Кистозным фиброзом что это: Кистозный фиброз – Медичний центр “Ліко-Мед”

Университетская клиника Гейдельберга: Центр лечения муковисцидоза

Бронхиальная астма и аллергии относятся к приобретенным хроническим заболеваниям, наиболее часто встречающимся в детском и подростковом возрасте, а муковисцидоз (кистозный фиброз) – это самое распространенное тяжело протекающее наследственное заболевание. Диагностика, лечение и исследование этих болезней являются главной задачей отделения детской пульмонологии и аллергологии при Гейдельбергском центре детской и подростковой медицины.

 

PD Dr. med. Olaf Sommerburg

Head of the Division of Pediatric Pulmonology and Allergy and the Cystic Fibrosis Center

В состав подразделения входит Центр лечения муковисцидоза. Команда опытных и квалифицированных врачей, детских медсестер, физиотерапевтов, диетологов и психологов проводит амбулаторное и стационарное лечение порядка 80 больных детей и подростков. Центр также проводит лечение взрослых пациентов в сотрудничестве с торакальной клиникой Гейдельберга (Гейдельберг-Рорбах), и, таким образом, обеспечиваем непрерывное лечение наших пациентов в любом возрасте.

Основной задачей центра является точное выяснение ситуации при подозрении на муковисцидоз. Нашей целью является как можно более ранняя диагностика этого генетически обусловленного заболевания и постоянное улучшение качества жизни и продолжительности жизни наши пациентов с помощью современной и индивидуальной терапии.

Муковосцидоз (кистозный фиброз) связан с изменениями генетической информации в гене CFTR (ген «трансмембранный регулятор муковисцидоза»). Для установления точного диагноза мы проводим потовый тест, генетический анализ на наличие мутаций гена CFTR в тесном сотрудничестве с Институтом генетики человека в клинике при Гейдельбергском университете, а также измерение функции CFTR в пробах ткани слизистой оболочки носа (разность потенциалов ) и прямой кишки (измерение в камере Уссинга). Данные методы использу.тся в том случае, когда потовый тест и генетическая диагностика не позволяют установить однозначный диагноз, а также дает дополнительную информацию о дальнейшем течении болезни. С 2009 года Гейдельбергский центр лечения муковисцидоза является

главным национальным центром для проведения этих инновационных и надежных методов диагностики.

Наша цель — лучше понять обстоятельства возникновения муковисцидоза и совершенствовать диагностикц и лечение данного заболевания. Для этого мы тесно сотрудничаем с всемирно признанными  и отмеченными наградами научно-исследовательскими проектами, в частности с Немецким центром исследования легочных заболеваний (www.dzl.de). Результаты данных исследований должны улучшить диагностику и лечение муковисцидоза.

О муковисцидозе – КИСЛОРОД

О муковисцидозе

Муковисцидоз (

кистозный фиброз) –

это генетическое заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, что влечет за собой тяжёлые нарушения  функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.

Существует несколько форм муковисцидоза:

  • легочная форма,
  • кишечная форма,
  • но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник.

Причины заболевания муковисцидозом

Муковисцидоз —  самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. По данным статистики, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Осложнения при заболевании

  1. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы.
  2. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.
  3.  Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой, инфицирование переходит в хронические воспалительные процессы. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.
  4. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.
  5. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.
  6. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Терапия

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах.

Им ежедневно необходимы:

  1.  Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению.
  2. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать 
    ферментные препараты
     — иначе пища просто не будет усваиваться.
  3. Необходимы дорогостоящие антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения.
  4. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток.
  5. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
  6. Также важное значение имеет питание – калорийностью выше, чем у здоровых людей. Часто обычной пищи не хватает и пациент теряет в весе, что влечет за собой снижение сопротивляемости организма.
  7. Жизненно необходима кинезитерапия— дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи, батуты, дыхательные тренажеры и другое оборудование для кинезитерапии.
  8. Для контроля уровня кислорода нужны специальные приборы — пульсоксиметры.
  9. При серьезных обострениях и устойчивом снижении уровня кислорода в крови нужны кислородные концентраторы. Без него тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается.
  10. При самых тяжелых состояниях для пациента единственный шанс – это пересадка легких. Эту операцию постепенно начинают делать и в России, но в очень малых количествах, недостаточных для покрытия нужных объемов.
  11. В терминальной стадии заболевания, в период ожидания трансплантации легких необходим аппарат вспомогательной вентиляции легких (ВВЛ), когда больной не в состоянии самостоятельно справляться с процессом дыхания, и увеличена концентрация углекислого газа в крови.

ГБУЗ “ГП №1 г. Новороссийска” МЗ КК

Опубликовано: 29.02.2020 11:08

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности. В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это заболевание обусловлено генетически.

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое “легочное сердце”. Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов. У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца. Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть “кишечные колики”, которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры. После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба (аномально высокое содержание электролитов в потовой жидкости).  Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез.

Нередко для определения характера заболевания проводятся: общие анализы крови и мочи; посев мокроты; рентгенография; бронхоскопия; капрограмма; спирометрия. В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы. В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом. Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе “муковисцидоз” предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих “детских” болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом “муковисцидоз” необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

 

ГБУЗ “Центр медицинской профилактики” министерства здравоохранения Краснодарского края.

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) \ КонсультантПлюс

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Муковисцидоз может быть заподозрен по следующим признакам (табл. 3, 4).

Наличие внутриутробно по данным УЗИ – гиперэхогенного кишечника, мекониевый илеус – при рождении.

В периоде новорожденности затяжная неонатальная желтуха, витамин K-зависимые геморрагические состояния, мекониевый илеус.

Мекониевый илеус – это синдром, характеризующихся проявлением низкой обтурационной кишечной непроходимости, без перерыва просвета кишечной трубки. Данное заболевание при муковисцидозе обусловлено механическими причинами – облитерацией просвета плотной мекониальной пробкой.

В мировой общепринятой практике считается, что в 90 – 95% случаев этиологией мекониевого илеуса является муковисцидоз [14]. Мекониевый илеус диагностируется у 15 – 20% новорожденных с муковисцидозом. В европейских странах пациенты с мекониевым илеусом подлежат обязательному обследованию на муковисцидоз [1, 15]. По данным регистра пациентов с муковисцидозом РФ, доля пациентов с муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, в группе детей первого года жизни составила 22,1% пациентов, что отражает его реальную распространенность [16].

Задержка прибавки веса, частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул, повышенный аппетит, в возрасте после года эпизоды выпадения прямой кишки, эпизоды задержки стула с клиническими проявлениями частичной или полной кишечной непроходимости (синдром дистальной интестинальной обструкции – СДИО).

С раннего возраста возможны навязчивый коклюшеподобный кашель, часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхитов, пневмоний, может отмечаться свистящее дыхание и/или “оральная крепитация”, одышка, кашель с выделением гнойной мокроты, в том числе вне периодов обострения, влажные разнокалиберные хрипы разной степени локализации в зависимости от распространенности процесса.

В раннем возрасте отмечаются эпизоды проявлений синдрома потери солей (гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия) – потеря веса, срыгивания, рвота, вялось, отказ от еды. Вследствие потери электролитов с потовой жидкостью, особенно в условиях усиленного потоотделения (лихорадка, жаркая погода, пребывание в сауне, физические нагрузки), через желудочно-кишечный тракт, недостаточное поступление солей с пищей и водой (особенно у детей первого года жизни при отсутствии дотации соли) может развиваться Псевдо-Барттер синдром (ПБС).

Синдром манифестирует преимущественно на первом году жизни у пациентов с муковисцидозом и является жизнеугрожающим состоянием, поэтому рассматривается с точки зрения тяжелого и опасного осложнения МВ, требующего в определенных случаях экстренного вмешательства. ПБС может быть первым симптомом МВ. Клинические проявления: от задержки физического развития до острого состояния, протекающего с отказом от еды и питья, вялостью, срыгиваниями и рвотой, признаками дегидратации. Часто ошибочно принимается за острую кишечную инфекцию, патологию почек, адреногенитальный синдром [2].

“Соленый” привкус” кожных покровов.

Деформации грудной клетки.

Формирование признаков хронической гипоксии в виде деформации концевых фаланг и ногтей по типу “барабанных палочек” и “часовых стекол”.

Признаки хронического гайморита, полипозного синусита.

Муковисцидоз-ассоциированные заболевания печени (cysticfibrosis-associatedliverdisease (CFLD) включают в себя такое многообразие нозологий как: билиарный цирроз печени с и без синдрома внутрипеченочной портальной гипертензии, персистирующее повышение уровня печеночных ферментов, фиброз, стеатоз, желчнокаменная болезнь и изолированно лишь ультразвуковые изменения паренхимы печени [17, 18].

Встречаемость муковисцидоз-ассоциированной гепатобилиарной патологии во всем мире примерно 37,9%, причем 2,5% летальных исходов отмечается именно по причине декомпенсации заболеваний печени [19]. По Европейскому Регистру пациентов с муковисцидозом за 2017 г. процент пациентов с циррозом печени и портальной гипертензией в Великобритании составляет – 1,51% (149 пациентов от 8344), в России же – 4,42% (136 пациентов от 2291) [3]. Цирроз печени с портальной гипертензией зафиксирован у 4,5% пациентов РФ в 2017 г., без портальной гипертензии – у 2,3%, цирроз печени (гипертензия не известна) у 0,7% больных и поражение печени без цирроза – у 15,9% пациентов.

У 1,5% пациентов поражение печени является первым клиническим симптомом МВ; именно поэтому в диагностический алгоритм при циррозе печени неясной этиологии рекомендуется включать потовый тест для исключения МВ [17, 18].

Поражение печени, как и многие другие фенотипические проявления МВ, зависит не только и не столько от генетического дефекта и типа мутации CFTR, но от действия генов-модификаторов, находящихся вне локуса CFTR, например, Z аллель гена SERPINA1 ( или ) [2, 3] и аллель A VNTR в гене eNOS4 [12], и от факторов окружающей среды, включая ятрогенные.

Клинически при формировании цирроза печени диагностируется увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, расширение поверхностных вен на передней брюшной стенке.

Рецидивирующие панкреатиты (как правило, у пациентов с сохранной функцией поджелудочной железы – PS).

