МУНИЦИПАЛЬНОЕ АВТОНОМНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА №3

Синдром Клайнфельтера – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно – оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Общие сведения

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Синдром Клайнфельтера

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания – маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Синдром Клайнфельтера | Симптомы и лечение синдрома Клайнфельтера

Симптомы синдрома Клайнфельтера

При рождении синдром Клайнфельтера клинически не проявляется. Клинических вариантов, касающихся как аномалий полового статуса, так и соматических нарушений при синдроме Клайнфельтера, описано достаточно много. Общей закономерности влияния кариотипа на фенотип не выявлено, но пациенты, имеющие мозаичный кариотип с нормальным мужским клоном 47ХХУ/46ХУ, имеют менее тяжелые нарушения.

Первые отчетливые фенотипические признаки заболевания появляются в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. До пубертатного возраста у мальчиков могут выявляться крипторхизм (чаще двусторонний) и маленькие размеры полового члена. У 50% мальчиков отмечается умеренная задержка умственного развития, сопровождающаяся нарушениями поведения, трудностями контакта со сверстниками. Мальчики обычно имеют длину тела выше средневозрастных показателей. Характерны относительно длинные конечности, избыточное жироотложение по женскому типу (евнухоидное телосложение).

Поздно появляются вторичные половые признаки. Наиболее характерным симптомом синдрома Клайнфельтера является гипоплазия яичек и полового члена (гипогонадизм и гипогенитализм). У 50% больных в периоде полового созревания выявляется гинекомастия. Имеет место неглубокое снижение интеллекта, что сказывается на школьной успеваемости. Взрослые пациенты склонны к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму и асоциальному поведению, особенно в условиях стресса.

Пубертат, как правило, начинается в обычном возрасте, однако часто оволосение на лице низкое. У таких детей наблюдается предрасположенность к нарушениям обучения, у многих отмечается сниженный вербальный интеллект, нарушены слуховое восприятие и обработка информации, а также навыки чтения. Клиническая вариабельность значительная, многие мальчики и мужчины с кариотипом 47, XXY имеют обычную внешность и нормальный интеллект.

В пубертатном возрасте вторичное оволосение появляется в обычные сроки, отмечается также увеличение полового члена. Однако объем тестикул увеличивается незначительно, не превышая, как правило, 8 мл; яички имеют плотную консистенцию. Пубертатная гинекомастия, часто достаточно ранняя, выявляется у 40-50% мальчиков В дальнейшем у этих пациентов повышается риск развития карциномы молочных желез. Костное созревание обычно соответствует возрасту к моменту инициации пубертата, однако позже дифференцировка костей скелета задерживается в связи с недостаточностью секреции тестостерона. Линейный рост конечностей продолжается до 18-20 лет, что приводит к формированию евнухоидных пропорций тела, конечный рост больных, как правило, выше роста родителей. Постпубертатная инволюция тестикул приводит к гипогонадизму и потере фертильности. При гистологическом исследовании выявляется гиалиноз семенных канальцев и отсутствие сперматогенеза. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, однако с возрастом они подвергаются атрофии.

Помимо симптомов нарушения полового развития у больных на синдром Клайнфельтера может выявляться целый ряд врожденных аномалий костном ткани: клинодактилия, деформация грудины, cubitus valgus, coxa valga, гиперте лоризм, микрогнатия, «готическое» небо и др. Нередко заболевание сопровождается врожденными пороками сердечно-сосудистой системы. У больных достаточно часто выявляются злокачественные ново образования, в частности имеются сведения о высокой частоте герминативно-клеточных опухолей.

В 15 % случаев наблюдается мозаицизм. Эти мужчины могут иметь детей. У некоторых мужчин может быть 3,4 и даже 5 Х-хромосом вместе с одной Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом возрастает тяжесть умственной отсталости и пороков развития.

[8], [9]

Клайнфельтера синдром – симптомы, диагностика, лечение

Синдром Клайнфельтера представляет собой довольно распространенную генетическую патологию, которая встречается исключительно среди представителей мужской половины человечества. По медицинским наблюдениям, данное заболевание появляется с частотой приблизительно 0,2%, что означает 1 случай на 500 новорожденных мужского пола. Кроме того, такая патология выступает одной из самых распространенных причин бесплодия и эректильной дисфункции мужчин. Заболевание было названо в честь Гарри Клайнфельтера, который впервые описал его клиническую картину в 1942 году в своих работах.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера характеризуется в первую очередь наличием одной или нескольких женских половых хромосом Х в мужском кариотипе ХУ. Болезнь проявляется недостаточным количеством половым гормонов в мужских половых железах, что и приводит к развитию таких серьезных патологий, как нарушение эректильной функции и бесплодие.

Другими характерными симптомами синдрома Клайнфельтера выступают:

• Внешние признаки;
• Атрофия яичек;
• Ослабление либидо и снижение потенции;
• Слабость мускулатуры.

