенным, но недостаточно диагностированным в нескольких других регионах, включая Испанию, Францию, Бразилию, Аргентину, Кипр, Болгарию и Ирландию.

Наследственный амилоидоз ATTR иногда наблюдается у людей, живущих в Великобритании, у которых есть предки из этих регионов.

Считается, что наиболее распространенный тип наследственного амилоидоза ATTR, связанный с мутацией Val30Met (V30M), поражает около 10 000 человек во всем мире. Люди с этой мутацией часто начинают испытывать симптомы в возрасте 30 лет. Периферическая и вегетативная нейропатия являются основными симптомами, а проблемы с сердцем возникают редко.

Иногда люди, несущие мутацию TTR, никогда не заболевают. Например, примерно у 1 из 500 человек в северной Португалии есть мутация Val30Met TTR, и у 80% из них развивается болезнь.Примерно каждый 25 человек в северной Швеции несет ту же мутацию, но только у 11% из них развивается болезнь. Причина этого географического различия неясна.

Наиболее распространенными мутациями TTR, вызывающими амилоид в Великобритании, являются Thr60Ala (T60A), часто встречающаяся у людей ирландского происхождения, и мутация Val122Ile (V122I), обнаруживаемая у людей африканского происхождения. Люди с мутацией T60A часто начинают испытывать симптомы в возрасте от 45 до 78 лет, чаще всего после 60 лет. Почти всегда поражается сердце, и около 2/3 пациентов также страдают невропатией.Симптомы вегетативной нейропатии, такие как эректильная дисфункция (у мужчин), диарея и / или запор, потеря веса и низкое кровяное давление при стоянии, встречаются чаще, чем периферическая невропатия.

Мутация V122I была обнаружена у 1 из 25 афроамериканцев и связана с поздним началом (старше 60 лет) наследственным амилоидозом ATTR, в основном поражающим сердце, часто также вызывая синдром запястного канала и иногда вызывая периферическую невропатию. Наследственный ATTR-амилоидоз, связанный с V122I, был обнаружен только в последние годы и обычно поражает людей африканского происхождения в возрасте старше 60 лет.Хотя считается, что болезнь не диагностируется, считается, что она имеет низкую пенетрантность, а это означает, что у большинства людей, несущих эту мутацию, никогда не развивается болезнь.

Симптомы

Симптомы наследственного амилоидоза ATTR могут включать:

  • Периферическая невропатия: слабость и боль в конечностях, потеря чувствительности
  • Вегетативная нейропатия: нарушения работы кишечника, мочевого пузыря, артериального давления и половая дисфункция
  • сердечная недостаточность – симптомы возникают из-за жесткости сердца из-за отложений амилоида (рестриктивная кардиомиопатия).Они могут включать:
    • Одышка, иногда сразу после небольшой нагрузки
    • учащенное сердцебиение и нарушение сердечного ритма, наиболее часто фибрилляция предсердий или трепетание предсердий
    • Отечность (отек) ноги
    • потеря веса
    • тошнота
    • усталость
    • Головокружение и коллапс (обморок или обморок), которые могут возникнуть после напряжения или после еды
    • Нарушение сна
    • стенокардия (боль в груди)
  • болезнь, вызванная отложениями амилоида в:
    • глаз
    • почки
    • щитовидная железа
    • надпочечники
    • сосуды

Симптомы могут появиться как в возрасте 20, так и в возрасте 80 лет.Часто существует небольшая корреляция между основной мутацией и клиническими особенностями заболевания. Внутри семей закономерность обычно довольно последовательна для:

  • Возраст начала
  • скорость прогрессирования болезни
  • Поражение различных систем организма

В некоторых семьях все пораженные члены страдают только невропатией, в то время как в других семьях все пораженные члены имеют как невропатию, так и сердечное заболевание. В некоторых случаях определенные мутации были связаны либо с особенно тяжелым заболеванием, либо с относительно ограниченным заболеванием.

Пациенты, несущие мутацию в генах, не всегда заболевают. Сообщалось о некоторых случаях, когда люди старше 60 лет не болели, несмотря на наличие двух копий мутации гена TTR, которая вызывает образование варианта белка Val30Met TTR.

Амилоидоз ATTR дикого типа

Амилоидоз дикого типа ATTR (ATTRwt) – медленно прогрессирующее заболевание, поражающее пожилых людей, в основном мужчин. Симптомы обычно проявляются после 65 лет. В гене TTR нет мутации, поэтому заболевание не является наследственным (оно не передается в семье).Нормальный белок TTR «дикого типа» неправильно укладывается с образованием амилоидных отложений с очевидным значительным клиническим эффектом в сердце, хотя у некоторых людей также может быть синдром запястного канала и иногда периферическая нейропатия.