С возрастом у пациентов с МВ нередко развивается и эндокринная недостаточность поджелудочной железы (муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД), который, как правило, протекает бессимптомно, и может долгое время оставаться не диагностированным. При этом известно, что уже за 2 – 4 года до манифестации диабета ухудшаются показатели нутритивного статуса и дыхательной функции. Комбинация МВ и диабета оказывает негативное влияние на продолжительность жизни. Так, средняя продолжительность жизни пациентов с МЗСД ниже по сравнению с пациентами без диабета, медиана выживаемости у пациентов с МЗСД составляет 24 года, по сравнению с 32 годами у пациентов с МВ, но без диабета [20].

У большинства пациентов мужского пола снижена фертильность.

В большинстве случаев фертильность женщин, больных муковисцидозом, сохранена. Однако в определенных случаях возможно бесплодие, обусловленное ановуляторным менструальным циклом и вторичной аменореей, вызванной истощением пациентки.

Наиболее частой причиной снижения фертильности у пациенток с нормальным овуляторным циклом является изменения водного и электролитного состава цервикальной слизи, в связи с большим количеством МВТР в цилиндрическом эпителии шейки матки. В результате цервикальный секрет (отделяемое шейки матки) становится слишком вязким, что снижает способность к оплодотворению [21, 22].

Наличие у пациента симптомов, указанных в таблице 3, требует проведения дифференциального диагноза МВ. Необходимо учитывать, что перечни симптомов, представленные в таблице 3, составлены в примерном соответствии каждой из рассматриваемых возрастных групп пациентов с МВ. Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста

Лечение кистозного фиброза в Израиле: больницы, центры, цены. Кистозный фиброз Израиль: отзывы, стоимость, клиники

На сегодняшний день наукой пока еще не найдены способы полного избавления от кистозного фиброза. Но лечение в Израиле с компанией ServiceMed позволяет кардинально улучшить состояние больного и вернуть его к полноценной жизни.

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — это самая распространенная из всех наследственных болезней, при которой страдают эндокринные железы, секретирующие слизь и пот. Становясь густой и липкой, слизь закупоривает протоки бронхов и поджелудочной железы. Чаще всего для лечения кистозного фиброза в клиники Израиля приезжают больные со смешанной легочно-кишечной формой. При обследовании израильские специалисты в первую очередь проводят пренатальную ДНК-диагностику, позволяющую уточнить первоначальный диагноз, который иногда бывает ошибочным. Узнать больше…

Характерные для муковисцидоза симптомы — мучительный кашель с трудноотделяемой вязкой мокротой, возможно кровохарканье. Пациенты, приехавшие на лечение кистозного фиброза в Израиль, зачастую жалуются на серьезные осложнения со стороны дыхательной системы.

  • Бронхоэктаз. В результате спазматического кашля повреждается бронхиальная стенка, что приводит к необратимому расширению участка бронха.
  • Хронические инфекции, развивающиеся в дыхательных путях, приводят к развитию синуситов, бронхитов, пневмонии.
  • Назальные полипы возникают из-за постоянного воспаления и отечности слизистой оболочки носа.
  • Пневмоторакс приводит к нарушению дыхания — воздух скапливается в пространстве, которое отделяет легкое от грудной стенки.
  • Дыхательная недостаточность. Легочная ткань настолько поражается муковисцидозом, что легкие не в состоянии выполнять свою работу.

Для лечения кистозного фиброза в больницах Израиля применяется медикаментозная терапия, включающая в себя антибиотики, муколитики и бронходилататоры нового поколения. Однако для кардинального улучшения состояния больного только медпрепаратов недостаточно — требуется комплексное лечение.

Инновации в лечении
  • Постуральный дренаж, вибрационный и перкуссионный массаж назначаются для выведения мокроты из нижних отделов легких. Для этого на грудную клетку больного действуют силой тяжести и колебательными движениями (при помощи вибратора или массажа).
  • Ингаляционная терапия назначается для санации бронхиального дерева, уменьшения отека, улучшения микроциркуляции слизистой оболочки дыхательных путей.
  • Кислородотерапия проводится с применением кислородных концентраторов. За получасовой сеанс в организм дополнительно поступает 60-90 литров кислорода.
  • Хирургическое лечение показано при этмоидите — воспалении пазух решетчатой кости, которое приводит к нарушению носового дыхания. При операции вскрытия ячеек решетчатого лабиринта в клиниках Израиля предпочтение отдается малоинвазивным методам.
  • Полипотомия носа показана в случае образования полипозных разрастаний. Лазерный метод основан на «выпаривании» — сокращении полипозной ткани, поскольку под действием лазера полип резко теряет жидкость. Другая инновационная технология — функциональная эндоскопическая эндоназальная хирургия носа и придаточных пазух – также не требует разрезов, а проводится эндоназально. В ходе операции используется специальное эндоскопическое оборудование, а полипы удаляются при помощи инструмента, гарантирующего минимальную травматизацию слизистой оболочки носа. При этом стоимость лечения кистозного фиброза в центрах Израиля с использованием малоинвазивных технологий остается вполне доступной. Узнать больше…
  • Пересадка легких. Для пересадки детям и подросткам, часть легкого, как правило, берется от доноров-родителей или других близких родственников. Взрослым пациентам может быть трансплантировано как одно легкое, так и два. При этом цена лечения кистозного фиброза в Израиле, включающего в себя трансплантацию легкого, значительно ниже, чем в клиниках других передовых стран.

Многочисленные клиенты компании ServiceMed, оставляя многочисленные отзывы о лечении кистозного фиброза в Израиле, с благодарностью говорят еще об одном методе — кинезиотерапии. Такое лечение движением помогает больным быстрее восстановиться, а на этапе реабилитации — набраться сил.

Программа лечения
  1. Диагностические процедуры (рентген, КТ или МРТ легких, анализ бронхиального секрета).
  2. Консультация пульмонолога, гастроэнтеролога.
  3. Физиотерапевтическое лечение или хирургическое вмешательство.
  4. Мониторинг состояния после лечения.

Вопросы наших читателей

1. Существуют ли специальные приспособления для больных муковисцидозом?

Таких приспособлений несколько. Например, экспираторный вибратор — это конус с шариком внутри. При выдохе через пластмассовый конус в нем создается давление, приводящее в движение металлический шарик. Он вытесняет часть воздуха из конуса обратно в дыхательные пути. Возникающие колебания давления распространяются по трахеобронхиальному дереву, и мокрота отделяется от стенок бронхов. Больному остается хорошенько откашляться.

2. Нужно ли соблюдать диету ребенку с муковисцидозом?

Специальная диета при муковисцидозе не требуется. Но для нормального роста ребенка, страдающего муковисцидозом, нужно больше калорий, чем его здоровым сверстникам, поэтому кормить его нужно больше и чаще. А чтобы организм больного мог переварить необходимое количество пищи, перед каждым приемом, включая перекусы, ему нужно давать ферменты для нормальной работы поджелудочной железы.

Преимущества лечения с ServiceMed
  • Квалифицированная помощь специалистов международного уровня.
  • Щадящие малоинвазивные операции.
  • Современные физиотерапевтические программы.
  • Сопровождение на протяжении всего курса лечения.

С ServiceMed Вам доступны самые современные технологии лечения!

Гематома, фиброз молочной железы, олеогранулема

Олеогранулема молочной железы.

Олеогранулема – новообразование молочной железы воспалительного характера. Причиной возникновения следует считать реакцию железы на травму того или иного характера, либо реакцию воспаления на контакт с чужеродным материалом. Травмой можно считать также простую инъекцию и оперативное вмешательство на молочной железе.

Какие-то клетки железы воспаляются. Потом, например, может омертвевать часть жировой клетчатки, происходит разрастание соединительной ткани вокруг зоны реакции либо вокруг чужеродного материала (инъекции жиров и масел). В месте травмы, в зоне воспаления, позже появляется поствоспалительное образование неспецифического характера.

Воспаление сопровождается возникновением опухолевидных, доброкачественных новообразований. Ввиду характеристик клинического проявления олеогранулемы, ее могут часто путать с проявлениями злокачественного процесса. К счастью, олеогранулемы редко озлокачествляются. Поэтому опасность их больше в том, что под «маской» олеогранулемы может зародится и развиваться онкологический процесс.

Выделяют 3 наиболее распространенных причины развития олеогранулемы молочной железы:

– вследствие контакта с чужеродным материалом (синтетические нити, силикон после операций, инъекции жиров, масел и др. в ткани), что вызывает воспалительную реакцию, которая имеет ограниченный характер;

– после операций на молочной железе (пластическая операция, секторальная резекция, органосохраняющие операции, нередко после мастэктомии) как следствие реакции тканей на шовный материал или на силикон имплантов;

– после механических травм молочной железы (часто сопровождающихся некрозом жировых клеток).

Симптомы проявления олеогранулемы – чаще болезненные ощущения. Можно определить плотное болезненное образование, которое впоследствии инкапсулируется и приобретает плотность за счет кальцинации оболочки. Мелкие узелки иногда способны устраняться самостоятельно, оставляя после себя лишь небольшое уплотнение ткани. «Старые» кальцинировавшиеся образования не способны к регрессии и переходу в «спящее состояние».

Мы диагностируем эту патологию в Киеве очень щепетильно, чтобы не упустить важных для будущего здоровья пациентки мелочей. Наше обследование включает клинический осмотр у опытного маммолога с тщательным сбором анамнеза, УЗ-исследование с эластографией или цифровую маммографию для изучения структуры образования и обязательное цитологическое или гистологическое его исследование для понимания причины процесса и отсутствия онкопатологии.

Консервативному лечению олеогранулемы не поддаются. Метод их удаления только хирургический. Обязательным шагом качественного лечения олеогранулем после их удаления является последующая противовоспалительная терапия. Олеогранулема (лечение доступно прямо сейчас) — это сложная патология, требующая внимания профильных специалистов.

Фиброз молочной железы.

Фиброз является патологическим разрастанием соединительной ткани (стромы) и часто приводит к формированию рубцовых новообразований. Катализатором заболевания могут служить патологические или физиологические процессы: гормональный дисбаланс и причины его усугубляющие, наличие воспалительных процессов, ранее перенесенные оперативные вмешательства на груди, возрастные изменения структуры молочной железы. В чистом виде фиброз встречается крайне редко, чаще в составе такой патологии как фиброзно-кистозная мастопатия.

Сам по себе фиброз не является заболеванием с высокой вероятностью развития онкопатологии. Однако он опасен тем, что под «невинной маской» этой патологии можно упустить действительно серьезные процессы в молочной железе.