Зачастую о наличии у человека такой патологии, как синдром Клайнфельтера говорят внешние признаки. В первую очередь к ним следует отнести высокий рост, ноги заметно длиннее туловища и высокую талию. Растительность на лице и теле больного чаще всего отсутствует либо она очень скудная. В области лобка волосы у мужчин, страдающих таким заболеванием, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, как правило, она направлена к пупку и выступает в виде ромба. У половины больных наблюдается увеличение молочных желез.

Атрофия яичек приводит к их уменьшению в размерах. Нередко у больных наблюдаются твердые яички, хотя данный симптом не является обязательным признаком при наличии патологии.

Ослабленное либидо и пониженная потенция, как правило, выступают распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера. Они обычно начинают давать о себе знать к двадцатипятилетнему возрасту. Следует отметить, что в отдельных случаях у больных абсолютно отсутствует сексуальное влечение. Вместе с этим медицинской практике известны и исключения, когда мужчина, подверженный такой болезни, создает семью и живет полноценной половой жизнью.

Недостаточное количество андрогенов при данной патологии также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Кроме того, недостаток андрогенов, сильно влияющих на обмен веществ, может спровоцировать возникновение сахарного диабета и способствовать ожирению.

Также у больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается предрасположенность к некоторым аутоиммунным заболеваниям:

• Болезни щитовидной железы;
• Красная волчанка;
• Ревматоидный артрит.

Что касается умственных способностей больных, то здесь однозначных мнений не существует. В некоторых случаях мужчины, подверженные заболеванию, испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным симптомом.

По данным некоторых исследований, мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также пристрастию к алкоголю и наркотикам. Если же говорить о психологических особенностях больных, то можно выявить такие их свойства, как повышенная чувствительность и эмоциональность, робость и скромность. Некоторые психологи часто отмечают наличие комплекса неполноценности и заниженной самооценки у пациентов с данной патологией.

Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера

Диагностика синдрома Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможна, поскольку оно клинически проявляется только после полового созревания. Конечно, внимательный подход в отдельных случаях помогает заподозрить наличие патологии, ведь описанные выше характерные физические признаки выявляются еще до начала процесса полового развития мальчика.

Важно знать, что значительное прибавление в росте, которое отличает больного от его сверстников, наблюдается обычно в возрасте от 5 до 8 лет. Для диагностики синдрома Клайнфельтера еще одним характерным признаком может служить гинекомастия или увеличение молочных желез. Вместе с этим следует отметить, что такой симптом наблюдается лишь у половины больных, так же, как и маленький размер и твердость яичек.

Тем не менее, если наблюдаются подобные симптомы, следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень половых гормонов. Однако полная диагностика синдрома Клайнфельтера предполагает также изучение набора хромосом, то есть кариотипа мужчины. Лишь после такого анализа возможно подтверждение диагноза.

Что касается лечения синдрома Клайнфельтера, то специалисты настоятельно советуют начинать его сразу после определения наличия заболевания. Однако следует сразу сказать, что наиболее эффективным оно является до начала полового развития, когда организм способен отреагировать на терапию нужным образом. В данном случае все внешние признаки болезни могут быть устранены.

Так, лечение синдрома Клайнфельтера проводится в первую очередь с применением заместительной гормональной терапии тестостероном. Это провоцирует своевременное проявление вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных.

Однако следует знать и о побочных эффектах такого лечения, поскольку тестостерон нередко вызывает задержку жидкости в организме и усиленное возбуждение в первые дни после процедуры инъекции. Ярко выраженную гинекомастию часто устраняют при помощи удаления молочной железы.

До последнего времени считалось, что самое главное проявление синдрома Клайнфельтера – бесплодие, неизлечимо. Однако технология экстракорпорального оплодотворения показала положительные результаты, которые дают надежду на то, что больные с таким диагнозом все же могут иметь потомство.

Видео с YouTube по теме статьи:

Лечение синдрома Клайнфельтера в Израиле

Причины заболевания

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае — половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы. При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием.

Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины. Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже — полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д.

При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Сообщите мне цены

Симптомы и протекание заболевания

Заподозрить синдром Клайнфельтера у плода во время беременности, младшем и раннем возрасте мальчика практически невозможно. А проявления классического вида синдрома происходит только в возрасте полового созревания.

И все-таки есть характерные особенности наличия патологии у мальчиков в препубертатном периоде. Они могут отличаться высоким ростом, особенно резкий скачек его происходит с пяти до восьми лет. Может отмечаться диспропорциональное строение тела — высокая талия, длинные конечности. Наблюдения показывают, что у мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут наблюдаться задержки в развитии речи, проблемы с восприятием материала на слух и в целом. В более зрелом возрасте у больных остается проблема с выражением своих мыслей.

У подростов синдром проявляется гинекомастией. При данном синдроме она имеет вид увеличения грудных желез, которое происходит симметрично с двух сторон и часто носит безболезненный характер. В отличие от здоровых подростков, имеющих гинекомастию с бесследным дальнейшим исчезновением ее признаков в течение двух лет, у мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличение желез обратно не инволюционирует.