Давно известно, что TTR дикого типа обычно образует микроскопические амилоидные отложения у пожилых людей. Эти типы амилоидных отложений обнаруживаются при вскрытии у 1 из 4 человек в возрасте старше 80 лет. До недавнего времени считалось, что они обычно не вызывают никаких симптомов, а клинические заболевания, вызванные этим типом амилоида, очень редко диагностируются.Некоторые пациенты с небольшими отложениями амилоидоза ATTR дикого типа в сердце и минимальными симптомами могут не нуждаться в лечении. Никто не знает, насколько распространен на самом деле симптоматический амилоидоз ATTR дикого типа, но открытие новых методов визуализации, которые сейчас широко используются в NAC, показало, что он встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. Считается, что в настоящее время это недиагностируется. В будущем этот диагноз может стать более распространенным, поскольку население стареет, а методы диагностики продолжают совершенствоваться.

До 2014 года это заболевание называлось сенильным системным амилоидозом или сердечным ТТР-амилоидозом. На XIV Международном симпозиуме по амилоидозу в 2014 году было решено, что это состояние следует называть транстиретиновым амилоидозом дикого типа или ATTR-амилоидозом дикого типа.

Симптомы

Симптомы ATTR-амилоидоза дикого типа возникают в результате жесткости сердца из-за отложений амилоида (рестриктивная кардиомиопатия). Эти симптомы могут включать:

  • Одышка, иногда сразу после небольшой нагрузки
  • учащенное сердцебиение и нарушение сердечного ритма, наиболее часто фибрилляция предсердий или трепетание предсердий
  • Отечность (отек) ноги
  • потеря веса
  • тошнота
  • усталость
  • Головокружение и коллапс (обморок или обморок), которые могут возникнуть после напряжения или после еды
  • Нарушение сна
  • стенокардия (боль в груди)

Почти 50% пациентов с амилоидозом ATTR дикого типа испытывают синдром запястного канала – покалывание и боль в запястьях, булавках и иглах в руках.Синдром запястного канала часто проявляется за 3-5 лет до появления симптомов болезни сердца.

В настоящее время неясно, насколько часто отложения действительно приводят к симптоматическим заболеваниям. Последние разработки в области диагностических тестов, таких как магнитный резонанс сердца (МРТ), значительно улучшили обнаружение амилоида в сердце в течение жизни. Это привело к убеждению, что ATTR-амилоидоз дикого типа может быть гораздо более распространенным, чем считалось ранее. Кардиологи постепенно все больше осознают, что амилоидоз дикого типа может вызывать сердечную недостаточность, не имеющую другого объяснения, и все чаще направляют этих пациентов в NAC.

Это продемонстрировано в следующей статистике NAC:

До 2001 г. ATTR-амилоидоз дикого типа был диагностирован только у 1 из каждых 200 (0,5%) пациентов, наблюдаемых в NAC.

В 2016 году на его долю приходился почти каждый пятый (18%) пациентов с NAC, у которых был диагностирован амилоидоз – это 40-кратное увеличение!

Пациенты с ATTR в сердце часто имеют меньше симптомов, чем пациенты с AL амилоидозом в сердце, а амилоидоз ATTR дикого типа обычно прогрессирует медленно.

Диагностика амилоидоза ATTR (наследственного и дикого типа)

Врачи могут заподозрить амилоидоз ATTR на основании симптомов пациента, результатов физикального обследования, а иногда и семейного анамнеза.Диагноз можно подтвердить (или исключить) с помощью тестов, в том числе:

  1. Биопсия ткани
  2. Генетическое тестирование
  3. Визуальные исследования

Все пациенты в Великобритании с подозрением или диагностированным амилоидозом ATTR должны быть направлены в NAC.

Биопсия ткани

В ходе этой процедуры небольшой образец ткани удаляется из тела с помощью иглы и исследуется в лаборатории. Образец ткани часто берут из-под кожи в области живота (биопсия брюшной полости).В качестве альтернативы, при подозрении на амилоидоз ATTR образец биопсии может быть взят из сердца, нерва в руке или ноге или из кишечника, в зависимости от клинических особенностей пациента. В лаборатории образец ткани исследуется с использованием специальных методов для идентификации амилоидных фибрилл, включая окрашивание ткани красителем, называемым конго красным. Положительное окрашивание конго красным позволяет идентифицировать амилоид. Затем иммуногистохимическое и протеомное тестирование может идентифицировать фибриллы TTR и определить, какой тип амилоидоза ATTR присутствует, путем различения «вариантного» ATTR при наследственном амилоидозе ATTR и ATTR «дикого типа» при амилоидозе ATTR дикого типа.