Доброкачественное образование фиброза проявляется безболезненным уплотнением, сосредоточенным в одной точке, чаще в верхне-наружных квадрантах молочной железы. Также сопутствующими симптомами могут быть изменения цвета кожи, наличия выделений, появления существенного дискомфорта в груди.

Классификация образований разнообразна: локальные и диффузные, узловые и кистозные, перидуктальные (вокруг протоков) и дуктальные (поражение молочных протоков, которое чаще проявляется в климактерическом периоде), линейные (они же междольковые, сопровождаются появлением кист), инволютивные (связанные с возрастными изменениями молочной железы).

Поскольку фиброз может служить неблагоприятным фоном для развития иных патологий, а заболевание фиброзно-кистозной мастопатии на данный момент является одним из самых распространенных заболеваний молочных желез, мы подходим к диагностике данной патологии самым тщательным образом, выявляя и корректируя сопутствующие нарушения эндокринной системы.

Наша диагностика заключается в клиническом осмотре у маммолога, который при подтверждении наличия фиброза назначает дополнительное проведение маммографии или УЗ-исследования, а также консультацию эндокринолога, исследования гормональной панели, пункционной биопсия образования при необходимости для контроля отсутствия онкозаболевания.

Грамотное лечение фиброза подразумевает комплексное устранение не только имеющегося доброкачественного разрастания фиброзной ткани, но и гормональных причин приведших к его появлению. Хирургическая коррекция применяется крайне редко.

Стоит отметить, что лечение фиброза, впрочем, как и иных заболеваний молочных желез имеющих в своей основе гормональное нарушение, будет проходить более эффективно при коррекции сопутствующий внешних факторов. Имеет важное значение: нормализация психо-эмоционального состояния, витаминотерапия и прием дефицитных микроэлементов (фолиевая кислота, йодистый калий), нормализация режима труда и отдыха, балансировка рациона питания, отказ от вредных привычек, гармонизация регулярной половой жизни и пр.

Безусловно, выявить какой из факторов наиболее значим в каждом конкретном случае возможно только при тщательном сборе анамнеза жизни и заболевания, и под силу только опытному эндокринологу, сталкивающемуся с подобными проблемами неоднократно. Мы поможем вам преодолеть фиброз молочной железы лечение которого проходит максимально гладко и эффективно в нашем киевском центре.

Гематома молочной железы.

Гематома (вследствие ушиба, травмы, повреждения) молочной железы – это ограниченное скопление крови в тканях, возникшее из-за повреждения кровеносных сосудов, не имеющее способности к перерождению в злокачественное образование. Гематома достаточно редкое явление в нашей маммологической практике, примерно до 2% от всех выявленных патологий.

В большинстве случаев к гематоме приводит травма груди. Небольшие локальные повреждения тканей молочной железы регенерируются достаточно быстро и самостоятельно. Однако крупная гематома требуют медицинского контроля, поскольку она опасна возможным кровотечением, нагноением, повышенными болевыми ощущениями, а также способностью трансформироваться в олеогранулему.

Мы проводим диагностику гематомы в ходе клинического осмотра маммолога, диагноз основывается на наличии зафиксированных травм в анамнезе. Дополнительно используем УЗ-диагностику или маммографию. При необходимости – выполняем пункцию новообразования с целью уточнения диагноза (полученная кровь в пунктате подтверждает диагноз). Пункция в таких случаях имеет положительный эффект, так как уменьшает количество крови, которая должна самостоятельно рассосаться.

Внешние проявления гематом не всегда бывают наглядными как при обычных синяках и ссадинах. Иногда грудь может быть просто отечной, иметь болевые ощущения, без изменения цвета кожи и наличия уплотнений. В этом случае обнаружить последствия ушиба под силу только опытному специалисту при помощи методов диагностики, указанных выше. Гематома молочной железы лечение которой может быть простым, в случае своевременного обращения, осматривается исключительно квалифицированным специалистом. Самолечение недопустимо.

Лечение гематом молочной железы преимущественно консервативное и может занимать до 6 недель. Иногда, для активации процесса регенерации тканей, применяется аспирационная пункция с целью дренажа сердцевины гематомы (удаление лишней жидкости).

В отдельных случаях гематома может загноиться и заболевание перейдет в абсцесс молочной железы, требующий хирургических методов лечения.

«После ковида легкие — это такая резиновая блямба» — пульмонолог Сергей Головинский

Пульмонолог, лауреат премии лучшим врачам России «Призвание» 2017 года за первую в России успешную трансплантацию легких ребенку от взрослого донора Сергей Головинский рассказал «Москвич Mag» о легких человека, переболевшего коронавирусом, и о том, почему сейчас в России плохо обстоят дела с трансплантацией этого органа.

Изначально я торакальный хирург (хирургия органов грудной клетки), но мне было интересно заниматься трансплантацией легких, а это не только хирургические технологии, но и пульмонологические, поэтому мне пришлось ознакомиться с пульмонологической школой. Современная пульмонологическая школа в России — это академик Александр Григорьевич Чучалин и многие его ученики и оппоненты. Это наш главный гуру.

Считается, что в СССР была сильная школа пульмонологии, успешно лечили туберкулез, сразу диагностировали воспаление легких, куча санаториев, рентген легких всем обязательно и так далее. А сегодня российская школа пульмонологии прогрессивна?

В целом наша пульмонологическая школа неплоха, впрочем, как и вся медицина в целом — это если сравнивать с отечественным автопромом. А если сравнивать с международной медициной, то все отрасли медицины одинаково отсталые. Бюджет на медицину сокращается с каждым годом, на следующий год его опять сократили на 9%, поэтому никакого особого развития или подъема медицины ждать не приходится.

Какие показания для пересадки легких?

Три основных. Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), или эмфизема, это преимущественно болезнь курильщиков. Идиопатический (то есть с неустановленной причиной) легочный фиброз — если банальным языком говорить, то рубцевание легких, о котором сейчас много говорят в связи с ковидом, но это разные состояния. И третье — муковисцидоз (кистозный фиброз, наследственное заболевание).

А при ковиде, когда большое поражение легких и рубцы, разве нельзя сделать трансплантацию?

Трансплантация жизненно важных органов, таких как сердце, легкие, печень — это операции, которые не являются вариантом выбора в лечении пациентов. Это операция отчаяния, это операция, спасающая жизнь, потому что после операции пациент должен принимать иммуносупрессивную терапию. Она имеет огромное количество побочных эффектов, среди них — онкология, нарушение метаболизма, снижение иммунитета, которое влечет за собой различные инфекционные заболевания. Фактически это лекарственно индуцированная ВИЧ-инфекция, только без вируса иммунодефицита человека. Если говорить про выживаемость пациентов при трансплантации жизненно важных органов, то наименьшая выживаемость у пациентов с трансплантацией легких, в среднем они живут 5–8 лет. Но зависит, конечно, от причины, которая послужила показанием к трансплантации. Есть отдельные случаи, когда живут 10–12 лет, но это скорее исключения. Поэтому если у нас есть потенциально обратимое состояние, которое можно вылечить, то оно не является показанием к трансплантации. Мы делаем трансплантацию только пациентам с тяжелым необратимым состоянием.

А фиброзы после ковида? Разве они рассасываются? Их разве можно вылечить?

Это зависит от степени и тяжести поражения легкого. Любое воспаление в легких оставляет рубцы, и ковид тоже. Конечно, когда у человека поражены все легкие после тяжелого ковида и полностью потеряли свою функцию, это может послужить показанием к трансплантации.

Сейчас уже есть опыты трансплантации легких после тяжелого ковида, первыми были китайцы и американцы, в Европе уже делаются операции. Но что касается ковида, там сложно понять, когда нужно принимать решение, чтобы было еще не рано, но уже и не поздно.

Есть публикация в специализированном медицинском журнале на тему, когда нужна трансплантация легких при ковиде. Там перечислены десять пунктов, которые должны быть соблюдены, и тогда, возможно, будет успех. Но в реальности соблюсти эти пункты невозможно, слишком маленький промежуток времени, когда можно сделать эту операцию. Нам нужно точно понимать, что поражение легких необратимо — это главное и самое сложное.

А как это можно понять?

Маркеров, к сожалению, нет. Только интуиция врача, его опыт и ответственность.

В России уже делали трансплантацию легких при ковиде?

Нет, ни разу.

Никто не хочет брать на себя такую ответственность?

В России с трансплантацией легких все очень плохо. Этих операций сейчас вообще очень мало.

Когда их вообще начали делать?

Впервые в мире сделал Джеймс Харди в 1963 году в США, пациент прожил 18 дней. До 1980 года это были больше экспериментальные операции с небольшим периодом послеоперационного наблюдения. Потом появились лекарственные средства для контроля отторжения пересаженного органа (например, циклоспорин — препарат для контролируемого снижения иммунитета, иммуносупрессии), и первый адекватный результат с длительным периодом жизни пациента был получен в 1984 году в Канаде. Можно сказать, что с 1984 года трансплантацию легких стали делать уже на потоке.

Навыки, которые организм приобретает при борьбе с ковидом, потребуются для выживания.

В России клиническую трансплантацию сердечно-легочного комплекса впервые в 1990-е выполнили Ю. Н. Левашов и Р. С. Акчурин, сделали три-пять операций, к сожалению, все с непродолжительным выживанием.

Ну а пионером разработки трансплантационных технологий был Владимир Петрович Демихов. Его первенство признают во всем мире, но он не врач, он биолог и все эти эксперименты выполнял на собаках. Собаки, которым Демихов пересаживал легкие, жили достаточно, чтоб эти эксперименты считать успешными.

Вы сказали, что в 2015 году было много трансплантаций, а сейчас их меньше. Что же случилось?

Сейчас нет условий, чтобы это направление у нас развивалось. В отношении трансплантации легких есть масса проблем, уже в 2015 году они были. Связаны они, например, с финансами. В России трансплантация трупных органов выполняется в рамках федеральной квоты, так же как и на протезирование суставов, операции на сердце и всю высокотехнологичную медицинскую помощь. В рамках этого законодательного акта о высокотехнологичной медицинской помощи есть несколько финансовых групп квотирования трансплантации органов. Трансплантация легких относится к той же самой финансовой группе, что и трансплантация почки, и стоит около миллиона.

Трансплантация почки и трансплантация легких — абсолютно разные операции. Трансплантация почки — небольшой разрез внизу живота. Почку вынули, пару сосудов и мочеточник к мочевому пузырю пришили и все. Это тоже сложная и требующая огромной квалификации операция. Раньше вообще считалось, что трансплантация почки — это операция, не спасающая жизнь человека, а улучшающая качество его жизни. Без почки можно жить на диализе, конечно, сложно это назвать хорошей жизнью, но тем не менее. Пациент, если у него все хорошо, спустя 10–14 дней идет домой.