У подростков без развития гинекомастии, имеющих синдром Клайнфельтера, в постпубертатный период проявляется андрогенная недостаточность. Она будет выражаться в общем строении тела мужчины (высокий рост, широкие бедра, узкие плечи, вытянутые конечности). Будут иметь место ожирение и оволосение по женскому типу. В отдельных случаях может наблюдаться уменьшенная предстательная железа и яички, причем с одновременным их уплотнением

Лучшие государственные клиники Израиля

Синдром Клайнфельтера | Журнал медицинских статей «Молодой врач»

В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:

• атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
• азооспермией или выраженной олигозооспермией,
• повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
• гинекомастией,
• некоторыми признаками евнухоидизма.

 

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

 

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

 

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

• у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
• у 28 — недостаточное оволосенение;
• у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
• у 48 больных (69%) — азооспермия,
• у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.

Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

 

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0×1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Кариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.

 

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

 

Псевдосиндром Клайнфельтера

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

 

Синдром Дель Кастильо

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

 

Похожие медицинские статьи

симптомы, методы диагностики и лечения

Синдром Клайнфельтера является хромосомной патологией, которая обусловливается наличием в мужском кариотипе дополнительных женских хромосом. Его характеризуют первичный гипогонадизм, маленькие размеры тестикул, бесплодие, гинекомастия и неглубокое снижение интеллекта. Решающую роль в диагностировании синдрома Клайнфельтера (фото будет представлено в статье) отводят кариотипированию.

Кроме того, проводят анализ фенотипического признака, определяя половой хроматин, экскрецию фолликулостимулирующих гормонов с мочой, спермограмму и так далее. Лечение предполагает гормональную терапию наряду с оперативной коррекцией гинекомастии. Правда, полное излечение представленного синдрома на сегодняшний день, к сожалению, невозможно. Рассмотрим это заболевание подробнее.

Что он из себя представляет?

Синдром Клайнфельтера представляет собой дисомию или полисомию, на фоне которой у представителей мужского пола имеется как минимум две Х и одна Y-хромосома. Недуг в современном мире встречается с частотой один случай на тысячу новорожденных мальчиков. Причины синдрома Клайнфельтера рассмотрим ниже. Среди детей, которые страдают олигофренией, распространенность этой патологии составляет до двух процентов. Синдром получил название в честь американского специалиста Гарри Клайнфельтера, который впервые описал данное заболевание в 1942 году. Кариотип таких пациентов с дополнительной Х-хромосомой определили еще в 1959 году. Так как ведущим клиническим проявлением заболевания служит гипогонадизм, лечением таких пациентов занимаются специалисты из сферы эндокринологии и андрологии.

Каковы причины синдрома?

Подобно случаю синдрома Дауна, синдром Клайнфельтера связывают с нерасхождением хромосом в процессе мейоза либо это может происходить из-за нарушения деления зиготы. При этом довольно часто, в шестидесяти процентах случаев, мальчики приобретают лишнюю материнскую Х-хромосому вместо отцовской. Среди возможных причин такого рода хромосомной аномалии считаются также вирусные инфекции наряду с поздней беременностью, неполноценностью регуляторных механизмов иммунной системы отца или матери.

При наличии лишней X-хромосомы при синдроме Клайнфельтера может развиваться аплазия эпителия яичек наряду с их последующей гиалинизацией и атрофией, что во взрослом возрасте будет сопровождаться азооспермией или бесплодием эндокринного характера. Среди причин развития мужского бесплодия недуг составляет около десяти процентов, о чем постоянно должны помнить специалисты в сфере репродуктивной медицины.

При мозаичном варианте патологии, который составляет около десяти процентов, часть клеток отличается нормальным кариотипом, поэтому мужчины с таким синдром могут иметь и нормально развитые, а, кроме того, функционирующие железы половых органов, способные сохранять репродуктивные способности.

Как проявляет себя кариотип синдрома Клайнфельтера?

Симптоматика

Ребенок, родившийся с таким недугом, появляется с нормальными весовыми показателями и имеет правильную дифференцировку наружных гениталий и обычным размером тестикул. В раннем возрасте среди мальчиков с этим синдромом можно наблюдать частую заболеваемость отоларингологическими болезнями. Каковы еще признаки синдрома Клайнфельтера? Больные больше других подвержены бронхиту и пневмонии. Такие дети, как правило, отстают в моторном развитии, к примеру, они позднее других могут начать держать головку, стоять, сидеть или ходить. Кроме того, у них наблюдается задержка речевого развития. Уже в возрасте восьми лет мальчики с этим синдромом могут отличаться чересчур высоким ростом наряду с диспропорциональным телосложением, которое будет выражаться в наличии длинных конечностей и высокой талии. В допубертатном периоде у человека может обнаружиться двусторонний крипторхизм.

Симптомы в виде умственной отсталости умеренной степени, трудностей установления контактов со сверстниками и нарушений поведения зачастую встречаются среди половины пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера.