Эти методы обсуждаются здесь более подробно.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает исследование ДНК клеток пациента. Эти тесты проводятся на образцах крови, взятых из вены пациента.

Эти методы позволяют идентифицировать амилоидогенные мутации (аномалии) в гене TTR. В гене TTR известно более 100 мутаций, и разные мутации приводят к разным типам заболеваний. Точно идентифицированная мутация может предоставить информацию о вероятном клиническом течении болезни.Например, самая распространенная в мире мутация, мутация Val30Met, часто приводит к отложению амилоида только в нервах, а не в сердце. Напротив, мутация Val122lle обычно приводит к отложению амилоида преимущественно в сердце и лишь изредка поражает нервы.

При амилоидозе ATTR дикого типа анализ амилоидных фибрилл выявляет белок ATTR «дикого типа», а генетическое тестирование не обнаруживает никаких отклонений в гене TTR.

Визуальные исследования

Визуализирующие исследования сердца, включая ЭКГ, эхокардиограмму, сканирование DPD и в некоторых случаях магнитно-резонансную томографию сердца, могут дать полезную информацию.Эти тесты обсуждаются здесь.

Сканирование

DPD чрезвычайно чувствительно для обнаружения отложений амилоида ATTR в сердце. Сканирование DPD в сочетании с серией анализов крови и мочи может быть достаточным для диагностики сердечного амилоидоза ATTR без необходимости демонстрации амилоида в биопсии ткани (сердца, жира или нерва).

SAP-сканирование, которое помогает выявить отложения амилоида в таких органах, как печень, селезенка и почки, может быть бесполезным, поскольку оно не показывает отложения амилоида в сердце или нервах.

Лечение

Лечение всех типов амилоидоза в настоящее время основывается на следующих принципах:

  1. Уменьшение поступления белков-предшественников амилоида.
  2. Поддерживает функцию органов, содержащих амилоид.

При контроле поступления белка-предшественника амилоида:

  1. существующие амилоидные отложения часто регрессируют (уменьшаются)
  2. перестают появляться новые отложения амилоида
  3. Функция органа часто сохраняется, но может также восстановиться

Редуктор питания TTR

Генетическая терапия
– Малая интерферирующая РНК.
– Антисмысловые олигонуклеотиды.

Эти два подхода направлены на «выключение» гена TTR в клетках печени, так что TTR (как мутантного, так и дикого типа) просто не продуцируется. Недавние клинические испытания этих препаратов на пациентах с наследственным амилоидозом ATTR и симптоматической невропатией дали очень обнадеживающие результаты, что стало важной вехой в области лечения амилоидоза.

Препарат под названием патисиран относится к классу препаратов с малой интерферирующей РНК и, как было показано, обращает вспять невропатию у большинства пациентов, которые участвовали в исследовании фазы 3, названном испытанием APOLLO.В это испытание было включено 225 пациентов с наследственным амилоидозом ATTR, которые были рандомизированы для получения патисирана или плацебо путем внутривенной инъекции каждые три недели в течение 18 месяцев. Пациенты, получавшие патисиран, чувствовали себя значительно лучше, чем те, кто получал плацебо, с точки зрения симптомов нейропатии, качества жизни, повседневной активности и инвалидности. Согласно стандартизированным оценкам, симптомы нейропатии улучшились при приеме патисирана. Патисиран был безопасен и хорошо переносился.

Другой препарат под названием инотерсен относится к классу антисмысловых олигонуклеотидов.Исследование NEURO-TTR представляло собой исследование фазы 3, в котором приняли участие 172 пациента с наследственным амилоидозом ATTR и рандомизировали их для приема инотерсена или плацебо в течение 15 месяцев. Пациенты, получавшие инотерсен, чувствовали себя значительно лучше, чем те, кто получал плацебо, с точки зрения симптомов невропатии, качества жизни, повседневной активности и инвалидности. У нескольких пациентов, получавших инотерсен, наблюдалось снижение количества тромбоцитов и нарушение функции почек. Как только это было обнаружено, все пациенты, получающие инотерсен, регулярно контролировались с помощью анализов крови.