А трансплантация легких — это операция, длящаяся 10 часов. Больного надо разрезать просто пополам, потому что надо осуществить доступ в обе плевральные полости, 50% этих операций выполняется в условиях искусственного кровообращения или вспомогательного кровообращения. После этого пациент находится в реанимации минимум три дня и потом долго-долго восстанавливается. И здесь, наверное, даже непрофессионалы смогут понять, что эти две операции сравнивать никак нельзя. Но с точки зрения нашего законодательства эти две операции стоят одинаково.

А в 2015 году были другие цены?

Человеческий фактор. Тогда было несколько инициативных групп, одну из них я возглавлял в институте Шумакова, в институте Склифосовского работал мой конкурент, и в рамках этой борьбы мы сделали суммарно 25 операций. А сейчас я трансплантацией больше не занимаюсь, и он тоже почти не занимается.

Почему?

Сложный вопрос…  Я ушел из института Шумакова в силу разных причин, еще более значительные люди, чем я, покинули это заведение…  В общем, это наши внутренние политические проблемы. Сейчас там делают трансплантации, их немного и результаты пока не очень хорошие, насколько мне известно.

А за свои деньги можно сделать трансплантацию легких?

В РФ трансплантация трупных органов за деньги невозможна, это запрещено законодательством, это уголовно наказуемое преступление.

В Индии, Израиле, Белоруссии и США можно. Европа закрыла свои двери для россиян, потому что им не хватает собственных донорских органов, чтобы решить проблемы своих граждан.

Чем государство аргументирует этот закон?

Есть международный документ, он называется Стамбульская декларация о торговле органами и трансплантационном туризме. Так вот, человеческие органы не могут быть предметом купли-продажи, это может привести к неприятным последствиям. Все это мы видели в кино. В нашей стране мы не покрываем нужды наших собственных граждан в трансплантации органов, поэтому не можем выполнять эти операции за личные деньги. А то получится, что есть люди, которые в приоритете (типа они же деньги платят), а устраивать такую конкуренцию невозможно. Имеют значение только медицинские показания.

Вот в Индии, например, трансплантация сердца и легких возможна за деньги, а печени и почки — нет, потому что у них много своих граждан, которым необходима трансплантация этих органов.

Все эти травы и препараты для очистки легких, про которые вы читаете в интернете, это, мягко говоря, ерунда.

В США все достаточно просто — если ты платишь, тебе сразу говорят, что ты будешь на общих правах со всеми, но для того, чтобы желающих было поменьше, назначена астрономическая цена, только Рокфеллер может себе позволить.

Белоруссия выполняет трансплантацию органов россиянам за деньги, у них очень крутая донорская программа, и они полностью закрыли потребность в трансплантации органов для своих граждан.

Если человеку нужна пересадка органа, он записывается в очередь?

Лист ожидания. В этом списке люди распределены по разным критериям в зависимости от того, какой орган нужен. Если мы говорим про легкие, то все, во-первых, разграничены по группе крови, по антропометрическим характеристикам, по росту и по степени тяжести состояния, которое определяется по баллам (от одного до ста) в рамках международной шкалы LAS (Lung Allocation Score).

Сколько сейчас делается операций в год? И сколько нужно делать?

В институте Шумакова примерно пять и в институте Склифосовского две-три. Но никто не задавался целью посчитать, скольким пациентам требуется трансплантация легких.

В последнее время все узнали, что есть такой врач — пульмонолог…

Понимаю, куда вы клоните. Вы знаете, что пульмонологи занимаются только последствиями коронавирусной инфекции, а не ее лечением, да? Вот у нас появилась новая инфекция, которая вызывает повреждение легочной ткани с нарушением функции легких, человек задыхается. Но давайте не забывать, что кроме коронавируса есть и другие вирусы, болезни или состояния, которые тоже могут приводить к аналогичным последствиям. Грипп вызывал раньше такие же повреждения легких, просто это не было в таком масштабе.

Тут надо понимать, что эти повреждения могут быть разной степени выраженности. Кроме того, выход людей из состояния дыхательной недостаточности может быть разный, и здесь масса разных причин, чтобы у человека все закончилось хорошо или все закончилось плохо. Играет роль и присоединение дополнительной инфекции, и наличие сопутствующих заболеваний, которые утяжеляют общее состояние пациента, и качество оказанной ему помощи, и скорость оказания этой необходимой медицинской помощи, ну и наследственность.

Я в Институте пульмонологии имею дело с пациентами, уже перенесшими ковид, которые приходят и говорят: «Я раньше километров пять мог пробежать, а сейчас еле до туалета дохожу и сразу задыхаюсь, помогите, добрый доктор».

И как вы помогаете?

Я смотрю данные КТ, какие структурные изменения у него остались в легких, есть ли там точки приложения для нашей терапии, анализирую функциональное состояние легких методом комплексного тестирования. Есть спирометрия (когда вы дышите в трубочку) — это первый уровень исследования, бодиплетизмография — когда можно понять объемные характеристики легких, и самое интересное — это оценка диффузионной способности легких. Человека сажают в закрытую герметичную камеру, он дышит специальным газом, и компьютер анализирует, как этот газ всасывается. Если 100% — все ок. Ну а если на КТ у него эффект матового стекла, диффузионная способность снижена, то чаще всего мы назначаем такому человеку гормоны в надежде, что все инфильтраты в легких рассосутся.

Вы можете отличить, когда видите легкие, какие повреждения вызвал ковид, а какие — другая болезнь?

На тот момент, когда все только начинается, можно отличить по анализам. Что такое инфекция? Вирус проникает в клетку, копирует свой генотип за счет средств этой клетки, и когда там вирусов становится много, они оттуда выходят, разрушая клетку. По сути вирус — уникальный микроорганизм (хотя не такой уж уникальный, человек на планете ведет себя точно так же), он фактически уничтожает то, что позволяет ему жить, ибо вне клетки он существовать не может. Таким образом вирус, уничтожая клетки, делает как бы «дырку» в слизистой и открывает путь для других инфекций. Туда сразу бегут бактерии, грибы, которые раньше не могли проникнуть из-за барьера слизистой.

Заболевания легких находятся на вершине двух айсбергов, которые уничтожают население планеты.

Есть такая медико-философская концепция (и я ее сторонник) о том, что многие болезни с генетической предрасположенностью (а генетическая предрасположенность есть у всех болезней, кроме сифилиса) — это накопительные мутации, которые необходимы, чтобы вид выживал в целом. Могут наступить такие условия жизни окружающей среды, когда окажется, что эта мутация прибыльна, то есть человек окажется лучше приспособлен к изменившимся условиям существования. Грубо говоря, эти навыки, которые организм приобретает при борьбе с ковидом, в дальнейшем нам потребуются для выживания. Это такое внутреннее регулирование геномных мутаций популяции. Я это говорю к тому, что у разных людей заболевание протекает по-разному. Кто-то погибает, кто-то нет…  Спартанцы маленьких детей с горы скидывали, это примерно то же самое. Конечно, медицина хочет помочь максимальному количеству людей, но все равно кто-то погибает. Мне нравится шутка, которая гуляла по интернету первое время, когда все началось: «Тихо! Идет эволюция».

Тут есть факторы изменяемые, к ним относятся вопросы образа жизни, питания, вредные привычки, ну и все остальное. Если человек всего нехорошего поднабрал, то ожидать чего-то хорошего не приходится. Плюс неизменяемые факторы, о которых я сказал выше, связанные с генетикой.

Почему тогда есть люди с «приемлемым» образом жизни, без вредных привычек, которые все равно заболевают и умирают?

Смотрим тогда пункт о генетике. Да, умирает сейчас очень много людей, это я вам могу точно сказать, а сколько выздоравливает, не знаю. К статистике я отношусь так же, как Уинстон Черчилль. Он говорил, что есть ложь, есть наглая ложь и есть статистика. Например, в отношении трансплантации мы знаем, сколько операций в год сделали, но вы нигде не найдете цифру, сколько человек выжило. Статистика в медицине — сложная штука. Если бабушка умерла от инсульта, но при этом болела ковидом, то причина смерти будет инсульт, а не ковид.

Я после ковида сделала КТ легких и нашла в описании термин «кальцинаты». Это что такое? 

Грубо говоря, это некий саркофаг, в котором организм похоронил инфекцию, как Чернобыль законсервировали бетоном. Например, туберкулез вызывается палочкой Коха, и наш организм сам справиться с ней не может, он не может ее уничтожить, это невозможно. Но организм может ее локализовать в каком-то одном месте, ее окружают компетентные иммунные клетки, которые погибают, вокруг этого очага формируется вал, который рубцуется, а за счет внутренних процессов там откладывается кальций, который их бетонирует. Это я вам на таком совсем обывательском уровне рассказал. Ну и старые рубцы еще могут кальцинироваться.

Какая профилактика для здоровья легких?

Тут все просто — не курить, жить желательно не в больших городах и подальше от загрязнений. Заниматься спортом: бег, ходьба, плавание, велосипед, беговые лыжи (это все аэробные виды физической нагрузки, то есть увеличивающие объем дыхания).

 Можно ли как-то очистить загрязненные легкие, чтобы они опять стали розовыми?

Розовые легкие бывают только у младенцев, ну или у людей, которые живут высоко в горах, а у нас они такие серые с небольшими розовыми и черными вкраплениями, на мрамор немного похоже. Легкие работают как пылесос, вбирают все, чем мы дышим. Большая часть всего этого, к счастью, в сами легкие не проникает, потому что у нас есть защитные механизмы, фильтры: нос, в нем есть волосы — они задерживают крупные частички пыли, длинная трахея — она покрыта слизистой, на слизистой много чего оседает, она абсорбирует всякую гадость и задерживает много микробов. Потом слизь естественным образом из организма выводится. Но какое-то количество грязи все равно проникает в альвеолы и там оседает, вывести загрязнения оттуда уже невозможно. Все эти травы и препараты для очистки легких, про которые вы читаете в интернете, это, мягко говоря, ерунда. Есть еще макрофаги, которые грязь съедают и погибают, принося себя в жертву, и все это попадает в лимфатические узлы и образует там угольный пигмент. Чем больше человек получал загрязнений — курил, работал на шахте — тем больше у него этого угольного пигмента.

А вы видели легкие коронавирусных больных?