Внешние признаки

Внешние признаки, которые свидетельствуют о наличии у ребенка данного синдрома, как правило, проявляются уже в препубертатном или пубертатном периоде развития. К ним относят евнухоидный вариант телосложения. У этих детей позднее появляются вторичные половые признаки. Кроме того, у них наблюдают гипоплазию яичек, малый половой член и гинекомастию. В постпубертатном периоде наблюдают инволюцию тестикул, которая сопровождается потерей фертильности.

При осмотре подростков, страдающих хромосомным синдромом Клайнфельтера, выявляют отсутствие либо, в крайнем случае, скудный рост волос на лице, а также в районе подмышечных впадин. Оволосение на лобке у таких подростков происходит по женскому типу. Большинство больных отличаются редкими поллюциями и эрекцией, у них сохраняется половое влечение, правда ввиду выраженного андрогенного дефицита, чаще всего уже к тридцати годам снижается либидо и формируется импотенция.

Особенности больных, страдающих синдромом

Синдром Клайнфельтера (на фото) часто сопровождается аномалиями скелета, что проявляется в деформации грудной клетки и остеопорозе. У таких больных нарушается прикус, а также имеются врожденные пороки сердца и так далее. Помимо всего прочего, типично преобладание ваготонической реакции, к примеру, брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп. Со стороны органов зрения зачастую отмечают нистагм наряду с астигматизмом и птозом век.

Больные, страдающие синдромом, в особенности предрасположены к развитию сопутствующих патологий, таких как:

• Эпилепсия.
• Рак молочной железы.
• Желчнокаменная болезнь.
• Сахарный диабет.
• Варикозное расширение вен.
• Гипертонические заболевания наряду с ожирением.
• Ишемическая болезнь сердца.
• Ревматоидный артрит.
• Острый миелоидный лейкоз.

У таких людей могут отмечаться различные психические заболевания в форме маниакального психоза и шизофрении. Имеются данные, которые подтверждают склонность больных этим синдромом к алкоголизму, гомосексуализму и наркомании.

Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом

Коэффициент интеллекта у пациентов – от ниже до выше среднего. Имеется диспропорция между вербальными способностями и общим уровнем интеллекта, так что им трудно воспринимать большой объем материала на слух, а также строить фразы со сложными грамматическими конструкциями. Это доставляет много неприятностей в процессах обучения. На профессиональной деятельности это также отражается. Специалисты считают больных скромными, робкими людьми с заниженной самооценкой и слишком высокой чувствительностью.

Диагностика заболевания

Подобно другим хромосомным аномалиям, синдром Гарри Клайнфельтера у плода могут обнаружить еще на этапе беременности матери во время проведения инвазивного пренатального диагностирования. Для этого выполняется амниоцентез, биопсия хориона или кордоцентез с дальнейшим анализом кариотипа.

Постнатальную диагностику синдрома проводят эндокринологи, андрологи и генетики. В рамках исследования полового хроматина в клетках слизистой полости рта находятся тельца Бара, что служит маркером описываемого отклонения. Другим характерным признаком служит особое изменение кожного рисунка на пальцах. Но все же окончательный диагноз наличия хромосомных аномалий можно установить только после проведения исследования кариотипа.

Ультразвуковое исследование мошонки позволяет выявить уменьшение общего объема яичек. На фоне исследования андрогенного профиля количество тестостерона в крови больного синдромом Клайнфельтера понижено, правда, при этом отмечают повышение уровня фолликулостимулирующих и лютеинизирующих гормонов. При анализе спермограммы выявляют олиго- или азооспермию. Морфологическое исследование материалов, которые добываются путем биопсии яичек, помогает выявить гиалиноз семенных канальцев наряду с гиперплазией и уменьшением числа клеток Сертоли, а, кроме того, отсутствие сперматогенеза.

В течение своей жизни мужчины, страдающие этим синдромом, могут обращаться за помощью к андрологам, сексологам или эндокринологам с проблемами бесплодия, наличием импотенции, а, кроме того, гинекомастии или остеопороза, правда, нередко бывает так, что заболевание остается нераспознанным.

Синдром Клайнфельтера: лечение

Полностью вылечить синдром сегодня, увы, не представляется возможным. Но тем не менее все пациенты нуждаются в проведении симптоматического и патогенетического лечения. В детском возрасте таким людям требуется профилактика инфекционных заболеваний наряду с закаливанием, занятиями лечебной физкультурой, коррекцией нарушений речи и тому подобное.

С подросткового возраста мальчикам с этим недугом назначают пожизненную заместительную терапию половыми гормонами. В рамках этого делают внутримышечные инъекции с использованием тестостерона пропионата. Помимо этого, требуется сублингвальный прием метилтестостерона и так далее. Поведение ранней и адекватной гормонотерапии будет препятствовать атрофии яичек, способствуя повышению полового влечения, а, кроме того, более-менее нормальному развитию вторичных половых признаков. В случае резко выраженного увеличения молочных желез таким пациентам делают операцию по коррекции гинекомастии.