С 2019 года патисиран и инотерсен были одобрены регулирующими органами, включая NICE и NHS England, для лечения нейропатии, вызванной наследственным амилоидозом ATTR.
До сих пор испытания оценивали только влияние этих препаратов на повреждение нервов, вызванное амилоидозом ATTR. Влияние на кардиальный амилоидоз ATTR официально не оценивалось, и пациенты с амилоидозом ATTR дикого типа не включались в испытания препарата.

Тафамидис
Тафамидис был разработан как специфический препарат для лечения амилоидоза ATTR.Он связан с TTR в крови. Считается, что это связывание стабилизирует TTR и делает его менее амилоидогенным. Основное исследование тафамидиса включало 441 пациента, некоторые из которых имели амилоидоз ATTR дикого типа, а другие – наследственный амилоидоз ATTR. У пациентов, получавших активный препарат, были лучшие результаты, чем у тех, кто получал плацебо, включая меньшее количество госпитализаций по поводу сердечных заболеваний, снижение смертности на 30% в течение 2,5 лет, снижение снижения функциональной способности и улучшение качества жизни.Тафамидис одобрен в Европе для лечения пациентов с наследственным амилоидозом ATTR с симптоматической полинейропатией 1 стадии для отсрочки неврологического нарушения и до трансплантации печени, но в настоящее время он недоступен в Национальной службе здравоохранения. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) одобрили тафамид для лечения кардиомиопатии, вызванной амилоидозом ATTR, хотя он не одобрен в США для лечения полинейропатии ATTR. Он должен быть оценен NICE, прежде чем он станет доступным в NHS.

Дифлунисал
Это относится к классу лекарств, называемых «нестероидными противовоспалительными средствами» (НПВП). Эти препараты широко используются в качестве болеутоляющих при таких состояниях, как артрит. Дифлунисал связывается с TTR в крови. Предполагается, что это связывание делает TTR менее амилоидогенным. В настоящее время проводятся испытания для оценки влияния дифлунизала на прогрессирование нейропатии и кардиомиопатии у пациентов с наследственным амилоидозом ATTR. Результаты первого отчета об исследовании были обнадеживающими, но количество вовлеченных пациентов было небольшим, а степень пользы – скромной.В исследовании участвовали 130 пациентов с наследственным амилоидозом ATTR, поражающим нервы, 64 из которых получали дифлунизал в течение двух лет, а 66 получали плацебо (пустышки). Скорость прогрессирования нейропатии была ниже у пациентов, получавших дифлунизал, чем у тех, кто не получал. Результаты испытаний дифлунизала при сердечном амилоидозе ATTR пока отсутствуют. Важно отметить, что НПВП, такие как дифлунизал, могут иметь серьезные побочные эффекты, которые могут быть особенно опасны для пациентов, которые уже плохо себя чувствуют с амилоидозом.Эти побочные эффекты включают:
кровотечение из желудка и кишечника.
ухудшение функции почек.
обострение сердечной недостаточности.

Дифлунисал для лечения амилоидоза ATTR является показанием “не по назначению”, и его должны назначать только специалисты по амилоидозу.

NAC теперь может предложить пациентам с амилоидозом ATTR, при условии соблюдения различных критериев отбора, требуемых фармацевтическими компаниями, различные возможности для лечения новыми препаратами или для участия в клинических испытаниях.информацию о текущих испытаниях в NAC см. здесь.

Трансплантация печени
Весь TTR в крови, который формирует отложения амилоида повсюду, кроме глаза и кровеносных сосудов вокруг мозга, производится в печени. В прошлом трансплантация печени была вариантом лечения некоторых пациентов с наследственным амилоидозом ATTR, хотя почти исключительно для более молодых пациентов с мутацией Val30Met. С момента появления новых лекарств в Великобритании редко рекомендуют трансплантацию печени.

Поддерживает функцию амилоидозных органов

При всех типах амилоидоза важно, чтобы лечение поддерживало функцию органов, содержащих амилоид. При амилоидозе ATTR это может включать:

Лечение болезней сердца

ATTR амилоидные отложения в сердце заставляют сердце напрягаться, что может привести к симптомам сердечной недостаточности. Пациентам могут быть полезны поддерживающие меры при сердечной недостаточности. Однако многие стандартные лекарства, применяемые при сердечной недостаточности, не помогают пациентам с сердечным амилоидозом.Очень важно внимательно следить за балансом жидкости.