Да, я в Белоруссии делал трансплантацию легких людям, которые перенесли ковид. Легкие у нас — это такая эластичная подвижная губка, которая хорошо раздувается-сдувается, а после ковида это такая резиновая блямба, которая еле-еле двигается, очень плотная масса. Легкие полностью теряют эластичность.

Вообще если ковид послужит причиной для того, чтобы люди наконец-то задумались о состоянии своих легких, это будет просто прекрасно! Потому что до ковида…  Вот у нас есть структура заболеваемости и смертности от онкологических заболеваний и неонкологических. Как вы думаете, какое место занимает рак легких в структуре заболеваемости и смертности от онкологии всех людей на планете? Правильно, первое. Какое место занимают хронические заболевания легких (типа ХОБЛ) в структуре заболевания и смертности неонкологических заболеваний среди населения планеты? Да, третье. Так что заболевания легких находятся на вершине двух айсбергов, которые уничтожают население планеты.

В нашем организме есть несколько органов, которые находятся на передовой в защите нашего внутреннего мира от окружающей среды. Это кожа и ее придатки и легкие. Кожа помощнее инструмент, чем легкие, у нее одна функция — защитная. А у легких функций много. Газообмен — основная, но еще и защитная, гормональная, ну и другие. Легкие очень уязвимы.

Есть еще одна медико-философская концепция, которая мне очень нравится. Наша планета так борется с нами, вредными вирусами, которые планомерно уничтожают место, где живут. Это повод задуматься, вот и все. Это не для интервью, конечно.

Почему? Я сама точно так же считаю.

Фото: Александр Лепешкин

Скрининг новорожденных на МВ | Фонд муковисцидоза

Важность ранней диагностики муковисцидоза

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Своевременно диагностируя МВ, поставщики медицинских услуг при МВ могут помочь родителям узнать, как максимально сохранить здоровье своего ребенка, а также отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с МВ.

Исследования показывают, что дети, получающие помощь при муковисцидозе в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы, чем те, у кого диагноз был поставлен позже.Ранняя диагностика и лечение могут: 

  • Улучшить рост.
  • Помогите сохранить легкие здоровыми.
  • Сокращение пребывания в больнице.
  • Добавить годы жизни.

Как проводится скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно это делает медицинский работник в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещают на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверит образец крови на определенные состояния здоровья, включая муковисцидоз.В некоторых штатах скрининг новорожденных включает два образца крови: один при рождении и один через несколько недель.

Скрининг новорожденных на CF может различаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проводят скрининг новорожденных на МВ, но методы скрининга могут различаться в зависимости от штата.

Программа скрининга новорожденных на муковисцидоз в каждом штате начинается с анализа крови ребенка для проверки уровня химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ).

IRT обычно обнаруживается в организме в небольших количествах.У людей с муковисцидозом уровень ИРТ, как правило, высок, но уровни ИРТ также могут быть высокими, если ребенок недоношен, роды были стрессовыми или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Они называются состояниями только для IRT. Другие штаты проводят как IRT, так и тест ДНК. Они называются состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на муковисцидоз, обратитесь в центр ухода, аккредитованный Фондом МВ, или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденных вас могут попросить привести ребенка в центр ухода, аккредитованный CF Foundation, для проведения анализа пота, чтобы либо исключить, либо подтвердить диагноз муковисцидоза.

Чтобы узнать больше о методе скрининга новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с нами по адресу [email protected]

Понимание результатов скрининга новорожденных

Получение результатов скрининга новорожденных на МВ может занять более одной недели после взятия образца крови.Спросите лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест на муковисцидоз позволяет выявить IRT, который обычно присутствует в организме в небольших количествах.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу до рождения ребенка, в кровь ребенка выбрасывается больше ИРТ. Уровень ИРТ может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также имеют тенденцию быть высокими у людей с муковисцидозом. При обнаружении высоких уровней ИРТ в крови результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Кистозный фиброз у новорожденных» от Nemours, чтобы узнать, почему аномальный результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка муковисцидоз.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных положительны на CF

Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз и что для исключения или диагностики муковисцидоза требуется дальнейшее тестирование с помощью пота.

Тест пота определяет, сколько соли содержится в поте вашего ребенка.Этот тест является единственным способом диагностики муковисцидоза, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты теста пота неубедительны.

Тест на потоотделение следует проводить в медицинском центре, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается запланировать потовый тест как можно скорее.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно как можно скорее запланировать тест на пот после того, как вашему новорожденному исполнится 10 дней.Детям с положительным NBS или пренатальным генетическим тестом не позднее чем в возрасте 4 недель следует провести тест пота, чтобы убедиться, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на анализ пота обратитесь в ближайший к вам центр лечения муковисцидоза.

Послушайте отзывы других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда тест пота подтверждает диагноз муковисцидоза

Прежде всего, помните, что вы не одиноки.Существует сильная и растущая сеть людей с муковисцидозом, других родителей и семей, медицинских работников и центров ухода, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети, а также активным исследованиям и новым методам лечения люди с муковисцидозом живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом МВ, посмотрите наше видео «Скрининг и диагностика новорожденных МВ».

Вам следует как можно скорее обратиться в центр ухода, аккредитованный CF Foundation.Медицинские работники этих центров помогут вам больше узнать о муковисцидозе и станут вашими партнерами в разработке плана сохранения здоровья вашего ребенка.

Что я могу сделать, чтобы сохранить здоровье моего ребенка?

Самое главное – работать в тесном контакте со специалистами по лечению муковисцидоза в вашем медицинском центре. Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Ваш ребенок должен будет следовать ежедневному режиму лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с муковисцидозом делятся личным опытом о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года жизни.

Благодаря сообществу людей, живущих с МВ, и их семьям, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых Фондом CF, и работают с группами по уходу в аккредитованных Фондом CF центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения МВ, чем когда-либо прежде. К ним относятся препараты, помогающие очистить дыхательные пути от слизи при муковисцидозе, уменьшить воспаление, бороться с микробами и помочь вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), предназначенные для лечения основной причины муковисцидоза у людей с определенными мутациями гена муковисцидоза, и аналогичные методы лечения разрабатываются для большего числа людей, живущих с муковисцидозом.

Диагноз муковисцидоза может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справляться с этими эмоциями, является первым шагом в обучении тому, как вырастить счастливого и здорового ребенка.

Мой ребенок — носитель муковисцидоза

Если в результате скрининга новорожденного у вашего ребенка была обнаружена одна мутация гена CF, а потовая проба была отрицательной (нормальной), у вашего ребенка нет МВ.Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем муковисцидоза. Носитель муковисцидоза здоров и не имеет заболевания.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она станет достаточно взрослым, чтобы разбираться в генетике. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена муковисцидоза своим будущим детям. Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство МВ, если они планируют иметь детей.

мутации гена CF являются общими в семьях. По этой причине вы должны сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, является ли он носителем муковисцидоза, с лечащим врачом вашего ребенка, консультантом по генетике или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики муковисцидоза. Гораздо больше будет известно о генетике муковисцидоза, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Фертильность у мужчин с МВ

Биология мужской репродукции и МВ

Чтобы понять внутренние механизмы бесплодия у мужчин с муковисцидозом, полезно сначала понять биологию мужской репродуктивной системы.Он состоит из трех основных частей: яичек, придатка яичка и семявыносящего протока (см. рисунок 1).

фигура 1 Рисунок 2

Сперматозоиды (половые клетки) развиваются в яичках. Эпидидимис представляет собой ряд трубочек, расположенных за яичками, где хранится сперма, пока она не станет доступной при эякуляции. Семявыносящий проток представляет собой длинную трубку, которая соединяет придатки яичка с семявыносящими протоками и действует как канал, по которому зрелые сперматозоиды могут проходить через половой член во время эякуляции (см. рис. 2).

Большинство мужчин с муковисцидозом (от 97 до 98%) бесплодны из-за отсутствия семявыносящего канала, известного как врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков (CBAVD). Сперматозоиды никогда не попадают в сперму, что делает невозможным их оплодотворение яйцеклеткой во время полового акта. Отсутствие сперматозоидов в сперме также может способствовать тому, что у мужчин с муковисцидозом эякулят становится тоньше, а объем спермы меньше.

Разница между бесплодием и бесплодием

Это различие между бесплодием и бесплодием является ключом к пониманию влияния муковисцидоза на мужскую репродуктивную функцию.Хотя семявыводящих протоков нет, сперматозоидов нет. На самом деле производство сперматозоидов в яичках является нормальным у 90 процентов мужчин с муковисцидозом и CBAVD, а это означает, что большинство мужчин с муковисцидозом все еще могут иметь биологических детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Ваш врач должен быть в состоянии дать вам направление к урологу (или эксперту по мужской репродуктивной системе), который может использовать медицинские тесты, чтобы подтвердить, бесплодны ли вы.

Посмотрите, как родители с муковисцидозом и врач говорят о мужском бесплодии и процессах, связанных с рождением биологических детей.

Хотя причина CBAVD окончательно не известна, считается, что она связана с мутациями муковисцидоза трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), которые также вызывают проблемы в поджелудочной железе и легких. Поскольку считается, что CBAVD вызывается сходными генетическими паттернами, обнаруженными при CF, для мужчин, у которых был диагностирован CBAVD, невероятно важно также пройти тестирование на CF. Поскольку CBAVD часто не имеет внешних признаков или симптомов и все же позволяет мужчинам вести полноценную сексуальную жизнь, некоторые мужчины могут даже не узнать, что у них CF или CBAVD, пока у них не возникнут проблемы с зачатием ребенка.

Несмотря на то, что большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны, у некоторых в эякуляте все еще присутствуют сперматозоиды. Если ваше бесплодие не было подтверждено медицинскими тестами, вы должны обязательно использовать средства контрацепции, чтобы предотвратить возможность незапланированной беременности.

Другим состоянием, с которым могут столкнуться мужчины с муковисцидозом, хотя и редко, является тип инфекции, известный как мужской кандидоз. Это может проявляться такими симптомами, как язвы на половом члене, раздражение и зуд.