В целях повышения трудоспособности, а, кроме того, социальной адаптации, а также для того чтобы предупредить психопатизацию личности наряду с ее асоциальной направленностью назначают психотерапию.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

Цитогенетическое объяснение возникновения отклонения

Хромосомный набор человека имеет 46 хромосом, то есть всего существует 23 пары. 44 хромосомы – соматические, а оставшаяся 23-я пара является половой. Именно она и определяет принадлежность человека к женскому либо мужскому полу. В женском кариотипе присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и У.

Генетическая суть описываемого синдрома заключается в том, что вместо нормального генотипа у больного будет иметься одна или даже две лишние половые хромосомы «X». Генотип такого мужчины окажется неправильным. Подобное изменение набора хромосом приводит к определенным дефектам во внешности наряду с проблемами со здоровьем и умственной отсталостью. В том случае, если рассматривать данный аспект как наследование, то благодаря возможности проведения анализа ДНК выясняется, что в большинстве случаев, что составляет около шестидесяти семи процентов, синдром Клайнфельтера у людей может возникать по причине нарушения процесса деления во время образования женских репродуктивных клеток.

Более точные причины формирования данного заболевания на сегодняшний день все еще не установлены. Большинством исследователей отрицаются факторы влияния наследственности, так как мужчины с этим заболеванием почти всегда отличаются бесплодием. Правда, учеными отмечаются следующие факторы риска, способствующие развитию этой патологии:

• Чересчур молодой или, наоборот, зрелый возраст будущей матери.
• Проживание беременной в неблагоприятной экологической обстановке.
• Брак между родственниками по крови.

Жизнь человека с кариотипом синдромома Клайнфельтера

Распространенность описываемого синдрома занимает достаточно впечатляющие позиции, а именно третье место среди общего спектра возможных эндокринных заболеваний. Опережают эту патологию лишь сахарный диабет и проблемы со щитовидной железой.

Продолжительность жизни мужчины, которого коснулась подобная генная мутация, как уже отмечалось, зачастую такая же, как и у здорового человека. Но, к сожалению, жизненный путь с наличием такого отклонения во многих случаях сопровождается теми или иными проблемами со здоровьем, которые способны приводить к наступлению ранней смерти. Врачи называют следующие осложнения, способные стать следствием этого заболевания:

• Недостаточное умственное развитие, которое может достигнуть стадии дебильности.
• Развитие психических нарушений, которые ведут к алкоголизму, а, кроме того, суицидальным настроениям. Также может наблюдаться асоциальный образ ведения жизни.
• Наличие высокого риска развития сахарного диабета наряду с ожирением.
• Усугубление врожденного порока сердца.
• Развитие остеопороза.
• Большая вероятность развития злокачественного образования, к примеру, карциономы молочной железы, которую может спровоцировать гинекомастия.

Одной из самых главных и тяжелых проблем тех, кто страдает симптомами синдрома Клайнфельтера, является бесплодие. Утрата фертильности обуславливается наличием патологии половых органов наряду с отсутствием в семенной жидкости здоровых и жизнеспособных сперматозоидов.

Синдром клайнфелтера Сайт по урологии

Заболевание описано Клайнфельтером в 1942 г. Частота синдрома Клайнфельтера среди новорожденных мальчиков и взрослых мужчин почти одинакова и составляет 1 : 500. У больных шизофренией она в 2—3 раза больше, а среди больных олигофренией возрастает в 4—6 раз. Синдром Клайнфельтера проявляется в препубертатный и пубертатный периоды и характеризуется уменьшенными в размерах яичками, двусторонней гинекомастией, отсутствием сперматогенеза, гиалинизацией семенных канальцев, гиперплазией лейдиговских клеток с нормальной или умеренно сниженной их функцией, увеличением секреции фолликулостимулирующего гормона и в большей степени снижением экскреции 17-КС.

В 1959 г. Jocobs и Strong установили, что синдром Клайнфельтера развивается вследствие хромосомной аномалии, которая заключается в наличии дополнительной женской хромосомы X. Кариотип 47 XXY.
По половому хроматину — пол женский. В дальнейшем были обнаружены другие варианты хроматин положительного синдрома Клайнфельтера— 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXY. Эти разновидности синдрома Клайнфельтера являются хроматинположительными, то есть в буккальных мазках определяется половой хроматин по женскому типу. Встречается также хроматинотрицательная форма синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46 XY, характеризующаяся постпубертатной атрофией яичек и врожденным отсутствием герминативных клеток. Описан еще синдром Клайфелтера с кариотипом 47 XYY, при котором дисгенезия семенных канальцев наблюдается весьма редко; распознавание его возможно на основе определения мужского полового хроматина по Y-тесту флюоресцентным методом (Gasperson и соавт., 1969; Lech, 1969). При этом обнаруживаются два флюоресцирующих тельца мужского полового хроматина.
Существуют две разновидности хроматинотрицательной формы синдрома Клайнфельтера. Первая характеризуется постпубертатной атрофией яичек. Отмечаются гиалиноз канальцев, лишенных семяродного эпителия, обилие в них эластической ткани, канальцевый фиброз, скопление интерстициальных эндокриноцитов. Для второй разновидности типично отсутствие герминативных элементов, хотя в канальцах яичка содержатся поддерживающие (сертолиевы) клетки. Гиалиноз канальцев встречается редко, периканальцевый фиброз не развивается.