Баланс жидкости

Самый важный принцип лечения сердечного амилоидоза – это строгий контроль баланса жидкости. В этом пациентам может помочь участие медсестры, специализирующейся на сердечной недостаточности. Многим пациентам с сердечным амилоидозом ATTR следует ограничить потребление жидкости. Этот совет чрезвычайно важен, но его часто упускают из виду.

При сердечном амилоидозе сердце может быть слишком жестким, чтобы эффективно перекачивать кровь по телу.Это может привести к скоплению жидкости, вызывая отек ног (отек) и одышку из-за жидкости в легких. Эта проблема усугубляется, если пациент пьет слишком много жидкости.

Избыточной жидкости можно избежать, внимательно следя за 3 Ds:

Диета
Диуретики
Суточные веса

Диета:

Потребление жидкости должно быть постоянным и обычно не должно превышать 1,5 литра в день.

Потребление соли следует ограничить. Это включает в себя внимание не только к соли, намеренно добавляемой в пищу во время приготовления или за столом, но и к готовым продуктам с высоким содержанием соли, таким как обработанные пищевые продукты, чипсы, бекон, мясные консервы, колбасы, консервы и копченая рыба.Кроме того, всегда рекомендуется сбалансированная, здоровая диета. Может быть очень полезно встретиться с диетологом для получения точного и индивидуального совета по питанию.

Диуретики:

Врачи часто прописывают диуретики (водные таблетки), которые увеличивают количество вырабатываемой мочи и помогают организму выводить излишки соли и воды с мочой. Это может помочь уменьшить отек лодыжек и одышку. Назначенные диуретики могут включать фуросемид и спиронолактон. Прием этих препаратов не заменяет отказ от чрезмерного потребления соли и воды.

Пациентам следует тщательно следовать советам своего врача относительно дозы диуретика и времени суток, когда следует принимать таблетку.

Дневной вес:

Al amyloidosis -- carefully track weight Некоторым пациентам полезно регистрировать свой вес регулярно, обычно ежедневно или еженедельно. Важно, чтобы вес измерялся последовательно – с использованием одних и тех же весов в одно и то же время дня. Обычно это лучше всего делать утром после мочеиспускания, просто надев нижнее белье. В организме может накапливаться несколько литров жидкости, что незаметно.Увеличение веса может быть ранним признаком перегрузки жидкостью. Затем врач или медсестра могут порекомендовать соответствующие меры, такие как повышенная доза диуретика, еще до того, как пациент почувствует себя плохо из-за перегрузки жидкостью.

Трансплантация сердца
При наследственном амилоидозе ATTR комбинированная трансплантация сердца и печени была проведена в нескольких десятках случаев по всему миру. Эта операция возможна только для очень небольшого числа пациентов и сопряжена со значительными рисками.

Невропатия

Лечение симптомов периферической невропатии:

Лекарства, которые могут помочь облегчить невропатическую боль, включают габапентин, прегабалин и дулоксетин.Медицинский персонал может посоветовать правильный уход за обувью и обувью. Это важно, чтобы предотвратить появление безболезненных язв в местах давления и защитить участки стопы, которые не чувствительны.

Лечение симптомов вегетативной невропатии:

При ортостатической гипотензии (падение артериального давления и обморок при вставании из положения сидя или лежа) могут быть рекомендованы эластичные чулки. Пациентам могут быть полезны инструкции о том, как осторожно менять положение с лёжа на сидение, с сидения на стоя и со стоя на ходьбе.Медикаментозное лечение мидодрином или флудрокортизоном также может быть полезным для поддержания артериального давления и введения более высоких доз диуретиков. Следует проявлять осторожность, чтобы избежать обезвоживания при рвоте и диарее. Может потребоваться внутривенное введение жидкости и лекарства от тошноты, но важно избегать перегрузки жидкостью при сердечных заболеваниях. Есть препараты, которые могут помочь контролировать диарею и запор, и другие, которые могут помочь в борьбе с эректильной дисфункцией.