Муковисцидоз | Детская больница Филадельфии

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз (МВ) является наследственным заболеванием, которое в первую очередь поражает железы внешней секреции (экзокринные железы).Эти железы производят слизь, жидкости, участвующие в пищеварении, и пот. Муковисцидоз у детей может вызвать:

  • Респираторные заболевания: Скопление густой липкой слизи в легких и пазухах может вызвать хронические респираторные заболевания, такие как кашель, хрипы или затрудненное дыхание.
  • Проблемы с пищеварением: Экзокринные железы пищеварительной системы обычно вырабатывают пищеварительные ферменты и жидкости, помогающие переваривать пищу и усваивать питательные вещества.При муковисцидозе эти выделения имеют неправильный состав и могут стать слишком густыми и липкими, что приведет к ухудшению пищеварения.
  • Недоедание: Пища может не усваиваться должным образом в кишечнике (нарушение всасывания), что может привести к плохому росту и недоеданию.
  • Репродуктивные проблемы: Эти проблемы чаще встречаются у мальчиков и могут привести к снижению фертильности.

Муковисцидоз по-разному влияет на потовые железы. Пот не становится густым, а вместо этого содержит большое количество солей, что делает кожу соленой.

Несмотря на то, что кистозный фиброз является хроническим прогрессирующим заболеванием, улучшенные методы лечения значительно увеличили ожидаемую продолжительность жизни детей с этим заболеванием. Ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 2500 детей с этим расстройством, и более половины из почти 30 000 человек в США, живущих с муковисцидозом, составляют взрослые. Средний возраст выживания неуклонно увеличивался с годами и в настоящее время составляет около 44 лет.

CF чаще встречается у представителей европеоидной расы, имеющих североевропейскую наследственность, но также встречается у латиноамериканцев, афроамериканцев, американцев азиатского происхождения и американских индейцев.

Причины

Кистозный фиброз вызывается мутацией в гене трансмембранного регулятора кистозного фиброза (CFTR), одном из тысяч генов, обнаруженных в ДНК каждого человека. Ген CFTR производит белок CFTR, который контролирует поток воды и некоторых солей в клетки организма и из них. Если в гене CFTR есть мутация, из-за которой белок не работает, это изменяет движение соли и воды в клетки и из них, что приводит к сгущению слизи по всему телу.

Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что оба родителя должны иметь мутацию гена CFTR, чтобы ребенок родился с расстройством.
Более 10 миллионов человек в США являются носителями гена муковисцидоза. Эти люди, как правило, не подвержены заболеванию и чаще всего не знают, что являются носителями гена. Однако они могут передать заболевание своим детям.

В большинстве случаев дети с муковисцидозом рождаются у родителей, у которых заболевание не известно в анамнезе.В этих случаях оба родителя неосознанно несли мутацию CFTR и передали ее своему ребенку во время зачатия.

Если оба родителя являются носителями мутации CFTR, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 1 из 4, а вероятность рождения ребенка, который также является носителем этого заболевания, составляет 1 из 2.
Если только один родитель является носителем мутации CFTR, каждый рожденный ребенок может стать носителем муковисцидоза и потенциально передать мутацию CFTR своим детям, но не будет болеть этим заболеванием.

Признаки и симптомы

Симптомы кистозного фиброза у детей будут варьироваться от одного ребенка к другому, но могут включать:

  • Хронические респираторные заболевания, такие как кашель, свистящее дыхание или затрудненное дыхание
  • Рецидивирующие легочные инфекции
  • Соленая кожа на вкус (симптом, который родители часто замечают, целуя ребенка)
  • Мекониевый илеус, густая и вязкая первая дефекация у ребенка, которая может блокировать тонкую кишку
  • Запор
  • Жирный, объемистый и зловонный стул
  • Плохой рост и задержка развития (недостаточный набор веса после рождения)

В дополнение к этим более распространенным симптомам дети с муковисцидозом подвержены повышенному риску некоторых инфекций и травм (особенно легких, носовых пазух и пищеварительной системы), заболеваний печени, панкреатита, камней в желчном пузыре, диабета, болезней сердца и некоторых врожденных дефектов .

Симптомы муковисцидоза могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Тестирование и диагностика

В связи с расширением программ скрининга новорожденных многим детям в настоящее время ставится диагноз муковисцидоз в первый месяц жизни, даже до того, как у них появятся какие-либо симптомы заболевания. Если вашего ребенка направят в Центр муковисцидоза, мы начнем с полной истории болезни и медицинского осмотра.Дополнительные процедуры тестирования на муковисцидоз могут включать:

Анализ пота (хлорид): Измерение количества соли в поте вашего ребенка обычно является первым тестом, используемым для диагностики муковисцидоза. На предплечье (или бедро, если ребенок слишком мал) наносится раствор и прикрепляются электроды. С помощью слабого электрического тока кожа стимулируется к потоотделению.

Пот собирается на марлевую салфетку и анализируется. Более высокое, чем обычно, количество хлорида может указывать на то, что у вашего ребенка кистозный фиброз.

Этот тест не является болезненным или вредным для вашего ребенка. Тесты пота должны выполняться только опытной командой в аккредитованном центре муковисцидоза.

Генетические тесты: Тестирование на мутацию CFTR можно провести из небольшого образца крови. Лаборатории обычно сначала проверяют 20 или около того наиболее распространенных генетических мутаций, которые могут вызвать кистозный фиброз. Если после первоначального тестирования диагноз остается неопределенным, можно провести более обширное генетическое тестирование.

Поскольку муковисцидоз поражает различные части тела, вашему ребенку могут также потребоваться дополнительные диагностические процедуры, в том числе:

  • Анализы крови для определения правильной работы поджелудочной железы, печени и желчного пузыря
  • Рентгенография органов грудной клетки для оценки воспаления легких, рубцов или скопления воздуха
  • Функциональные тесты легких для измерения способности легких правильно обменивать кислород и углекислый газ
  • Посев мокроты для определения наличия инфекции в мокроте, материале, который выделяется из легких и попадает в рот
  • Анализ кала для измерения всасывания жира в кале и наличия пищеварительных ферментов поджелудочной железы

Лечение

В Центре кистозного фиброза при CHOP наша команда занимается обеспечением нормального роста и развития детей с кистозным фиброзом, минимизацией и облегчением тяжести симптомов, замедлением прогрессирования заболевания, а также профилактикой и лечением осложнений.

В CHOP ваш ребенок будет работать со специалистами, которые сотрудничают в оказании междисциплинарной помощи пациентам с муковисцидозом. Медицинская бригада вашего ребенка, в которую могут входить детские пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, диетологи, медсестры с передовой практикой, дипломированные медсестры, физиотерапевты и социальные работники, разработает план лечения на основе:

  • Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни
  • Степень заболевания (пораженные системы организма)
  • Специфическая мутация CFTR , которая есть у вашего ребенка
  • Толерантность вашего ребенка к определенным лекарствам, процедурам или терапии
  • Обсуждение ваших проблем и предпочтений

Респираторные заболевания

Лечение проблем, вызывающих обструкцию легких, может включать различные методы очистки дыхательных путей (ACT), которые предназначены для того, чтобы помочь пациентам оставаться здоровыми и легче дышать, разжижая и помогая очистить легкие от слизи.Техники могут включать:

  • Лечебная физкультура грудной клетки для разжижения и очистки легких от секрета. Это может включать использование устройств, таких как перкуссионный жилет или устройства для трепетания, которые вибрируют грудную стенку и разрыхляют выделения. Лечебную физкультуру грудной клетки также можно проводить вручную («хлопая в ладоши»).
  • Отхаркивание при кашле для отхождения слизи. Хафф-кашель включает в себя глубокий вдох и активный выдох или «пыхтение», как если бы вы запотевали зеркало или окно.
  • Упражнение для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общего физического состояния.
  • Лекарства , такие как бронходилататоры, противовоспалительные средства и средства, разжижающие густую слизь, уменьшающие воспаление и втягивающие воду в легкие для разжижения слизи.
  • Антибиотики для лечения инфекций.

Проблемы с пищеварением

Лечение проблем с пищеварением может включать:

  • Соответствующая диета, включая высококалорийные добавки
  • Добавки ферментов поджелудочной железы для улучшения пищеварения
  • Витаминные добавки
  • Средства для лечения кишечной непроходимости

Психосоциальная поддержка

Помимо лечения медицинских проблем, детям с муковисцидозом и их семьям может быть полезна психосоциальная поддержка и консультирование.Психологи и социальные работники могут помочь людям с муковисцидозом справиться со своим заболеванием, утвердить свою независимость, пройти обследование на наличие депрессии и решить сложные вопросы, связанные с отношениями, сексуальностью, фертильностью и долгосрочными финансами. Члены семьи также могут получить пользу от консультации, чтобы помочь им справиться с болезнью своих близких.

Долгосрочная перспектива

В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Тем не менее, продолжающиеся исследовательские усилия продолжают улучшать наше понимание болезни и позволяют разрабатывать новые методы лечения.

Поскольку ген, вызывающий кистозный фиброз, идентифицирован и лучше изучен, разрабатываются новые методы лечения, нацеленные на основной генетический дефект, и некоторые из этих методов лечения уже одобрены и используются. Команда нашего Центра твердо верит, что продолжение исследований откроет новые способы предотвращения, замедления прогрессирования и когда-нибудь излечения муковисцидоза.

Для детей и взрослых с муковисцидозом необходимы долгосрочный уход и купирование симптомов.Мы считаем, что при медицинской и психологической поддержке дети и подростки с муковисцидозом могут и будут вести нормальную и продуктивную жизнь во взрослой жизни.

Некоторым пациентам с терминальной стадией заболевания легких может быть показана трансплантация легких. Это можно обсудить с лечащим врачом вашего ребенка. Не каждый пациент является кандидатом на трансплантацию легкого.

Исследования

Команда Центра муковисцидоза при Детской больнице Филадельфии активно занимается фундаментальными (лабораторными), трансляционными и клиническими исследованиями, уделяя особое внимание:

  • Понимание основ биологии муковисцидоза с целью разработки новых методов лечения заболевания
  • Лучшее понимание диабета, связанного с кистозным фиброзом, который может возникнуть у многих людей с кистозным фиброзом по мере их роста и взросления

Центр кистозного фиброза также является активным центром многоцентровых клинических испытаний новых методов лечения кистозного фиброза в рамках Сети терапевтического развития Фонда кистозного фиброза.Пожалуйста, проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка, если вы хотите узнать больше об этом важном исследовании, принять участие в нем или поддержать его.

Центр муковисцидоза | Университет Юты Здоровья

*Кистозный фиброз (SIS-tik fi-BRO-sis), или CF, является наследственным заболеванием секреторных (см.-KREH-tor-ee) желез. К секреторным железам относятся железы, вырабатывающие слизь и пот.