По клиническому проявлению выделяют две основные формы синдрома Клайнфельтера: эндоморфную и экзоморфную. Эндо-морфная форма характеризуется нормальным развитием половых органов и вторичных половых признаков, наличием гинекомастии и некоторым отставанием роста. При экзоморфной форме отмечаются евнухоидное телосложение, недоразвитие половых органов (пдловой член часто бывает малых размеров, яички плотные и маленькие) и вторичных половых признаков.
Некоторые авторы (Е. Тетер, 1969; И. Ф. Юнда, 1973) выделяют ложный синдром Клайнфельтера, который развивается в результате перенесенного орхита в ранний постнатальный период. По нашим наблюдениям синдром чаще всего возникает в результате паротического орхита. В отличие от первичных ги-погонадных состояний для синдрома Клайнфельтера характерно повышение гонадотропной функции, в частности повышается экскреция фолликулостимулирующего гормона.

При синдроме Клайнфельтера нередко можно наблюдать негативные черты в поведении больных. Характерными для них являются вялость, пассивность, утрата инициативы, отсутствие выраженного интереса к окружающему, признаки безвольности, замкнутость, мнительность, склонность к аффективным вспышкам. В некоторых случаях проявляется тенденция к бродяжничеству— уход из дома, злоупотребление алкоголем, совершение антиобщественных поступков и правонарушений (кража, поджог) . Торможение преобладает над возбуждением. По мнению В. П. Эфроимсона (1972), Е. Ф. Давиденковой и соавторов (1973), нарушения интеллекта, психоэмоциональной сферы, изменения биоэлектрической активности головного мозга объясняются ненормальным набором половых хромосом в клетках нервной системы. Перегрузка высокодифференцированной нервной клетки добавочной Х-хромосомой приводит к первичному нарушению ее тонких структур и ограничению функциональных параметров.

Мы наблюдали 41 больного, страдающего синдромом Клайнфельтера, из них у 4 была хроматинположительная (половой хроматин составлял 10% и более) и у 17 — хроматинотрицательная Формы (половой хроматин не превышал 2%). Кариотипирование1 Произведено у 19 больных, из них 17 человек страдали хрома-тинположительной формой и 2 — хроматинотрицательной формой синдрома Клайнфельтера. У 11 хроматинположительных больных выявлен кариотип 47 XXY, и у остальных обнаружен сложный мозаический кариотип (Г. Н. Коблянская, 1976), у ф матинотрицательных наблюдался нормальный набор хромосом (46 XY). Гормональный баланс половых гормонов характеризовался снижением тестикулярных и надпочечных фракций 17-КС при относительной гиперэстрогении.

Клиническая картина у хроматинположительных больных особенно не отличалась и характеризовалась разнообразием симптомов, начиная от легких психофизических нарушений и половой недостаточности до глубокой инвалидизации с нарушением психики. Общим для всех больных является половой инфантилизм. Фенотип мужской. Оволосение на лице было скудным, в виде пушка, а 28 человек никогда не брились. У 13 больных (8 хроматинположительных и 5 хроматинотрицательных) оволосение на лице было удовлетворительным (рост волос был не обильный, в виде островков). Эти больные брились один-два раза в неделю. Тембр голоса у всех обследованных был достаточно низким и не напоминал евнухоидов, гинекомастия обнаружена у 18 больных (12 из первой и 6 из второй группы).

Наружные половые органы у большинства больных были без резких отличий от нормы. Нарушения опущения яичек отмечено у 7 больных, из них 4 относились к хроматинположительным. Явления гипогенитализма отмечены у 12 (5 хроматинположительных и 7 хроматинотрицательных). Резкое уменьшение полового члена наблюдалось у 7 больных, в том числе у 3 хроматинположительных и 4 хроматинотрицательных. Явления микроорхидии обнаружены у 37 больных. Размер яичек в среднем составлял 1X0,5X0,7 см. Консистенция их дряблая, реже плотноэластическая. У 2 больных (один хроматинположительный и один хроматинотрицательный) яички были по величине близки к норме, хотя консистенция их была повышенной плотности.

Лечение синдромома Клайнфельтера

Лечение синдромома Клайнфельтера включает сочетание лекарственных средств, гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Корригирующая витамино- и гормонотерапия, начиная с 5—6 лет и продолженная в препубертатный и пубертатный периоды, приводит к остановке атрофии яичек и сохранению фертильности. При нерезко выраженной гинекомастии можно рекомендовать гимнастику, в противном случае показана.мастэктомия. Лечение необходимо проводить с учетом лабильности психики и повышенной мнительности этой категории больных.

Поэтому чрезмерное фиксирование внимания на неполноценности половой системы может оказывать психотравмирующее действие и приводить к половой несостоятельности. Последовательное и четкое проведение названных лечебных мероприятий позволяет в какой-то степени купировать как генеративную, так и копулятивную недостаточность.