Советы опытного пациента

(Винс Николас, член Консультативной группы Великобритании по амилоидозу – диагностирован наследственный амилоидоз ATTR более 20 лет назад, в возрасте 35 лет)

Вот несколько советов по борьбе с распространенными симптомами:

Лечение постуральной гипотензии

  1. После того, как вы сядете более 1/2 часа, всегда стойте примерно на 30 секунд перед тем, как отправиться в путь.
  2. Если вы чувствуете головокружение или звон в ушах при ходьбе, постойте на несколько секунд, пока он не пройдет. Иногда вы можете пройти через это после некоторой практики!
  3. Если становится совсем плохо, всегда просите о помощи или садитесь. Я считаю, что в некоторых случаях полезно держать жену за руку во время ходьбы.
  4. Я обнаружил, что при простуде или вирусе постуральная гипотензия может ухудшиться. Я считаю, что помогает прием парацетамола в стандартных дозах.
  5. Просыпаясь утром, я всегда несколько минут сижу на боку, прежде чем уйти.
  6. Никогда не бегайте и всегда задайте себе темп.
  7. Всегда выделяйте больше времени, чем вам нужно!

Лечение болезненных симптомов невропатии

  1. Я считаю, что еженедельное наращивание мышц и легкие упражнения в тренажерном зале очень помогают.
  2. Я считаю, что регулярный массаж ног и ступней облегчает боль и скованность в ногах.
  3. Держите ноги и ступни всегда влажными.
  4. Выполняйте ежедневные упражнения для рук, чтобы они продолжали работать.

Диета

За последние 6 лет после трансплантации печени я обнаружил, что, изменив диету, мои проблемы с кишечником уменьшились:

  1. За счет уменьшения количества пшеницы очень помогло. Я очень редко ем бутерброды, пирожные и очень мало ем выпечки.
  2. Я стараюсь не есть обработанные продукты и готовлю еду в обеденное время и по вечерам.
  3. Я вырезал из сахара столько, сколько смог. (Шоколад вроде все еще хорош !!!)
  4. Я отказался от пива и лагера и предпочитаю пить воду, вино и немного спиртных напитков.
  5. Я ограничиваюсь только легким карри.

Программа осведомленности об амилоидозе NAC щедро поддерживается:
Akcea Therapeutics
Alnylam Pharmaceuticals
The Tufton Charitable Trust

Амилоидоз | патология | Britannica

Амилоидоз , заболевание, характеризующееся отложением аномального белка, называемого амилоидом, в соединительных тканях и органах тела, что препятствует нормальному функционированию.Амилоид – это волокнистый, нерастворимый белок-углеводный комплекс, который образуется, когда обычно растворимые белки, такие как антитела, неправильно свертываются и принимают фибриллярную структуру. Существуют разные типы амилоидов, и каждый тип можно отличить по основному белку, который он содержит.

amyloidosis амилоидоз

Двенадцатиперстная кишка с отложением амилоида (ярко-розовое пятно) в собственной пластинке.

Майкл Фельдман, MD, PhD

full human skeleton

Британская викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинская викторина

Какую лихорадку еще называют «трехдневной лихорадкой»?

Амилоидоз может быть системным (поражающим ткани и органы по всему телу) или локализоваться в опухолевидных образованиях в определенных органах.Чаще всего заболевание поражает почки, сердце, печень, селезенку, легкие и кожу. Симптомы различаются в зависимости от того, какой орган или органы поражены. Например, симптомы кишечного кровотечения, недоедания, запора и диареи могут быть связаны с отложениями амилоида в желудочно-кишечном тракте, тогда как симптомы одышки и сердечной недостаточности могут быть связаны с отложениями амилоида в сердце.

Существуют различные типы амилоидоза, которые можно разделить на первичные, вторичные и наследственные.Первичный системный амилоидоз встречается редко и возникает при отсутствии основного заболевания. Симптомы обычно появляются на пятом или шестом десятилетии жизни и могут включать кожные аномалии (например, изменение цвета и образование узелков), сердечную недостаточность, почечную недостаточность и увеличение селезенки и печени. Хотя причина этой формы неизвестна, она связана с аномальной выработкой антител в костном мозге. Эти антитела не могут расщепляться, и в результате они попадают в кровоток и в конечном итоге откладываются в других тканях в виде амилоидных белков.

В отличие от первичного амилоидоза вторичный амилоидоз возникает в связи с хроническим заболеванием, таким как туберкулез, сифилис, ревматоидный артрит, проказа или болезнь Ходжкина. Вторичный амилоидоз часто поражает почки, печень и селезенку. Определенная форма амилоидоза, характеризующаяся отложением амилоида в головном мозге, связана с болезнью Альцгеймера.