«Наследственное» означает, что заболевание передается от родителей к детям через гены. Люди с муковисцидозом наследуют два дефектных гена болезни — по одному от каждого родителя.Родители, скорее всего, сами не больны этим заболеванием.

CF в основном поражает легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник, носовые пазухи и половые органы.

Обзор

Слизь — это вещество, вырабатываемое тканями, которые выстилают некоторые органы и полости тела, такие как легкие и нос. В норме слизь представляет собой скользкое водянистое вещество. Он поддерживает влажность слизистых оболочек некоторых органов и предотвращает их высыхание или инфицирование.

Если у вас муковисцидоз, ваша слизь становится густой и липкой.Он накапливается в легких и блокирует дыхательные пути. (Дыхательные пути — это трубки, по которым воздух поступает в легкие и выходит из них.)

Скопление слизи способствует размножению бактерий. Это приводит к повторным серьезным инфекциям легких. Со временем эти инфекции могут серьезно повредить ваши легкие.

Густая липкая слизь также может закупоривать протоки поджелудочной железы (орган в брюшной полости). В результате пищеварительные ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не могут достичь тонкой кишки.

Эти ферменты помогают расщеплять пищу. Без них ваш кишечник не может полностью усваивать жиры и белки. Это может привести к дефициту витаминов и недоеданию, потому что питательные вещества проходят через ваше тело без использования. У вас также может быть обильный стул, кишечные газы, вздутие живота из-за сильного запора, а также боль или дискомфорт.

CF также делает ваш пот очень соленым. Таким образом, когда вы потеете, вы теряете большое количество соли. Это может нарушить баланс минералов в крови и вызвать множество проблем со здоровьем.Примеры этих проблем включают обезвоживание (недостаток жидкости в организме), учащенное сердцебиение, утомляемость (усталость), слабость, снижение артериального давления, тепловой удар и, в редких случаях, смерть.

Если у вас или вашего ребенка муковисцидоз, вы также подвержены повышенному риску развития диабета или двух состояний, вызывающих истончение костей, называемых остеопорозом (OS-te-o-po-RO-sis) и остеопенией (OS-te-o-PEE-). урожденная-угу).

МВ также вызывает бесплодие у мужчин, а женщинам становится сложнее забеременеть. (Термин «бесплодие» относится к неспособности иметь детей.)

Outlook

Симптомы и степень тяжести муковисцидоза различаются. Если у вас или вашего ребенка есть это заболевание, у вас могут быть серьезные проблемы с легкими и пищеварением. Если заболевание протекает легко, симптомы могут не проявляться до подросткового или взрослого возраста.

Симптомы и тяжесть муковисцидоза также меняются со временем. Иногда у вас будет мало симптомов. В других случаях ваши симптомы могут стать более серьезными. По мере ухудшения состояния у вас чаще будут проявляться более серьезные симптомы.

Функция легких часто начинает ухудшаться в раннем детстве у людей с муковисцидозом.Со временем повреждение легких может вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

По мере того, как методы лечения муковисцидоза продолжают улучшаться, увеличивается и ожидаемая продолжительность жизни больных этим заболеванием. Сегодня некоторые люди с муковисцидозом доживают до сорока-пятидесяти лет и дольше.

Своевременное лечение муковисцидоза может улучшить качество вашей жизни и увеличить ее продолжительность. Лечение может включать питательную и респираторную терапию, лекарства, физические упражнения и другие виды лечения.

Ваш врач также может порекомендовать легочную реабилитацию (ЛР). PR — это широкая программа, которая помогает улучшить самочувствие людей с хроническими (постоянными) проблемами дыхания.

Признаков муковисцидоза | Ада

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз (МВ) — это генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает легкие и поджелудочную железу, но может также поражать другие части тела, включая печень, почки и кишечник. Болезнь вызвана дефектом гена CFTR, который помогает белкам производить и выделять выделения организма, в результате чего эти выделения становятся густыми и липкими.Дополнительные симптомы могут включать соленую кожу, проблемы с пищеварением и плохой рост у детей.

Кистозный фиброз можно обнаружить при рождении с помощью рутинного тестирования, симптомы которого впервые появляются в раннем детстве и постепенно ухудшаются с течением времени. Доступны варианты лечения, помогающие справиться с этим заболеванием, но в большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни снижается.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза обычно начинают проявляться примерно через 6–8 месяцев после рождения, хотя у разных людей они могут значительно различаться.Симптомы, как правило, различаются в зависимости от возраста и могут поражать различные области тела.

Пищеварительные симптомы CF

Одной из основных областей, на которые влияет это состояние, является поджелудочная железа, железистый орган, расположенный в желудочно-кишечном тракте или кишечнике. Поджелудочная железа обычно вырабатывает пищеварительные выделения, содержащие ферменты, которые вытекают из поджелудочной железы в двенадцатиперстную кишку, помогая переваривать пищу. Кистозный фиброз может блокировать поток этих пищеварительных выделений, влияя на способ переваривания пищи.Это может привести к:

  • Большой, жирный и зловонный стул
  • Вздутие живота
  • Запор
  • Недоедание и плохой рост

Легочные симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз также может привести к образованию в легких более густой, чем обычно, мокроты или слизи. Как следствие, бактерии могут попасть в дыхательные пути, вызывая инфекцию и воспаление. Если это произойдет, симптомы могут включать:

  • Постоянный кашель, обычно сопровождающийся выделением мокроты
  • Свистящее дыхание
  • Одышка
  • Рецидивирующие инфекции органов грудной клетки

Новорожденные с муковисцидозом могут иметь длительную желтуху, а также мекониальный илеус, состояние, при котором кишечник забивается меконием.Это темное липкое вещество, вырабатываемое незадолго до рождения, обычно выделяется с первым стулом новорожденного. Если кишечник забивается меконием, может потребоваться хирургическое вмешательство.

У некоторых людей с муковисцидозом могут также развиться вторичные состояния, такие как диабет, остеопороз, проблемы с печенью и мужское бесплодие. Приложение Ada может помочь вам проверить свои симптомы. Загрузите бесплатное приложение или узнайте больше о том, как оно работает.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Это вызвано дефектом гена CFTR на хромосоме 7. Ген CFTR контролирует то, как ионы натрия и хлорида (соли) попадают в клетки организма и выходят из них. У людей с муковисцидозом дефект гена приводит к тому, что в клетки поступает слишком много натрия, что, в свою очередь, приводит к тому, что слишком много воды попадает в клетки, оставляя слишком мало снаружи. Это приводит к тому, что выделения снаружи клеток становятся слишком густыми.

На ген CFTR может влиять более тысячи различных дефектов. Тип дефекта может влиять на степень тяжести муковисцидоза.

Как наследуется кистозный фиброз?

Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, а это означает, что для наследования заболевания человек должен получить два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Люди с одним геном муковисцидоза известны как носители и обычно ведут нормальный образ жизни. Однако они могут передать ген муковисцидоза своим детям.

Кистозный фиброз гораздо чаще встречается у лиц белого европейского происхождения, чем у представителей любой другой этнической группы.Приблизительно 30 000 человек в настоящее время живут с этим расстройством в Соединенных Штатах, и каждый год диагностируется около 1000 новых случаев.

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз диагностируется после различных тестов. В Соединенных Штатах 75 процентов людей с этим заболеванием диагностируются в возрасте 2 лет.

Тесты для диагностики муковисцидоза включают:

  • Скрининг новорожденных: Во всех штатах США и во многих странах мира новорожденные тестируются на муковисцидоз в плановом порядке.Это может включать генетический тест для проверки дефекта гена и/или анализ крови для выявления проблем с поджелудочной железой.
  • Потовая проба: Если после первоначального тестирования подозревается МВ, для подтверждения диагноза можно использовать потовую пробу. Этот тест включает анализ образца пота, чтобы определить, сколько соли он содержит. Аномально высокий уровень может указывать на муковисцидоз.
  • Другие тесты: Если подтвержден МВ, могут быть проведены другие тесты для выявления осложнений. Они могут включать ультразвуковое сканирование, рентген и биопсию.

Лечение кистозного фиброза

Лечение кистозного фиброза обычно включает в себя работу разнообразной команды специалистов по муковисцидозу, медсестер, диетологов, респираторных терапевтов, физиотерапевтов и социальных работников, среди прочих. Это необходимо для того, чтобы помочь лечить многочисленные и разнообразные симптомы заболевания. Несмотря на то, что в настоящее время лекарство от муковисцидоза не существует, в большинстве случаев муковисцидоз можно эффективно лечить.

Диапазон возможных методов лечения муковисцидоза велик и зависит от испытываемых симптомов.Следующее следует рассматривать как общий обзор некоторых из наиболее часто используемых методов лечения, а не исчерпывающий список.

Методы лечения поджелудочной железы

Большинство людей с муковисцидозом испытывают трудности с перевариванием пищи. Диетолог составит подробный план питания, обычно с высоким содержанием жиров и углеводов, чтобы помочь в борьбе с этим. Ферментные добавки также могут быть необходимы, обычно при каждом приеме пищи.

Методы лечения легких

Физиотерапия, особенно направленная на грудную клетку, часто необходима для очистки дыхательных путей от мокроты. Физиотерапевт продемонстрирует, как это делается, чтобы родители и опекуны могли провести процедуру дома. Как правило, ребенок ложится лицом вниз, и применяется специальная техника похлопывания по груди, стимулирующая отхаркивание слизи. Детям и взрослым с муковисцидозом также обычно рекомендуется заниматься как можно большей физической активностью, такой как бег или плавание.

Антибиотики также часто используются при лечении кистозного фиброза. Многие люди с этим заболеванием принимают регулярные длительные курсы лечения, особенно при развитии инфекций грудной клетки.Если инфекция тяжелая, может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.

Другие варианты лечения проблем с легкими включают ингаляторы, использование кислорода, который может быть необходим в течение ночи в некоторых случаях, а также такие лекарства, как дорназа альфа, ибупрофен и азитромицин.

В тяжелых случаях, если состояние не поддается лечению, может потребоваться трансплантация легкого . В случае успеха это может принести значительное облегчение, но, как и все основные хирургические процедуры, сопряжено с различными рисками.

Профилактика кистозного фиброза

Как генетическое заболевание, муковисцидоз невозможно предотвратить. Во многих странах дети проходят скрининг вскоре после рождения, чтобы обеспечить начало лечения как можно раньше.

Для людей, обеспокоенных возможностью быть носителем муковисцидоза, доступно генетическое консультирование и тестирование . Тестирование может помочь определить наличие неисправного гена, а консультирование может помочь людям лучше понять последствия тестирования, а также типичную картину прогрессирования состояния и доступные варианты лечения.

Чтобы предотвратить передачу потенциально вредных бактерий, людям, у которых уже есть кистозный фиброз, следует избегать проводить время с другими людьми с этим заболеванием, особенно в помещении. Бактерии, такие как Burkholderia cepacia complex и Pseudomonas aeruginosa, , представляют небольшой риск для людей без муковисцидоза, но могут оседать в легких и причинять вред больным. Поэтому следует избегать таких действий, как встречи, совместное проживание в комнатах и ​​совместное использование предметов.

Прогноз муковисцидоза

Благодаря усовершенствованным методам лечения и лучшему пониманию за последние несколько десятилетий типичная продолжительность жизни человека с муковисцидозом резко увеличилась, и примерно 80 процентов детей с диагнозом этого заболевания доживают до взрослого возраста.

Однако муковисцидоз

остается серьезным заболеванием, ограничивающим продолжительность жизни. Прогноз обычно отличается от человека к человеку, в зависимости от тяжести состояния, присутствующих симптомов, а также доступных вариантов лечения. Сегодня многие люди с кистозным фиброзом доживают до 30 лет, а дети, у которых сегодня диагностировано это заболевание, должны дожить до 40 или 50 лет. Однако смертность в детстве или раннем взрослом возрасте все еще возможна.

Часто задаваемые вопросы о кистозном фиброзе

В: Есть ли лекарство от кистозного фиброза?
А: №В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Хотя методы лечения и ожидаемая продолжительность жизни значительно улучшились за последние несколько десятилетий, это состояние остается пожизненным.

В: Является ли кистозный фиброз доминантным или рецессивным?
A: Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что для передачи заболевания необходимы две копии дефектного гена: одна от матери, а другая от отца. Если унаследован только один ген, этот человек становится носителем.Обычно они живут нормальной жизнью, но могут передать это заболевание другим.

В: Заразен ли кистозный фиброз?
A: Нет, кистозный фиброз не заразен. Это наследственное заболевание, то есть оно может передаваться только генетически. Однако если у человека с муковисцидозом развивается бактериальная или вирусная инфекция легких, она заразна для людей с муковисцидозом или без него. Чтобы предотвратить передачу инфекции, люди с заразной инфекцией легких должны принять меры по ограничению контакта с другими людьми до тех пор, пока состояние не разрешится.

Что такое кистозный фиброз?

По данным Фонда кистозного фиброза, кистозный фиброз является наследственным хроническим заболеванием, поражающим легкие и пищеварительную систему примерно у 30 000 детей и взрослых в США (70 000 во всем мире). Дефектный ген и его белковый продукт заставляют организм вырабатывать необычно густую, липкую слизь, которая:

  • закупоривает легкие и приводит к опасным для жизни легочным инфекциям; и
  • препятствует работе поджелудочной железы и не дает естественным ферментам помогать организму расщеплять и усваивать пищу.

В 1950-х годах лишь немногие дети с муковисцидозом доживали до посещения начальной школы. Сегодня достижения в исследованиях и лечении еще больше улучшили и продлили жизнь детей и взрослых с муковисцидозом. Многие люди с этим заболеванием теперь могут рассчитывать дожить до 30, 40 и более лет.

Симптомы кистозного фиброза

У людей с муковисцидозом могут быть различные симптомы, в том числе:

  • кожа с очень соленым вкусом;
  • постоянный кашель, иногда с мокротой;
  • частые инфекции легких;
  • свистящее дыхание или одышка;
  • плохой рост/прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит; и
  • частый жирный, обильный стул или затруднение дефекации.

Статистика

  • Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев муковисцидоза.
  • Диагноз ставится более чем у 70% пациентов в возрасте двух лет.
  • Более 45% пациентов с муковисцидозом составляют люди в возрасте 18 лет и старше.
  • Прогнозируемый средний возраст выживания для человека с муковисцидозом находится в конце 30-х годов.

Наиболее распространенные проблемы в CF

Две наиболее распространенные проблемы при муковисцидозе, частично вызванные аномальным выделением слизи, связаны с легкими (дыхательная система) и пищеварительной системой.Организм вырабатывает слизь, чтобы поддерживать себя в чистоте и смазке (это похоже на моторное масло в двигателе автомобиля). У здоровых людей слизь вырабатывается как в легких, так и в пищеварительном тракте. У людей с муковисцидозом тело вырабатывает слизь, но слизь другая; он намного толще и липче. Аномальная слизь вызывает несколько проблем. Густую и липкую слизь в легких у людей с муковисцидозом трудно откашлять. Когда слизь остается в легких, это идеальное место для размножения бактерий. Вот почему у большинства людей с муковисцидозом в конечном итоге возникают легочные инфекции.

Большинство людей с муковисцидозом также имеют проблемы с перевариванием пищи, и это основная причина, по которой у них могут быть проблемы с ростом. Густая липкая слизь блокирует протоки от поджелудочной железы к тонкой кишке, так что пищеварительные ферменты поджелудочной железы не могут попасть в тонкую кишку, чтобы помочь переваривать пищу. Это называется мальабсорбцией или панкреатической недостаточностью.

Загрузить копию книги Введение в кистозный фиброз: для пациентов и их семей,

всеобъемлющая книга (202 страницы), которая охватывает все, от диагностики муковисцидоза до жизни с этим заболеванием во взрослом возрасте.

Кистозный фиброз взрослых – Больница Brigham and Women’s Hospital

Кистозный фиброз (МВ) представляет собой опасное для жизни состояние, вызывающее накопление слизи в организме, серьезно повреждающее дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Кистозный фиброз, чаще всего диагностируемый в детстве, вызывается унаследованной генной мутацией. Хотя кистозный фиброз невозможно вылечить, многие пациенты с муковисцидозом живут дольше и здоровее благодаря прогрессу в исследованиях и лечении.

Программа лечения кистозного фиброза у взрослых в Центре легких — это совместная программа Brigham and Women’s Hospital и Бостонской детской больницы.Работая вместе, специалисты этих двух медицинских центров обеспечивают всесторонний, непрерывный уход за больными муковисцидозом с детства до зрелого возраста.

Узнайте больше о кистозном фиброзе.

Что вызывает кистозный фиброз?

Муковисцидоз является генетическим (или наследственным) заболеванием. Ребенок родится с муковисцидозом, если будут унаследованы два гена муковисцидоза — один от матери и один от отца.

Каковы факторы риска муковисцидоза?

Рождение ребенка с муковисцидозом часто является полной неожиданностью для семьи, так как в большинстве случаев в семейном анамнезе отсутствует муковисцидоз.Некоторые люди являются носителями гена муковисцидоза и не страдают болезнью. Обычно они не знают, что являются носителями.

Если в семейном анамнезе имеется МВ, тестирование рекомендуется всем, у кого есть член семьи с этим заболеванием, или чей партнер является известным носителем МВ или страдает МВ.

Узнайте больше о причинах и факторах риска муковисцидоза.

Каковы симптомы кистозного фиброза?

Все новорожденные проверяются на муковисцидоз, а это означает, что родители будут знать, есть ли у их ребенка заболевание, и смогут принять меры предосторожности и наблюдать за ранними признаками проблем.Младенцы, рожденные с муковисцидозом, обычно проявляют симптомы к двум годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до более позднего возраста.

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы муковисцидоза.

  • Аномалии желез, вырабатывающих пот и слизь. Это может привести к потере соли, что может привести к нарушению баланса минералов в крови. Это может привести к нарушению сердечного ритма и, возможно, к низкому кровяному давлению и шоку.
  • Густая слизь, закупоривающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевания легких.

Следующие признаки указывают на подозрение на муковисцидоз, и младенцев с такими признаками можно дополнительно обследовать на наличие муковисцидоза:

  • Диарея, которая не проходит
  • Испражнения с неприятным запахом
  • Жирный стул
  • Частые хрипы
  • Частая пневмония или другие легочные инфекции
  • Постоянный кашель
  • Кожа со вкусом соли
  • Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Узнайте больше о симптомах кистозного фиброза.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Муковисцидоз чаще всего диагностируется при скрининге новорожденных. Если это состояние не обнаружено при рождении и подозревается у ребенка старшего возраста, врач соберет анамнез и проведет различные тесты, такие как генетические анализы, анализы крови, функции легких по поту и анализы кала, для диагностики кистозного фиброза.

Узнайте больше о тестах, используемых для диагностики кистозного фиброза.

Какие существуют варианты лечения кистозного фиброза?

Хотя муковисцидоз неизлечим, квалифицированная медицинская помощь и психосоциальная поддержка могут помочь пациенту эффективно справиться с болезнью и вести продуктивную и активную жизнь.

Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания и уменьшение тяжести любых симптомов. Обычно лечение включает:

  • Лечение респираторных заболеваний с помощью физических упражнений, физиотерапии грудной клетки, лекарств и антибиотиков
  • Лечение проблем с пищеварением с помощью диеты и пищевых добавок
  • Психосоциальная поддержка
  • Для пациентов с муковисцидозом в терминальной стадии трансплантация легких может быть вариантом

Узнайте больше о лечении муковисцидоза.

Как насчет исследований муковисцидоза?

В программу взрослых кистозных фиброзов входят исследователи, которые проводят исследования кистозного фиброза. Результаты их работы напрямую переводятся в исключительную заботу о пациентах.

Чего мне ожидать в Бригаме и Женской больнице?

Программа лечения кистозного фиброза у взрослых объединяет весь спектр услуг и опыта BWH и Бостонской детской больницы. Команда разрабатывает индивидуальный план лечения для каждого пациента на основе текущих исследований.Ваше здоровье будет находиться под пристальным наблюдением и управляться для обеспечения оптимальной функции легких и улучшения качества жизни. У вас также будет доступ к общественным организациям больных муковисцидозом.

Многопрофильная помощь

Пациенты получают пользу от совместной работы врачей, социальных работников, физиотерапевтов, диетологов и преданных своему делу медсестер в BWH и Бостонской детской больнице. Они тесно сотрудничают, чтобы обеспечить всестороннюю помощь, когда ребенок с муковисцидозом переходит во взрослую жизнь.

Встречи и места

Ресурсы

Посетите нашу медицинскую библиотеку, чтобы узнать больше о кистозном фиброзе.

Посетите Библиотеку санитарного просвещения Кесслера в Бретгольцском центре для пациентов и их семей, чтобы получить доступ к компьютерам и квалифицированному персоналу.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.