В целях профилактики необходимо шире пропагандировать генетические знания. По мнению Е. Ф. Давиденковой и соавторов (1973), женщина должна рожать не позже 35 лет, при этом частота синдрома Клайнфельтера уменьшается примерно на 40%. Профилактической мерой являются отказ от употребления алкоголя, предотвращение влияния на огранизм женщины и мужчины детороАного возраста органических растворителей и лучевой энергии, а также других факторов внешней среды, которые могут приводить к мутагенезу и тератогенезу.

Синдром Клайнфельтера – Симптомы и причины

Обзор

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы. Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, поражающее мужчин, и его часто не диагностируют до взрослого возраста.

Синдром Клайнфельтера может отрицательно повлиять на рост яичек, в результате чего яички становятся меньше нормальных, что может привести к снижению выработки тестостерона.Синдром также может вызывать уменьшение мышечной массы, уменьшение волос на теле и лице и увеличение ткани груди. Последствия синдрома Клайнфельтера различаются, и не у всех есть одинаковые признаки и симптомы.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят их, но вспомогательные репродуктивные процедуры могут позволить некоторым мужчинам с синдромом Клайнфельтера иметь детей.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера широко варьируются среди мужчин с этим расстройством.У многих мальчиков с синдромом Клайнфельтера симптомы проявляются незначительно или слабо. Состояние может оставаться недиагностированным до взрослого возраста или никогда не диагностироваться. Для других состояние заметно влияет на рост или внешний вид.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера также зависят от возраста.

Младенцы

Могут быть признаки и симптомы:

• Слабые мышцы
• Медленное развитие моторики – нужно больше времени, чтобы сидеть, ползать и ходить
• Задержка в разговоре
• Проблемы при рождении, например, яички, которые не опускаются в мошонку

Мальчики и подростки

Могут быть признаки и симптомы:

• Рост выше среднего
• Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
• Отсутствие, задержка или неполное половое созревание
• После полового созревания меньше мышц и меньше волос на лице и теле по сравнению с другими подростками
• Маленькие твердые яички
• Маленький пенис
• Увеличенная ткань груди (гинекомастия)
• Слабые кости
• Низкие уровни энергии
• Склонность к застенчивости и чувствительности
• Затруднения в выражении мыслей и чувств или в общении
• Проблемы с чтением, письмом, правописанием или математикой

Мужчины

Могут быть признаки и симптомы:

• Низкое количество сперматозоидов или отсутствие сперматозоидов
• Маленькие яички и половой член
• Низкое половое влечение
• Рост выше среднего
• Слабые кости
• Уменьшение волос на лице и теле
• Менее мускулистый по сравнению с другими мужчинами
• Ткани увеличенной груди
• Увеличение жира на животе

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего сына:

• Медленное развитие в младенчестве или детстве. Задержка роста и развития может быть первым признаком ряда состояний, требующих лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя некоторые отклонения в физическом и умственном развитии являются нормальным явлением, лучше проконсультироваться с врачом, если у вас есть какие-либо проблемы.
• Мужское бесплодие. Многим мужчинам с синдромом Клайнфельтера не ставят диагноз бесплодия, пока они не осознают, что не могут стать отцом.

Причины

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной ошибки, которая приводит к рождению мужчины с дополнительной половой хромосомой.Это не наследственное заболевание.

У человека 46 хромосом, включая две половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщин две X-половые хромосомы (XX). У мужчин есть половые хромосомы X и Y (XY).

Синдром Клайнфельтера может быть вызван:

• Одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой ячейке (XXY), наиболее частая причина
• Дополнительная Х-хромосома в некоторых клетках (мозаичный синдром Клайнфельтера) с меньшим количеством симптомов
• Более одной дополнительной копии Х-хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме

Дополнительные копии генов на Х-хромосоме могут мешать мужскому половому развитию и фертильности.

Факторы риска

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события. Риск синдрома Клайнфельтера не увеличивается из-за того, что родители делают или не делают. Для более старших матерей риск выше, но незначительно.

Осложнения

Синдром Клайнфельтера может увеличить риск:

• Беспокойство и депрессия
• Социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы, такие как низкая самооценка, эмоциональная незрелость и импульсивность
• Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
• Слабые кости (остеопороз)
• Болезнь сердца и сосудов
• Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
• Болезнь легких
• Метаболический синдром, включающий диабет 2 типа, высокое кровяное давление (гипертония) и высокий уровень холестерина и триглицеридов (гиперлипидемия)
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка и ревматоидный артрит
• Проблемы с зубами и полостью рта, повышающие вероятность кариеса
• Расстройство аутистического спектра

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфельтера, связан с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм).Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.

21 сентября 2019 г.

.