Получите эксклюзивный доступ к контенту нашего 1768 First Edition с подпиской.
Подпишитесь сегодня

Наследственный амилоидоз возникает, когда наследуется генетическая мутация, которая вызывает образование амилоидных белков.Существует несколько форм наследственного амилоидоза. Одна из наиболее распространенных форм известна как семейная амилоидная полинейропатия (FAP), которая вызывается мутациями в гене, обозначенном TTR (транстиретин). Белок транстиретин, продуцируемый геном TTR , обычно циркулирует в крови и играет важную роль в транспортировке и доставке в ткани гормона щитовидной железы и ретинола. FAP в первую очередь влияет на нервную систему, вызывая ненормальную чувствительность нервов, боль и слабость конечностей.В некоторых случаях отложения амилоида могут образовываться в сердце или почках.

Амилоидоз диагностируется путем обнаружения амилоидных белков в крови или моче, а также с помощью биопсии тканей и визуализационных исследований для определения отложения амилоида в органах. Лечение направлено на уменьшение симптомов. Агенты, обычно назначаемые при первичном амилоидозе, включают противовоспалительные препараты, такие как преднизон и колхицин, а некоторых пациентов можно лечить химиотерапевтическим агентом мелфаланом.При локализованных формах заболевания лечение может включать хирургическое удаление амилоидных образований. При вторичном амилоидозе лечение направлено на борьбу с повреждением органа, вызванным основным заболеванием. Пациентам с запущенным амилоидозом может потребоваться диализ или пересадка печени, сердца или почки.

Амилоидоз кожи | Симптомы и лечение амилоидоза кожи

Патоморфология амилоидоза кожи

При локализованном папулезном амилоидозе в очагах поражения обнаруживаются амилоидные массы, обычно в сосочковом слое дермы.В новых очагах наблюдаются небольшие скопления в уменьшенных сосочках кожи или непосредственно под эпидермисом. Эти отложения часто локализуются перикапиллярно, а вокруг них располагаются ряд ретикулиновых волокон, умеренное количество фибробластов, в некоторых случаях – хронические воспалительные инфильтраты.

В больших амилоидных массах видны макрофаги с супрессией меланина, фибробласты, гистиоциты и иногда лимфоциты. Иногда в утолщенном эпидермисе можно наблюдать толстые отложения амилоида.Придатки кожи в основном целы.

Гистогенез амилоидного лишая до конца не выяснен. Имеются доказательства эпидермального происхождения амилоида из-за очагового повреждения эпителиальных клеток, превращающего их в фибриллярные массы, а затем в амилоид. Об участии кератина в образовании амилоида свидетельствует реакция амилоидных фибрилл с антителами против кератина человека, наличие дисульфидных связей в амилоиде, а также косвенно положительный эффект от применения производных ретиноевой кислоты.

Первичный пятнистый кожный амилоидоз

Первичный пятнистый кожный амилоидоз характеризуется появлением значительных зудящих пятен диаметром 2-3 см, коричневого или коричневого цвета, которые локализуются на туловище, но чаще всего в верхней части спины, в области между лопатками. Описан случай появления пигментного амилоидоза вокруг глаз. Пятна склонны к слиянию и образуют гиперпигментированные участки. Гиперпигментация сетки – характерный признак пятнистого амилоидоза.Одновременно с гиперпигментацией могут возникать гипопигментированные очаги, напоминающие пойкилодермию. Больные жалуются на зуд различной интенсивности. В 18% случаев зуд может отсутствовать. Одновременно с пятнистыми высыпаниями появляются небольшие узелки (узловой амилоидоз).

При патоморфологическом исследовании амилоид обнаруживается в сосочковом слое дермы. Описано развитие пятнисто-папулезного амилоидоза у пациента с вирусом Эпштейна-Барра. После лечения ацикловиром и интерфероном достоверно наблюдались пятнисто-папулезные высыпания, что подтверждает роль вирусов в отложении амилоида в тканях.Пятнистая форма амилоидоза встречается у взрослых, мужчины и женщины страдают одинаково. Заболевание часто встречается в Азии и на Ближнем Востоке, реже – в Европе и Северной Америке.

Узловато-бляшечная форма амилоидоза кожи

Узловато-бляшечная форма – редкий вариант первичного кожного амилоидоза. В основном больные женщины. Единичные или множественные узелки и бляшки чаще локализуются на голенях, иногда на туловище и конечностях. На передней поверхности обеих голеней многочисленные, размером от булавочной головки до горошины, имеют сферические блестящие узелки, которые плотно прилегают друг к другу, но не сливаются, и разделены узкими бороздками здоровой кожи.Некоторые поражения имеют характер бородавчатых образований с роговыми наслоениями и чешуйками на поверхности. Высыпания сопровождаются болезненным зудом, визуализируются очаги расчесывания и лихенификации кожи. У большинства пациентов уровень α- и γ-глобулинов в сыворотке повышен. Описаны сочетания узелкового амилоидоза с сахарным диабетом, синдромом Шегрена и переход этой формы амилоидоза в системную с вовлечением в патологический процесс внутренних органов.