синдром Клайнфельтера | Определение, симптомы, лечение и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Клайнфельтера , нарушение половых хромосом человека, встречающееся у мужчин. Синдром Клайнфельтера – одно из наиболее частых хромосомных нарушений у мужчин, встречающееся примерно у 1 из 500–1000 мужчин. Это является результатом неравного распределения половых хромосом очень скоро после оплодотворения, когда одна клетка делящейся пары получает две X-хромосомы и Y-хромосому, а другая клетка этой пары получает только Y-хромосому и обычно умирает.(Нормальное число мужских хромосом и состав половых хромосом – 46, XY.)

Синдром Клайнфельтера Кариотип пациента с синдромом Клайнфельтера с хромосомным составом 47, XXY. Уэссекс Рег. Центр генетики / Wellcome Collection

Британская викторина

Медицинские термины и викторина для первопроходцев

От чего зависит группа крови у человека?

Синдром Клайнфельтера назван в честь Гарри Клайнфельтера, американского врача, который в 1942 году описал набор симптомов, характеризующих это состояние.Синдром был впервые идентифицирован как конкретная хромосомная аномалия в 1959 году британским исследователем Патрицией А. Джейкобс и ее коллегами.

Симптомы

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют маленькие твердые яички, часто имеют увеличение груди (гинекомастия), чрезмерно длинные ноги и руки (евнухоидизм) и бесплодие. У больных мужчин наблюдается снижение концентрации тестостерона в сыворотке крови, при этом экскреция 17-кетостероидов (компонентов определенных мужских гормонов или андрогенов) с мочой находится в пределах нормы или ниже нормы.У них также повышены концентрации фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона в сыворотке крови. Сахарный диабет, зоб (увеличение щитовидной железы) и различные виды рака могут быть более распространенными среди пациентов с синдромом Клайнфельтера. Улавливание радиоактивного йода в щитовидной железе и реакция щитовидной железы на инъекции тиреотропина (тиреотропный гормон; ТТГ) могут быть низкими. Несмотря на нормальный интеллект, некоторым больным мужчинам сложно адаптироваться к социальным условиям.

Хромосомные композиции

Состав половых хромосом у людей с синдромом Клайнфельтера может различаться.При мозаичном синдроме Клайнфельтера (при котором ткани состоят из генетически разных клеток) у мужчин есть дополнительная X-хромосома, обычно с хромосомным составом 47, XXY. У мужчин с этой формой расстройства обычно меньше симптомов, чем у мужчин с другими хромосомными структурами, связанными с синдромом Клайнфельтера. Другие редкие хромосомные комплексы, вызывающие мозаичный синдром Клайнфельтера, включают 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY и 49, XXXXY. Мужчины с такими хромосомными наборами страдают множеством дополнительных аномалий и, в отличие от мужчин с 47-м синдромом Клайнфельтера, они часто страдают умственной отсталостью.В частности, один вариант заболевания, тип 49, XXXXY, характеризуется сращением костей предплечья и другими аномалиями скелета, недоразвитием полового члена и мошонки, неполным опусканием яичек и выраженной умственной отсталостью. Хотя около 40 процентов мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера, имеют нормальный паттерн XY, у других есть вариант хромосомы, известный как синдром XX, при котором материал Y-хромосомы переносится на X-хромосому или неполовую хромосому (аутосому).Мужчины с синдромом ХХ имеют мужской фенотип (внешность), но имеют изменения, характерные для синдрома Клайнфельтера.

Получите эксклюзивный доступ к контенту нашего 1768 First Edition с подпиской. Подпишитесь сегодня

Лечение

Лечение андрогенами уменьшает гинекомастию и признаки мужского гипогонадизма, а также увеличивает силу и либидо у пациентов со всеми вариантами синдрома Клайнфельтера. У некоторых из этих людей сперма, полученная из семенников, успешно оплодотворяла ооциты in vitro.

Ожидаемая продолжительность жизни у многих людей с синдромом Клайнфельтера нормальная или очень незначительно сниженная; пациенты, у которых развиваются вторичные заболевания, такие как рак, могут иметь более короткую продолжительность жизни.

Роберт Д. Утигер

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

• наследственность: анеуплоиды

  Синдром Клайнфельтера – это состояние, при котором у мужчин есть одна дополнительная женская половая хромосома, что приводит к паттерну XXY.(Другие, менее частые хромосомные паттерны включают XXXY, XXXXY, XXYY и XXXYY.) Симптомы синдрома Клайнфельтера могут включать бесплодие, высокое телосложение, отсутствие вторичных половых признаков,…

• Детские болезни и расстройства: Хромосомные расстройства

  Люди с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому.Хотя это состояние встречается так же часто, как и синдром Дауна, оно обычно не выявляется до тех пор, пока яички не увеличиваются в размерах в период полового созревания. Мальчики здоровы, но бесплодие обычное…

• Генетическое заболевание человека: аномалии половых хромосом

  Синдром Клайнфельтера (47, XXY) встречается у мужчин и связан с повышенным ростом и бесплодием.Иногда также наблюдается гинекомастия (то есть частичное развитие груди у мужчин). Мужчины с синдромом Клайнфельтера , как и нормальные женщины, инактивируют одну из своих двух Х-хромосом в каждой клетке, возможно, объясняя, что…

.