Обнаруживает значительные отложения амилоида в дерме, подкожно-жировом слое, в стенках кровеносных сосудов, базальной мембране потовых желез и вокруг жировых клеток. Амилоидные массы можно найти среди клеток хронического воспалительного инфильтрата, в котором обнаруживаются плазматические клетки, а также гигантские клетки инородных тел. При биохимическом анализе пептиды с молекулярной массой 29 000 были обнаружены в амилоидных фибриллах; 20 000 и 17 000. Иммуноблоттинг выявил окрашивание пептида с молекулярной массой 29 000 антител к a-цепи иммуноглобулина.Есть данные о сочетании отложений легких χ- и λ-цепей иммуноглобулинов. Эти материалы указывают на иммуноглобулиновую природу амилоида при этой форме амилоидоза. Предполагается, что в центрах происходит скопление плазматических клеток, секретирующих L-цепи иммуноглобулинов, которые фагоцитируются макрофагами и превращаются в амилоидные фибриллы. Как и в случае нолулярного амилоидоза, амилоидоз требует исключения амилоидоза из буллезного амилоидоза. Своеобразную форму буллезного амилоидоза описал Т.Ruzieka et al. (1985) Клинически он напоминает атипичный герпетиформный дерматит из-за зудящей эритемы, крапивницы и буллезной сыпи, пятнистой гипер- и депигментации. Также встречаются очаги лихенификации и ихтиозиформного гиперкератоза. При гистологическом исследовании отложение амилоида обнаруживается в верхних слоях дермы. По данным электронной микроскопии пузыри располагаются в области световой пластинки базальной мембраны. Иммуногистохимические исследования с использованием антисывороток против различных белков амилоидных фибрилл и моноклональных антител против IgA дали отрицательный результат.

Вторичный системный амилоидоз

Вторичный системный амилоидоз кожи может развиваться в основном при различных хронических нагноениях у пациентов с миеломой и плазмоцитомой. Клинические изменения на коже редки, но гистологически, когда цвет щелочного Конго красный, он может выявить амилоидные массы, которые в поляризационном микроскопе выглядят зелеными. В этих случаях их можно увидеть вокруг потовых желез, иногда вокруг мешочков волос и жировых клеток.

Вторичный локализованный амилоидоз

Вторичный локализованный амилоидоз может развиваться на фоне множества хронических дерматозов, таких как красный плоский лишай, нейродермит, а также некоторых опухолей кожи: себорейной бородавки, болезни Боуэна и базальноклеточной болезни.При пятнистом амилоидозе, амилоидном лишайнике, по окружности керата или эпителия, при хронической экземе часто наблюдаются так называемые амилоидные тельца (амилоидные сгустки, амилоидные пучки). Чаще локализуются в сосочковом слое дермы, при этом располагаются в виде больших групп. Иногда отдельные сосочки полностью заполнены однородными массами, но они также могут наблюдаться и в более глубоких частях дермы, чаще в виде сгустков. Они являются эозинофильными, положительными по Шику, специфически окрашенными конго красным, в поляризационном микроскопе желтовато-зеленого цвета, флуоресцируют тиофлавином Т и дают иммунный ответ с помощью специфической антисыворотки.Амилоидные тельца часто окружены многочисленными клетками соединительной ткани, отростки которых связаны с ними, и некоторые авторы считают, что эти массы продуцируются фибробластами.

Семейный (наследственный) амилоидоз

Семейный (наследственный) амилоидоз описан как при семейном, так и при локализованном кожном амилоидозе. Описана семья, у пораженных членов которой наблюдалась гиперпигментация и сильный зуд. Считается, что болезнь передается по аутосомно-доминантному пути.Первичный! Кожный амилоидоз был обнаружен у однояйцевых близнецов, которые помимо амилоидоза страдали различными врожденными аномалиями. В литературе описаны случаи сочетания кожного амилоидоза с врожденной пахионихией, врожденным дискератозом, ладонно-подошвенной кератодермией, множественной эндокринной дисплазией и др.

trusted-source [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Гистопатология

При патоморфологическом исследовании выявляется диффузное отложение амилоида в коже и подкожно-жировой клетчатке в стенках сосудов, оболочках потовых желез и жировых клетках.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *